应用G显带染色体荧光原位杂交（FISH）技术研究复杂的染色体易位

建立常规Ｇ显带染色体标本的荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术,用于分析患者复杂的染色体易位。原位杂交前,用甲醛固定Ｇ显带标本,是获得良好显带和荧光杂交效果的关键步骤。仅用常规细胞遗传学方法分析,显示一例习惯性流产患者的核型为４６,ＸＸ,ｔ（１;５;１２）（１ｐｔｅｒ→１ｑ２５：：１２ｑ２４→１２ｑｔｅｒ;５ｑｔｅｒ→５ｐ１１：：１ｑ２５→１ｑｔｅｒ,１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２４：．５ｐ１１→５ｐｔｅｒ）,而采用本方法确定患者的核型实际为４６,ＸＸ,ｔ（１;５,１２）（１ｐｔｅｒ→１ｑ２３：：１２ｑ２２→１２ｑｔｅｒ,５ｑｔｅｒ→５ｐ１１：：１ｑ２５→１ｑｔｅｒ;１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２２：：１ｑ２３→１ｑ２５：５ｐ１１→５ｐｔｅｒ）。结果表明,新建立的Ｇ显带染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术能更有效地检测患者复杂的染色体易位。     

9种新的人类染色体异常核型报告

发现９种新的人类染色体异常核型,分别为：４６,ＸＸ,ｔ（２;１０）（ｑ３３;ｑ１１）;４６,ＸＹ,ｔ（１０;１２）（ｑ２６;ｑ２２）;４６,ＸＹ,ｔ（６;１５）（ｐ２３;ｑ２３）;４６,ＸＹ,ｔ（１;６）（ｐ３６;ｑ２１）;４６,ＸＹ,ｔ（１;１９）（ｐ３２;ｐ１３）;４６,ＸＹ,ｔ（１６;１８）（ｑ２２;ｑ２１）;４６,ＸＹ,ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）;４６,ＸＹ,ｔ（１３;１７）（ｑ１２;ｑ２５）;４６,ＸＹ,ｔ（１５;２１）（ｑ２６;ｑ１１）。异常核型是导致自然流产和不育的原因。     

贻贝核型及染色体带型分析

本文对贻贝染色体进行了核型分析,其结果为：２ｎ＝２８,１２ｍ＋１０ｓｍ＋６ｓｔ,ＮＦ＝５０,ＴＣＬ＝１０３．９０μｍ,ＣＬ：２．７３５－４．７７４μｍ。第１、２、４、８、１１、１２对为中部着丝粒染色体（ｓｍ）,第３、５、７对亚端部着丝粒染色体（ｓｍ）。对贻贝染色体的Ｇ带,Ｃ带、银染色带进行了分析。银染结果表明,贻贝细胞中有四个银染核仁组织区,分布在第３、５对染色体长臂末端。     

用地高辛标记原位杂交技术定位黄鳝rRNA基因于二价染色体3q12—q24和7…

以地高辛标记重组质粒ＰＴＡ７１中所含的小麦ｒＲＮＡ基因作为探针,与ＥｃｏＲＩ酶切的黄鳝核基因组点ＤＮＡ经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交,呈现２条带,片段长度分别为１２．８ｋｂ和４．６ｋｂ。再运用染色体原位杂交技术及杂交一多重带显带技术,定位ｒＲＮＡ基因于黄鳝二价染色体３ｑ１２－ｑ２４和７ｑ１４－ｑ２６两个区间,其分布位点与硝酸银染法结果相符。此外,还讨论了在黄鳝二价体上开展基因定位研究的突出优点。     

贻贝(Mytilus edulis)核型及染色体带型分析

本文对贻贝染色体进行了核型分析,其结果为：２ｎ＝２８,１２ｍ＋１０ｓｍ＋６ｓｔ,ＮＦ＝５０,ＴＣＬ＝ １０３．９０μｍ,ＣＬ：２．７３５－４．７７４μｍ。第１、２、４、８、１１、１２对为中部着丝粒染色体（ｍ）;第６、９、１０、１３、１４对 为亚中部着丝粒染色体（ｓｍ）;第 ３、５、７对为亚端部着丝粒染色体（ｓｔ）。对贻贝染色体的Ｇ带、Ｃ带、银 染带进行了分析。银染结果表明,贻贝细胞中有四个银染核仁组织区（Ａｇ－ＮＯＲｓ）,分布在第 ３、５对染 色体长臂末端。     

