基因组学在中国——从计划到实践的10年

在国家人类基因组南方研究中心成立10周年之际,我们集中发表一些与基因组研究相关的综述．抛砖引玉,为的是集思广益,探索基因组学今后在中国的发展方向和趋势．     

灵长类比较基因组学的研究进展

随着人类和黑猩猩全基因组测序工作宣布完成,以及其他灵长类基因组测序工作的逐步开展,目前已经积累了大量的灵长类基因组数据,一个崭新的研究领域——灵长类比较基因组学应运而生。该文主要通过对人类和其他非人灵长类系统关系和基因组结构的比较,从系统进化、基因组结构和基因表达调控等方面评述该领域的研究进展,阐述人类、黑猩猩与其他非人灵长类之间的主要生物学差异,揭示人类进化的生物学机制。     

中国基因组学研究进展与发展态势

20 世纪 90 年代初,以完成人类基因组全序列测定和注释为核心任务的人类基因组计划在美国的领导下兴起．自1999年中国加入人类基因组计划到现在的10年时间里,中国基因组学得到了快速的发展,建立了先进的基因组学技术平台,并出色完成了多项重大基因组科学研究项目,对我国生命科学各个领域的发展产生了重要影响．结合我国基因组学研究现状,《中国科学C辑·生命科学》(Sci China Ser C-Life Sci) 2009年第1期发表了中国基因组学专题,综述了基因组测序、分型,功能基因检测技术和生物信息学分析技术,以及肝癌、免疫和环境与工业微生物的基因组学研究等方面的研究工作．     

合成基因组学：设计与合成的艺术

随着基因组相关技术(测序、编辑、合成等)和知识(功能基因组学)的日益成熟,合成基因组学在本世纪迎得了发展的契机。病毒、原核生物的全基因组相继被化学合成并支持生命的存活,第1个真核生物合成基因组计划已经完成过半,人类基因组编写计划提上日程。在基因组合成的实践过程中,研究者们不断探索对基因组进行重编和设计所应遵循的规则,提高从头合成、组装和替换基因组的技术手段。合成基因组在工业、环境、健康和基础研究领域有着广阔的应用前景,同时也带来了相应的伦理问题。结合在Sc2.0计划中的基因组合成研究和近期合成基因组学所取得的重大进展,本文综述了基因组设计和合成相关的科学、技术和伦理内容,并探讨了未来发展所面对的挑战。作为合成生物学最重要的领域之一,合成基因组学方兴未艾。     

后基因组时代的基因组功能注释

基因组功能注释是后基因组时代功能基因组学研究的热点领域.从基因组功能注释的研究内容与研究手段出发,重点综述了生物信息学在该领域方法学上的研究进展,并展望了今后的发展前景.     

研发动态

生物领域专家研究科学创新方法;我国首次完成益生乳酸菌全基因组序列测定;中国科学家分离出控制水稻产量的单基因;合成基因组学公司和基因组技术亚洲中心完成油椰子基因组首张草图;科学家绘出鸭嘴兽基因组草图;研究者绘出棕榈树大部分基因组草图。     

染色质免疫沉淀技术的难点及应用

随着人类基因组测序工作的基本完成,功能基因组学的研究逐渐成为研究的热点,而基因表达的调控又是功能基因组学的一个重要研究领域.     

医学真菌基因组学的研究进展

酿酒酵母基因组测序的完成是基因组学史的一个里程碑,其重要性已远远超出酵母本身,促进了人类及其他生物基因组学的发展.但迄今为止,真菌基因组学的发展仍落后于细菌,而医学真菌基因组的研究则更为滞后,这与真菌基因组对真核生物和人类医学所做的贡献不相匹配.近年来,随着免疫受损人群的增长,相关致病真菌得以重视,其基因组学的研究取得一定进展.目前有超过30种的真菌基因组测序正在进行或已完成,其中包括致病真菌的主要代表菌种[1],现概述如下.     

