转基因动物的基础与应用研究

转基因动物研究的基础：１．经典遗传学：揭示了遗传基因的染色体几何位点与生物表型性状的形式对应关系。生物个体体现为物种内全套基因不同等位基因的组合。２．分子遗传学：阐明了基因到性状是核酸到蛋白的信息流调控过程,即操作结构模型和中心法则的研究范畴。３．结构遗传学：基因组结构（遗传语法）、功能（发育调控）与演变（物种进化）过程构成物种进化与发育自组织的结构遗传学基础。进化是基因组的信息化增长结构化分层、     

细胞遗传学中若干重大事件的回顾（三）

（续1997年第32卷第2期第41页）7Bars氏小体从18世纪末期,人们开始注意到在间期细胞核上的深染的染色质小片。到本世纪20、30年代,埃米尔·海茨（EmilHeitz）在对一些有机体进行一系列的仔细观察后认为染色质有两种主要类型：常染色质（在细胞分裂时浓缩,螺旋化,在细胞间期解旋）和异染色质（在各时相总处于浓缩状态）。然而因为在细胞分裂中期染色体形态最为明显的时期,常染色体和异染色体均高度浓缩而无法辨别。默里·巴尔（MurrayL．Bars）执教在加拿大的西安大略大学的解剖系,研究神经细胞。他注意到一些研究报告提到神经细胞…     

高等真菌细胞遗传学研究进展

细胞遗传学的主要问容是研究生物在染色体形态、结构、功能和行为等方面的特点,以及这些特点与生物遗传变异和进化的０系［1］．大多数真菌的细胞核较小,许多种群的染色体数目不清楚,真菌细胞遗传学的研究远远落后于动植物细胞遗传学的研究水平。随着各种显微技术、生物化学技术和分子生物学技术的发展,真菌细胞遗传学的研究近年来取得了显著进展。三染色体组型研究的发展早期对染色体的研究受技术上的限制,主要局限于少数染色体粗大的动植物材料。五十年代以后,先后诞生了低渗处理技术、秋水仙素处理技术和高分辨显带技术［2］,一些…     

科学出版社生命科学编辑部新书推介2006-08

细胞遗传学 李集临 徐香玲 编著7-03-016223-4／Q．1634 2006．738．00元 本书是以染色体遗传为重点,在经典细胞遗传学基础上应用现代分子遗传学的成就．去探讨细胞遗传中的一些机制。全书共分十章,前八章为染色体遗传的基础知识．第九章是细胞质遗传,着重介绍细胞质遗传研究的新进展和细胞质雄性不育的机制．第十章是染色体工程,以小麦的染色体工程为重点,注意理论与实际、经典的染色体工程与现代的染色体操作相结合。     

系统遗传学与合成生物学——21世纪的生物工程产业化

基因型-表现型复杂生物系统由多基因群调控,细胞发生的信号传导路径、多基因相互作用与细胞系谱定位形成生物系统的结构-图式发生遗传学,但分子、细胞和器官的结构、图式形成机理还不很清楚。复杂生物系统的图式演化是细胞的物种进化、细胞形态发育的细胞发生非线性动力学过程,包括：1）物种基因组结构内等位基因替代构成物种内基因多样性调控;2）物种间进化的基因组结构层次级别的自组织化。系统理论应用于系统生态学（Van Dyne GM．1966）、系统生理学（Sagawa K．1973）、系统心理学（Titchener EB．1992）、系统生物医学（Kamada T．1992）、系统生物学（zieglgansherger W,Tolle TR．1993）、系统生物工程与系统遗传学（Zengg：BJ.1994）的建立,以及遗传学机理的生物系统分析。细胞的基因组结构自组织化形成生物的系统发生,基因组的结构变化形成物种的适应变异,生物体结构的基因组复制与表达的细胞自组织化构成生物个体发生。基于系统遗传学的工程应用,合成生物学探索生物系统泛进化,包括人工生物体的遗传工程、基因调控和仿生智能的纳米生物机器,构成生物系统的人工引导进化。     

细胞遗传学中若干重大事件的回顾(一)