用地高辛标记原位杂交技术定位黄鳝rRNA基因于二价染色体3q12─q24和7q14─q26

以地高辛标记重组质粒ＰＴＡ７１中所含的小麦ｒＲＮＡ基因作为探针,与ＥｃｏＲＩ酶切的黄鳝核基因组总ＤＮＡ经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交,呈现２条带,片段长度分别为１２．８ｋｂ和４．６ｋｂ。再运用染色体原位杂交技术及杂交后多重带显带技术,定位ｒＲＮＡ基因于黄鳝二价染色体３ｑ１２－ｑ２４和７ｑ１４－ｑ２６两个区间,其分布位点与硝酸银染色法结果相符。此外,还讨论了在黄鳝二价体上开展基因定位研究的突出优点。     

人体乳腺癌细胞系Bcap－37和MCF－7的细胞遗传学研究

应用低温同步法与秋水酰胺处理,对人体乳腺癌细胞系Ｂｃａｐ－３７和ＭＣＦ－７的中期及早中期细胞进行Ｇ－显带分析。研究表明,Ｂｃａｐ－３７细胞染色体众数为６３,可识别其结构的标记染色体１７条;ＭＣＦ－７细胞染色体众数为５６,可识别其结构的标记染色体１３条。结合文献报道以及本研究结果显示,乳腺癌中最常涉及到第１、３、５、７、１１、１３和１７号染色体结构及数目的异常,染色体断裂点１ｐ１１（１ｑ１１）、１ｐ１３、３ｐ２１、３ｑ１１、５ｑ１１、６ｑ１３、６ｑ２３、７ｑ２２、１１ｐ１３和１１ｐ１５也经常涉及;它们可能与癌相关基因的激活和抗癌基因的丢失有关,从而在乳腺癌发生发展中起一定作用。     

应用涂染技术研究人和猕猴染色体的同源性

用２４种人类染色体探针对人和猕猴Ｇ－显带染色体进行涂染。结果显示：人类所有染色体在猕猴的染色体组里都有其同源染色体或染色体片段。     

一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚８年,其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为：４６,ＸＹ,－７,－８,－９,＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７;９）（ｑ２２００;ｐ２４）,＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｑ２１００;ｑ３１．２ｑ２２００）,＋ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｐ２４;ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７;９）（ｗｃｐ７＋）,ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｗｃｐ７＋,ｗｃｐ８＋）,ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术,本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。     

肿瘤染色体畸变分析方法新进展

摘要: 肿瘤的发生多与染色体畸变有关, 确定染色体畸变与肿瘤的关系, 必然离不开染色体畸变的检测分析。文章简要综述几种常用染色体畸变的检测方法及其新进展, 包括G显带、荧光原位杂交(FISH )、光谱核型分析(SKY)、多色荧光原位杂交(M-FISH)、多色显带分析技术(Rx-FISH)、比较基因组杂交(CGH)和微阵列比较基因组杂交(Array CGH), 以及这些方法在肿瘤诊断和研究方面的应用。     

绞股蓝属的染色体研究

报道了葫芦科绞股蓝属（Ｇｙｎｏｓｔｅｍｍａ Ｂ１．）８种共２０个居群的染色体数目,分别为２ｎ＝２２,３３,４４,６６,８８多倍体现象极为普遍。两个亚属;绞股蓝亚属（Ｓｕｂｇｅｎ．Ｇｙｎｏｓｔｅｍｍａ）和喙果藤亚属（Ｓｕｂｇｅｎ．Ｔｒｉｏｓｔｅｌｌｕｍ）的染色体基数均为Ｘ＝１１,并结合该属植物形态特征、繁殖方式和地理分布,对普遍出现的多倍体现象进行了讨论。     

t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

温室希蛛染色体的观察（蜘蛛目：珠蛛科）

报道了温室希蛛的染色体数目,形态结构和性染色体组成,从目前的结果可见,温室希蛛的染色体数目是,雄性体细胞染色体数为２ｎ＝２２,雌性为２ｎ＝２４其性决定机制属于Ｘ１Ｘ２Ｏ型,所有染色体似乎均为端或亚端着丝粒染色体,这个结论被其对Ｃ－带标本的分析所证实,两个（对）Ｘ－染色体是最短的和次最短的,温室希蛛染色体Ｃ－带标本的分析没有观察到染色体间有明显的结构差异,在染色体Ｇ－带标本中,获得了稳定的带纹。     