基因芯片与高通量DNA测序技术前景分析

基因芯片与第二代DNA测序是两种重要的高通量基因组学研究技术,对于揭示基因组的结构与功能已经并正在发挥重要的推动作用．基因芯片技术建立了10多年,技术日渐成熟,在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究中已经得到了广泛的应用．2003年,454公司首先建立了高通量的第二代测序技术,其他公司相继推出了Solexa和Solid测序技术．虽然第二代测序技术建立的时间不长,但发展非常快,已经应用于基因组,包括测序和表观基因组学以及功能基因组学研究的许多方面．本文简要综述了基因芯片和第二代测序技术及其应用进展,并分析了这两种高通量基因组学技术的前景．     

环境与工业微生物基因组学研究进展

环境微生物是维持生态圈中能量和物质循环的重要因素之一,在各种污染物和有害物质的降解等方面发挥着重要作用,在进行能源生产和可再生利用等研究领域具有潜在应用价值．在超过150种被破译的非致病微生物基因组中,绝大多数是环境和工业细菌．随着新一代测序技术的投入使用和元基因组学方法的出现,国际上的微生物基因组方面的工作进入了高通量和高产出的阶段．我国已经完成全基因组测序的7株环境细菌中涵盖了嗜高温、嗜酸、耐高压、耐低压等各种极端环境微生物,研究人员从中发现了众多与环境和工业应用密切相关的代谢途径、遗传功能和生物酶,目前,国内多家单位相继启动了元基因组计划,必将使我国在环境和工业微生物基因组研究领域取得一大批原创成果．     

三维基因组学研究进展

三维基因组学是一门研究基因组三维空间结构与功能的新兴学科,主要研究基因组序列在细胞核内的三维空间构象,及其对DNA复制、DNA重组、基因表达调控等生物过程的生物学效应。自染色质构象捕获技术 (3C)出现后,三维基因组学相关研究领域飞速发展。借助于3C及其衍生技术、Hi-C和ChIA-PET等技术,科学家能对各类物种的三维基因组进行更为深入的研究,从而揭示微生物、植物和动物基因组的空间构象、染色质的相互作用模式、转录调控以及不同生物学性状的形成机制;挖掘与生命活动和疾病相关的关键基因和信号通路;推动农业科学、生命科学和医学等领域的快速发展。文中就三维基因组学研究进展作一综述,主要阐述三维基因组学的概念和研究技术的发展及其在农业科学、生命科学和医学等领域的应用,尤其是肿瘤领域所取得的阶段性研究成果。     

黑猩猩22号染色体遗传密码破译

国家人类基因组南方研究中心今天宣布:以中、日、德等国科学家为主的国际研究协作组,经过近3年的努力,完成了黑猩猩22号染色体测序和比较基因组学分析,其研究成果将于5月27日在国际权威学术刊物———《自然》杂志上全文发表。这一工作是我国基因组学界继人类基因组、微生物基因组、水稻基因组等项目后取得的又一代表性成果。摘自《科学时报》2004年5月27日黑猩猩22号染色体遗传密码破译     

微生物单细胞基因组技术及其在环境微生物研究中的应用

单细胞及单细胞基因组学研究是近年生命科学研究的热点之一,微生物单细胞基因组学研究是继微生物元基因组学(又称宏基因组学,Metagenomics)之后新发展起来的,可有效获取环境中大量无法培养的微生物遗传信息的技术。微生物单细胞基因组技术包括单细胞获取、全基因组扩增、全基因组测序以及数据分析等步骤,目前该技术在环境微生物研究中的应用主要集中于探索未被元基因组技术或其它常规技术探测到的新型功能基因,或是对环境中物种丰度极小的未培养微生物的发现,以及对微生物细胞生命进化过程的研究等。本文对微生物单细胞基因组技术中单细胞获取和全基因组扩增所涉及到的不同方法以及应用此技术对环境微生物取得的主要研究进展进行综述。     