人类和哺乳动物细胞遗传学在半个多世纪的时间里,得到了很大的发展、现在进入了一个更高更新阶段──分子细胞遗传学的阶段。徐道觉（Hus,T．C．）在1979年著文把这一学科的发展大体上划分为：低渗前时期（1952年以前）,低渗时期（1952～1959）,三体时期（195～1969）和现代时期（1968年以后）4个时期。回顾这段历史中的若干重大事件以及这些事件对细胞遗传学的重大影响,显然是很有意义的。在举步维艰的初始阶段早在1888年,德国解刮学者瓦尔代尔（Waldeyerl根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂中所观察到的现象,提出染色体这一结构…     

光学基因组图谱在染色体结构异常检测中的应用

染色体结构异常（structural variations,SVs）是临床中的常见现象,主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变,常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序等细胞遗传学或常规分子遗传学技术。近年来,随着检测技术的不断发展,隐匿性染色体平衡易位和微小片段的异常在产前诊断、新生儿遗传病、血液病及肿瘤等研究领域逐渐被重视,而传统的遗传学检测方法存在较为明显的局限性。光学基因组图谱（optical genome mapping,OGM）是近年来基于全新原理开发的分子遗传学检测技术,与传统技术相比,其对常规和隐匿性SVs（平衡易位、微小片段等）都有较强的检出能力,在多领域有较高的应用价值。但是OGM也存在一定的局限性,如其因灵敏度较高而需要其他手段辅助排除假阳性结果,在近着丝粒等无标记区域无法进行检测等。本文针对传统细胞遗传学检测技术和OGM对SVs的检测能力,OGM的优势、缺陷及其在肿瘤、儿科等领域的应用进行综述。     

果蝇唾腺多线染色体研究进展及其在遗传学教学中的应用

果蝇唾腺多线染色体是细胞遗传学的3大经典染色体之一,从1934年至今因其具有显著的特点已经作为一个优异的模型用在不同的遗传学研究中。果蝇唾腺多线染色体最大的贡献就是为研究间期染色体结构和基因的表达调控提供了一个非凡的视角;另外,果蝇唾腺多线染色体还可以用于解释一些特殊的遗传现象,例如剂量补偿效应和花斑位置效应。文章一方面就以上进展作一简要总结,另一方面尝试将这一典型案例系统地用于遗传学教学中,引导和激发学生学习遗传学的兴趣。     

肝癌表观遗传学研究进展

肝细胞癌是原发性肝癌的主要类型,也是恶性程度最高的肿瘤之一．目前人们对肝癌的发病机制并不十分清楚．研究表明,由遗传学和表观遗传学改变弓『起的原癌基因的活化和抑癌基因的灭活而引起细胞恶性改变是肿瘤发生的核心生物学过程．过去人们普遍认为遗传学上的基因突变是肿瘤发病机制中的关键事件,尤其是抑癌基因的体细胞突变与肿瘤的发生有着密切的关系．但是,近年来随着对肿瘤认识的深入,人们发现DNA序列以外的调控机制（即表观遗传学）异常在肿瘤的发生、发展过程中也起到非常重要的作用．表观遗传学机制包括：DNA甲基化修饰,组蛋白修饰,非编码RNAs（包括microRNA）,染色质重塑等．其中,DNA甲基化和microRNA与肝癌发生的关系是得到最为深入研究的表观遗传学机制．本文将结合本课题组的研究重点,综述DNA甲基化和microRNA在肝癌研究中的进展．     

荧光原位杂交技术在植物学中的应用

荧光原位杂匀技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）是80年代末才发展起来的一种非放射性原位杂交技术。作为一种新型的细胞分子遗传学技术,目前已广泛应用于细胞遗传学、分子生物学等领域。本文简要综述了该技术的基本原理与特点及其在植物学中的应用,包括在异源染色质的鉴定、染色体物理图谱的构建和染色体RNA及植物基因组进货中的应用。     