白颊长臂猿染色体的研究

本文对我国云南南部的白须长臂猿（Ｈ．ｌｅｕｃｏｇｅｎｙｓ）染色体的Ｇ带、Ｃ带、晚复制带及Ａｇ－ＮＯＲｓ进行了较为详细的研究。它的２ｎ＝５２,核型公式为４４（Ｍ或ＳＭ）＋６（Ａ）,ＸＹ（Ｍ,Ａ）。Ｃ带表明一些染色体着丝点Ｃ带弱化;有的染色体出现插入的和端位的Ｃ带;Ｘ染色体两臂有端位Ｃ带,Ｙ染色体是Ｃ带阳性和晚复制的。Ａｇ－ＮＯＲｓ的数目,雌体有４个,雄体有５个,Ｙ染色体上具ＮＯＲ。本文对白颊长臂猿与其它长臂猿间的亲缘关系、核型进化的可能途径进行了讨论。     

应用荧光原位杂交和染色体配对研究八倍体小冰麦中2的染色体组构成及染色体特征

通过染色体配对分析和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术对八倍体小冰麦中２的染色体组构成进行分析,结果表明：八倍体小冰麦中２含有的冰草染色体是来自天蓝冰草（Ａｇｒｏｐｙｒｏｎ　ｉｎｔｅｒｍｅｄｉｕｍ（Ｈｏｓｔ）Ｐ．Ｂ．＝Ｅｌｙｔｒｉｇｉａ　ｉｎｔｅｒｍｅｄｉａ（Ｈｏｓｔ）Ｎｅｖｓｋｉ＝Ｔｈｉｎｏｐｙｒｕｍ　ｉｎｔｅｒｍｅｄｉｕｍ　（Ｈｏｓｔ）Ｂａｒｋｗｏｒｔｈ　ａｎｄ　Ｄｅｗｅｙ）具同亲关系的染色体组,但冰草的这种同亲关系的染色体组不同于二倍体长穗偃麦草（Ｔｈｉｎｏｐｙｒｕｍ　ｅｌｏｕｇａｔｕｍ　２Ｘ）的Ｅ组染色体。中２含有１２条冰草染色体,且有一对染色体为小麦（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ　ａｅｓｔｉｖｕｍ　Ｌ．）染色体和冰草染色体之间易位所形成的。     

七种药用植物的染色体研究

对山东７种药用植物的染色体进行了研究。结果表明：田旋花（ＣｏｎｖｏｌｖｕｌｕｓａｒｖｅｎｓｉｓＬ）的染色体数目为２ｎ＝７８;蜜柑草（ＰｈｙｌａｎｔｈｕｓｍａｔｓｕｍｕｒａｅＨａｖａｔａ）的染色体数目为ｎ＝８８;挂红灯（ＰｈｙｓａｌｉｓａｌｋｅｋｅｎｇｉＬｖａｒｆｒａｎｃｈｅｔｉ（Ｍａｓｔ）Ｍａｋｉｎｏ）的染色体数目为２ｎ＝２４,核型公式为Ｋ（２ｎ）＝２４＝２ｍ＋１８ｓｍ＋２ｓｔ＋２ｓｔ（ｓａｔ）,核型“２Ａ”型;无剌曼陀罗（ＤａｔｕｒａｓｔｒａｍｏｎｉｕｍＬｖａｒｉｎｅｒｍｉｓ（Ｊａｃｑ）ＳｃｈｉｎｚｅｔＴｈｅｌ）的染色体数目为２ｎ＝２４,核型公式为Ｋ（２ｎ）＝２４＝２０ｍ＋４ｓｍ,核型“１Ｂ”型;决明（ＣａｓｉａｔｏｒａＬ）的染色体数目为２ｎ＝２６,核型公式为Ｋ（２ｎ）＝２６＝２４ｍ＋２ｓｍ,核型“１Ａ”型;荔枝草（ＳａｌｖｉａｐｌｅｂｅｉａＲＢｒ）的染色体数目为２ｎ＝１６,核型公式为Ｋ（２ｎ）＝１６＝６ｍ＋１０ｓｍ,核型“２Ａ”型;车前（ＰｌａｎｔａｇｏａｓｉａｔｉｃａＬ）的染色体数目为２ｎ＝３６,核型公式为Ｋ（２ｎ）＝３６＝３２ｍ＋４ｓｍ,核型“１Ａ”型。     

