正常人染色体Cd结构的研究

本文采用Cd-NOR同步银染技术,对23例正常人染色体Cd结构变异、Cd结构消失、小Cd结构以及“Cd-NOR融合”作了分析。结果发现：(1)具有小Cd结构的染色体常涉及D, G组染色体;(2)Cd结构变异最常发生于1号和16号染色体上;(3)G组染色体上"Cd-NOR融合”频率显著高于其理论值;（4）正常人细胞中存在一定频率的Cd结构消失现象。本文还对人类近端着丝粒染色体易于不分离的原因作了初步讨论,并对此提出了新的解释。     

正常人各年龄组染色体着丝粒点(Cd)研究

本文运用本室改良的Cd-NOR银染技术对80例4个年龄组的正常中国人的Cd变化进行了较系统的研究, 结果表明:(1)正常人随年龄增加,Cd消失的频率、Cd变异及Cd-NOR融合频率也相应增加,特别是Ⅲ、Ⅳ组(中、老年组)增加的频率尤为显著;(2)首次对Cd消失的过程提出了独特的观点,即Cd消失首先表现为Cd变小, 随着变小程度的加大,最终导致Cd消失;(3)在本研究中首次观察到单个Cd的现象,作者认为是细胞分裂中期染色体着丝一分为二的延迟现象。各年龄组间单Cd出现频率无统计学差异,同一年龄组中,2号染色体和1号染色体上单Cd出现频率显著高于理论值;(4)随年龄增高,Cd各项观察值的增高在男性与女性间未见明显的差异。 Abstract:The Cd variation of human chromosome in four groups of different age has been investigated.The result shows that the frequencies of Cd disappearing,size variation and Cd-NOR fusion increased with the age rising,especially in the group of aged people.We suggest that the variation of Cd shows the size changes first,and then disappears completely.We also observed some cells in which a few chromosomes shows only a single Cd in centromeric region.Cd variation in different age groups has no significant difference between the male and the female.     

染色体着丝点结构变化与习惯性流产的关系

为探讨染色体Cd结构变化与习惯性流产关系,采用Cd-NOR同步银染技术,对38例习惯性流产患者和42例正常人Cd结构变异、Cd结构消失、Cd结构最大横径和Cd-NOR融合进行测量和比较分析。发现习惯性流产患者的Cd结构变异和Cd结构消失的频率明显高于正常人,Cd结构最大横径明显小于正常人。Cd结构消失和Cd结构变异频率的增高以及Cd结构最大横径变小可能是影响习惯性流产的相关因素。 Abstract:To study the correlation between chromosome centromeric dots and habitual abortions,Cd variation,Cd loss,maximum diameter of Cd and Cd-NOR of 38 habitual abortion patients and 42 healthy persons were measured,compared and analysed with Cd-banding technique.It was found that the frequencies of Cd variation and Cd loss were obviously higher and maximum diameter of Cd was smaller in habitual abortion patients than those in healthy persons.The increase of frequencies of Cd variation and Cd loss and the decrease of maximum diameter of Cd might be the causes affecting habitual abortions.     

BGC823和A549细胞染色体着丝粒点变异

癌细胞的一个显著细胞遗传学特征是染色体非整倍性畸变,但其畸变的机制至今仍然不清。因此,本文从与染色体分离直接相关的着丝粒点变异的角度,采用Cd-NOR同步银染技术对BGC823细胞和A549细胞染色体Cd变异进行了分析,以探索癌细胞非整倍性畸变的发生机制。结果表明：（1）BGC823细胞染色体Cd缺失率为1.75%、迟滞复制率为0.28%、小Cd率为1.82%、Cd-NOR融合率为0.95%,与正常人胚胎绒毛细胞染色体Cd相比较,BGC823细胞染色体Cd缺失和Cd-NOR融合显著升高（P＜0.0125）,而Cd迟滞复制和小Cd两者没有显著性差异。（2）A549细胞染色体Cd缺失率为2.73%、迟滞复制率为0.94%、小Cd率为1.73%、Cd-NOR融合率为0.71%,与正常人胚胎绒毛细胞染色体Cd相比较,A549细胞染色体Cd缺失和Cd迟滞复制显著升高（P＜0.0125）,而小Cd和Cd-NOR融合两者没有显著性差异。提示BGC823细胞染色体非整倍性畸变可能主要源于Cd缺失和Cd-NOR融合,而A549细胞染色体非整倍性畸变可能主要源于Cd缺失和Cd迟滞复制。     

不良孕产夫妇着丝粒—动粒复合体的细胞遗传学研究

为研究不良孕产夫妇着丝粒－动粒复合体（centromere kinetochore complex,CKC)变异与不良孕产的相关性,探索不良孕产中非整倍体表成的细胞遗传学基础,应用改良的着丝粒点－核仁组织区（Cd-NOR)同步银染技术,分别对53对不明原因的不良孕产夫妇和57对已生育正常儿的正常夫妇外周血淋巴细胞染色体CKC变异类型及频率进行研究和分析。结果发现,不良孕产夫妇其小Cd,Cd消失、Cd迟滞和Cd-NOR融合频率均较正常对照组明显增高,两相比有显性差异（P＜0．05）。CKC变异频率增高可能是导致不良孕产非整倍体形成的主要原因之一。     

正常人胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点(Cd)变异的研究

我们采用Cd-NOR同步银染技术,首次对正常人胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点(Cd)变异作了研究,并将绒毛细胞染色体Cd变异与正常人外周血淋巴细胞体染色Cd变异进行了对比。在本研究中,我们观察到某些染色体存在Cd迟滞复制现象,并对此作了讨论。 Abstract:Centromeric dots(Cd)variation of chorion tissue chromosomes were studied by a simultaneous silver staining of both NOR and Cd.Comparison analysis of Cd variation for the chorionic villus samples and peripheral blood samples were carried out.We observe an event of Cd delaying reproduction and discuss the relation between the event and X chromosome delaying reproduction as well as chromosomeal nondisjunction.     