普通小麦与东方旱麦草杂交世代的细胞遗传学研究

对普通小麦（TriticumaestivumL．）与东方旱麦草（Eremopyrumorientale（Ledeb）Jaub．etspach）属间杂种的回交和自交不同世代（BC2F1、BC3F1、BC2F2、BC3F2和BC2F3）进行了细胞遗传学研究。结果表明,BC2F1代（2n＝44）的植株回交产生的BC3F1代分离2n＝43植株的比例较高;为41．09％,2n＝44的植株类型的比例仅为4．11％;从自交后代BC2F2中分离2n=44植株类型的比例较高,为13．21％。回交二代（BC2F1）多数单株花粉母细胞（PMC）减数分裂过程中出现的单价体数较高,且回交结实率和自交结实率分别与该植株平均每PMC中出现的单价体数呈负相关,其相关系数分别为-0．6766和-0．7429。对BC2F3代部分种子进行的基因组原位杂交检测显示,2n＝44的不同植株所含有的外源染色体数目仍有不同。这些结果说明,由于外源染色体的存在,影响了小麦本身同源染色体的正常配对和分离,降低了小麦染色体的遗传稳定性。     

脆性位点诱导技术在大熊猫染色体研究中的引入与应用

本文简要介绍了近年来在细胞遗传学水平（主要是染色体水平）上对大熊猫的研究,其中着重讨论了20世纪90年代后期所兴起的结合复制带技术的大熊猫染色体脆性点BradU诱导体系,详细分析了这种技术的产生,发展和优点等方面的内容,最后阐述了该技术的研究成果以及实际应用。     

荧光原位杂交技术在植物学中的应用

荧光原位杂交技术（fluorescence 〖WTBX〗in situ 〖WTBZ〗hybridization, FISH）是80年代末才发展起来的一种非放射性原位杂交技术。作为一种新型的细胞分子遗传学技术,目前已广泛应用于细胞遗传学、分子生物学等领域。本文简要综述了该技术的基本原理与特点及其在植物学中的应用,包括在异源染色质的鉴定、染色体物理图谱的构建和染色体RNA及植物基因组进化中的应用。     

植物染色体制片方法的改进

染色体是生物细胞核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态结构和一定的数目，具有自我复制能力，并积极参与细胞的代谢活动，能出现连续而有规律的变化，是决定物种繁衍的遗传物质的载体。人们一直在不断地探索和改进染色体的观察和鉴定方法。从早期的涂片法．到经典的常规压片法，直至20世纪60年代末建立起来的显带技术，以及90年代迅速发展的染色体原位杂交技术。作者长期从事植物染色体的研究，并给本科生和研究生讲授细胞遗传学理论和实验课，结合科研对染色体的制片技术进行了改进．供参考．[第一段]     

灯刷染色体的研究进展及其在遗传学教学中的思考

灯刷染色体是存在于除哺乳动物以外几乎所有动物雌配子减数分裂第一次分裂双线期的一种暂时性巨大转录体,因状如灯刷而得名,但在细胞遗传学三大经典染色体研究中关注度最低。它是研究减数分裂时期染色体的结构、组织形式、转录和转录过程的好材料。本文一方面对以上研究及形成机制作一简要综述,另一方面探讨灯刷染色体可能的作用,也即从已有文献表明卵细胞核的灯刷染色体或多倍化为相关生物胚胎发育提供足够的转录产物。最后探讨将其作为一个案例用于遗传学教学的可能性,以激发学生学习遗传学的兴趣。     

用双色荧光愿位杂交和PCR技术鉴定无精症患者标记染色体的来源

目的：为了研究无精症患标记染色体的来源,对无精症患进行明确的遗传学诊断。方法：应用双色FISH技术和PCR技术对2例无精症患进行分子细胞遗传学和分子遗传学检测。结果：确定了两例特发性无精症患的标记染色体均来源于Y染色体,其核型为46,X,ishdel(Y)(q11)(DYZ3 ,DXZ1-)。结论：FISH技术结合PCR技术,是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法,对于无精症患在进行胞质内单精子注射（ICSI）或其它治疗之前,完成遗传咨询和明确的遗传学诊断也是特别必须的。     