中国四种龟的细胞遗传研究

本文研究了我国四种龟类动物的核型、Ｃ带和Ａｇ－ＮＯＲ＿ｓ。结果表明金头闭壳龟的核型２ｎ＝５２（１４Ｍ＋２ＳＭ＋４ＳＴ＋６Ｔ＋２６ｍ）,ＮＦ＝７２,核型模式为８＋５＋１３,一对次缢痕位于Ｉ组的Ｎｏ．１ｐｉｎｔｅｒ;三线闭壳龟核型２ｎ＝５２（１２Ｍ＋４ＳＭ＋４ＳＴ＋６Ｔ＋２６ｍ）,ＮＦ＝７２,８＋５＋３,黄缘盒龟的核型　２ｎ＝５２（１６Ｍ＋４ＳＴ＋６Ｔ＋２６ｍ）,ＮＦ＝７２,８＋５＋１３,一对次缢痕位于Ｉ组Ｎｏ．１ｐｉｎｔｅｒ;黄额盒龟２ｎ＝５２（１６Ｍ＋２ＳＭ＋４ＳＴ＋６Ｔ＋２４ｍ）,ＮＰ＝７４,９＋５＋１２,有４对次缢痕,分别位于Ｉ组的Ｎｏ．１ｐｉｎｔｅｒ,Ｎｏ．３ｐｐｅｒ,Ｎｏ．７ｐｐｅｒ和Ｎｏ．６（Ｘ染色体）ｑｐｅｒ。黄额盒龟有１对异型（ＸＹ型）性染色体,其余３个种没有。这四种龟的全部染色体都出现着丝粒区Ｃ带正染。它们都仅出现１对ＡｇＮＯＲｓ,其中黄额盒龟的Ａｇ－ＮＯＲｓ。位于ＩＩ组的Ｎｏ．５ｑｐｅｒ,其余３个种的Ａｇ－ＮＯＲ＿ｓ位于Ｉ组的Ｎｏ．７ｑｔｅｒ。本文还阐述了近缘种间核型的演化机制和黄额盒龟性染色体分化的途径。     

染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测

为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常,为生育提供指导,选取特异性7号全染色体探针,X染色体长臂探针和7q亚端粒（7q36→qter)探针,用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridzation,FISH)结合G显带技术分析2个病例,其中病例1有不良妊娠史并疑有末端微小易位,病例2在G显带水平已发现为X和7号染色体易位的卵巢早衰患者,结果表明,FISH确诊病例1为染色体末端的隐匿易位,病例2的易位断点得到精确定位,它不在7q36而在7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针,通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,在临床遗传学中有广泛的应用,是遗传咨询和生育指导的有效工具之一。     

迷宫漏斗蛛Aglena labyrinthica的染色体（蜘蛛目：漏斗蛛科）

报告迷宫漏斗蛛的染色体数目,形态结构和性染色体组成,结果表明,迷宫漏斗蛛体细胞染色体数目是：雄性２ｎ＝４２,雌性２ｎ＝４４,性别决定机制属Ｘ１Ｘ２Ｏ型,Ｘ染色体是全部染色体中最长的和最短的２个（对）,染色体似乎均为端或亚端着丝粒染色体,这由Ｃ－显带标本分析所证实,没有亚中着丝粒染色体的证据,Ｃ－带标本分析表明,常染色体中,各条染色全的Ｃ－带纹,其大小和染色深浅无明显差异,但Ｘ２染色体上有明显宽的Ｃ     

云南景东地区四川湍蛙的核型,C—带和Ag—NORs的研究

本文报道了云南景东四川湍蛙的核型：２ｎ＝２６（２０Ｍ＋６ｓＭ），ＮＦ＝５２，５＋８模式，次缢痕以及Ａｇ－ＮＯＲｓ均位于６ｐｉｎｔｅｒ，Ｃ－带阳性分布于全部染色体的着丝点区域和８ｑｉｎｔｅｒ，但６ｐｉｎｔｅｒ１２ｐｔｅｒ和１３ｑｔｅｒ等处间或也显示Ｃ－带正染。没有发现与性别相关的异形染色体。与采自四川宝兴地区的居群作了比较，并讨论了细胞地理学问题。