三维基因组学在动物遗传育种中的研究进展*

三维基因组学是近年兴起的研究基因组三维空间和结构的学科,是在基因组序列、基因结构及其调控元件的基础上对基因组序列在细胞核内的三维空间结构,及其对基因复制、转录、修复和调控等生物过程中的功能进行的研究。随着高通量测序技术的出现和改进,三维基因组学相关研究也得到快速发展。重点介绍三维基因组的发展历程、研究技术、结构层次,并总结近年来三维基因组学在动物遗传育种方面的应用。     

从结构基因组学到功能基因组学

基因组学研究随着模式生物基因组全序列测定的完成由结构基因组学阶段发展到功能基因组学阶段,基因组学成为当今最为活跃、最有影响的前沿学科.以结构基因组学的研究成果为基础,功能基因组学中各学科因其原理不同及其关键技术的特点和优势,具有各自的应用范畴和发展趋势.功能基因组学不断渗透入现代科学的各领域,促成了适用于不同研究目的新兴学科的诞生.     

牡蛎基因组测序项目在中科院海洋所正式启动

牡蛎基因组测序项目（OGP）日前在中科院海洋所正式启动。中国科学院海洋研究所介绍,开展牡蛎全基因组测序和组学研究,揭示牡蛎各种特异性状的基因组学基础,可以提升贝类和海洋基因组学研究水平,促进发展贝类养殖产业健康和可持续发展。     

人类表观基因组计划

DNA甲基化所致基因表观遗传学转录失活已经成为肿瘤表观基因组学研究的重点内容。基因组水平上研究DNA甲基化模式对于肿瘤疾病的诊断、治疗和预后判断具有重要的实用价值。为此,人类表观基因组协会(HEC)于2003年宣布正式启动为期五年的人类表观基因组计划(HEP)。HEP的实施标志着人类表观基因组学研究又跨上了一个新台阶。     

植物复杂基因组与泛基因组研究现状与展望

基因组是指一个生物体内遗传物质的总和,是生物学研究的关键之一.自2000年拟南芥基因组被测序发表以来,已有超过800个植物基因组相继被破解,极大促进了植物分子生物学、遗传学等领域的发展.即便如此,植物基因组学研究仍然面临一系列挑战,包括高杂合、高重复度、高倍性等复杂基因组的组装和泛基因组的构建等.本文从植物基因组学的发展概况、基因组测序技术、组装算法等三个方面,全面展示了植物基因组的快速发展.其中,介绍了简单基因组装和复杂基因组装的相关策略,总结了“端粒到端粒”(telomere-to-telomere或称T2T)的组装和泛基因组构建方法以及其重要性.最后,对未来植物基因组的发展进行了展望,认为随着技术的不断进步,基因组解析技术和方法将会更加完善,为植物基因组的深入研究提供更多支持.本文为植物T2T、复杂基因组组装和泛基因组的构建方法研究提供了参考依据.     

蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组

随着高通量DNA测序技术的飞速发展,越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是基因组注释的基本任务,然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组,我们需要整合多种类型的组学数据进行基因组注释．近年来,基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟,实现了对蛋白质组的高覆盖,使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可能．串联质谱数据一方面可以对已注释的基因进行表达验证,另一方面还可以校正原注释基因,进而发现新基因,实现对基因组序列的重新注释．这正是当前进展较快的蛋白质基因组学的研究内容．利用该方法系统地注释已完成测序的基因组已成为解读基因组的一个重要补充．本文综述了蛋白质基因组学的主要研究内容和研究方法,并展望了该研究方向未来的发展．     

高通量测序技术在动植物研究领域中的应用

高通量测序是核酸测序研究的一次革命性技术创新, 该技术以极低的单碱基测序成本和超高的数据产出量为特征, 为基因组学和后基因组学研究带来了新的科研方法和解决方案. 在动植物研究领域, 高通量测序引领了一次具有里程碑意义的科学研究模式革新, 科研人员可利用该技术在基因组、转录组和表观基因组等领域展开多层次多方面多水平研究. 本文就高通量测序技术应用于动植物基因组学和功能基因组学研究进展进行了系统阐述, 并对当前高通量测序技术的现状和热点及未来的发展趋势作了深入剖析和讨论.