陆续发现药物靶标新机制国际人类表观遗传学合作组织正式开始行动 表观基因组研究的最前沿

表观基因组在分析基因表达机制及把握细胞特性方面是不可缺少的学科和技术。第二遗传密码“组蛋白密码假说”正在受到检验,组蛋白的甲基化将成为药物的靶标。日本终于决定参加正式开始行动的国际人类表观遗传学合作组织（International Human Epigenome Consortium．IHEC）。     

普通小麦与东方旱麦草属间杂种的形态和细胞遗传学研究

本文对普通小麦（ＴｒｉｔｉｃｕｍａｅｓｔｉｖｕｍＬ．ｅｖ．Ｆｕｋｕｈｏ,２ｎ＝６ｘ＝４２,ＡＡＢＢＤＤ）与东方旱麦草（Ｅｒｅｍｏｐｙｒｕｍｏｒｉｅｎｔａｌｅ（Ｌ．）Ｊａｕｂ．ｅｔＳｐａｃｈ,２ｎ＝４ｘ＝２８,Ｂ′Ｂ′Ｃ′Ｃ′）属间杂种Ｆ_１进行了形态和细胞遗传学方面的探讨。首先,在形态方面的研究表明：（１）杂种Ｆ_１植株生长旺盛,分蘖力强;（２）绝大部分性状如株高、穗长、芒长等介于双亲之间而呈中间型,少数性状如颖脊、颖壳茸毛可作为鉴别杂种的形态标记;（３）花粉粒空秕、无可染性,花粉高度不育,自交完全不结实。其次,从杂种Ｆ_１的细胞遗传学研究表明：（１）染色体平均构型为：２６．０９Ⅰ＋４．３６Ⅱ＋０．０９Ⅲ,二价体数目从０－７个均有分布,但大多数为棒状二价体;（２）每细胞平均交叉数为４．７８;（３）染色体臂平均配对频率（Ｃ值）为０．１７。由上可知,在普通小麦ＡＢＤ基因组与东方旱麦草Ｂ′Ｃ′基因组之间存在微弱的部分同源关系,或在东方旱麦草基因组中可能存在一种抑制普通小麦Ｐｈ基因作用的抑制因子（ｓｕｐｐｒｅｓｓｏｒ）。     

家蚕细胞遗传学及其应用

由于家蚕染色体数目较多、着丝粒弥散, 在较长时期内, 家蚕染色体识别、核型分析、染色体结构和功能的研究都受到很大限制。近年来, 应用比较基因组杂交、基因组原位杂交、基于细菌人工染色体克隆的原位杂交技术建立了家蚕的细胞学图, 综合分子连锁图构建高密度的细胞遗传学图已成为可能。分子细胞遗传学的应用正在推动家蚕染色体结构和功能的研究, 揭示出家蚕W染色体密集地分布着嵌套结构的逆转座子, 染色体端粒由重复序列(TTAGG)n以及端粒特异的非长末端逆转座子TRAS1和SART1组成, TRAS1、SART1具有较高的转录活性, 可能与维持染色体的稳定性有关。     

巴氏小体案例在遗传学教学中的应用

细胞遗传学在染色体水平上有3个经典问题,即巴氏小体、多线染色体和灯刷染色体的形成机制和遗传学效应。其中巴氏小体因其与哺乳动物在两性间X染色体的剂量补偿效应、人类性别鉴定和某些人类疾病的相关性而引起科研和教学工作者的持续关注。在遗传学教学过程中,作者尝试将国外的案例教学方式引入教学实践,将巴氏小体这一经典遗传学问题作为一条线贯穿于遗传学教学的部分环节,例如伴性遗传、基因表达调控、癌症发生以及遗传学实验,最后通过课堂讨论会的形式全面总结相关的遗传学知识。结果发现,这种改进的教学方法不仅可以优化遗传学教学内容,拓宽并巩固学生的遗传学基础知识,形成了对一个经典遗传学问题的系统观、发展观;还能引导和激发学生对生命科学的兴趣,收到了良好的教学效果。