不良孕产夫妇着丝粒-动粒复合体的细胞遗传学研究

为研究不良孕产夫妇染色体着丝粒-动粒复合体(centromerekinetochorecomplex,CKC)变异与不良孕产的相关性,探索不良孕产中非整倍体形成的细胞遗传学基础,应用改良的着丝粒点-核仁组织区(Cd-NOR)同步银染技术,分别对53对不明原因的不良孕产夫妇和57对已生育正常儿的正常夫妇外周血淋巴细胞染色体CKC变异类型及频率进行研究和分析.结果发现,不良孕产夫妇其小Cd、Cd消失、Cd迟滞和Cd-NOR融合频率均较正常对照组明显增高,两者相比有显著性差异(P＜0.05).CKC变异频率增高可能是导致不良孕产非整倍体形成的主要原因之一。 Abstract:To search the cytogenctic mechanism of adverse pregnancy,a study was carried out on 110 couples,57 of them with unexplained adverse pregnancy and 57 served as a control.A technique for the simultaneous staining of both nucleolar organizer regions and kinetochores of human chromosomes with silver was used.The results showed that the variations of chromosomal centromere kinetochore complex (CKC) in couples with adverse pregnancy were significantly high than of the control.The variations of CKC may be the main reason for the chromosomal nondisjunction during meiosis that is attributed to the adverse pregnancy.     

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1 414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体 99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。     

小麦品种小偃6号染色体结构变异的细胞学研究

本文报道了小麦品种小偃6号的染色体结构变异。小偃6号及其亲缘品种与中国春小麦杂交,杂种F_1染色体配对资料表明:小偃6号及其父本小偃96与中国春在染色体结构上有很大差异。八倍体小偃麦小偃693与小偃6号和小偃96杂种F_1减数分裂中期出现19″+2′′′+5′的染色体构型,说明小偃6号和小偃96至少含有两个长穗偃麦草染色体片段。将小偃6号与中国春双端体系列杂交,杂种F_1中1AL、2AS、5AS、6AS和7BS端着丝点染色体配对频率极显著地低于(中国春×小偃6号)F_1的平均染色体臂配对频率(90.1％),从而将小偃6号中的异源片段局限于这5个染色体臂内;同时发现:1AL、2DS、4DS、6AL及3B(t″s+t′L)端体中的端着丝点染色体参与了杂种F_1中多价体的形成,或与此有关,故认为小偃6号与中国春至少有两个相互易位的差异,涉及到染色体1A、2D、3B、4D和6A。文章还对小偃6号异源易位的起源和鉴定等进行了讨论。     

小麦体细胞无性系SSR位点的遗传变异特性分析

研究结果表明:(1)小麦体细胞无性系SSR位点变异类型有:扩增片段迁移率的变大或变小、扩增片段缺失以及新的扩增片段;(2)变异特点为:变异频率与基因型有关,不同染色体组上的SSR位点变异频率不同,而不同无性系后代的SSR位点变异频率也不同;(3)同一SSR位点的变异类型在同一基因型的无性系后代中变异表现一致,在不同基因型无性系后代中的变异表现不同,有的SSR位点在无性系后代中表现出一致的变异,而有的则不一致。     

人鼻咽癌活检组织的染色体分析和G带研究

采用直接法制备28例鼻咽癌活检组织的染色体标本进行G带分析。结果表明,鼻咽癌染色体畸变具有类型广泛、畸变率高等特点。14、22、3及15号染色体丢失和额外19号的出现频率较高反映了染色体数目畸变的非随机性。染色体结构畸变主要集中在1、2、3、5、7、12和14号染色体上,其中以1号受累最为突出。在发现的7种标记染色体中1q-的出现频率最高。1q断裂的热点分别在1q21—1q25和1q32。此外,过去在鼻咽癌活检组织中发现的3种异常染色体本实验均重复见到。显带分析结果表明,“巨A”的形成有多种来源,主要由A、B组染色体参与的易位和重组所形成。     

几类异质小麦雄性不育系育性恢复性的细胞遗传学研究

系统调查了4类异质(粘果、易变、偏凸、二角山羊草细胞质)1BL/lRS、非1BL/1RS小麦雄性不育系与其恢复系杂种F减数分裂中期Ⅰ出现单价体细胞频率,以及后期Ⅰ出现落后染色体和染色体桥细胞频率,并对中、后期染色体变异率与杂种F自交结实率进行了相关分析.结果表明(1)1BL/1RS型杂种在中期Ⅰ、后期Ⅰ染色体变异率要明显高于非1BL/1RS杂种;(2)4类异源细胞质在非1BL/1RS杂种中有着明显提高单价体细胞频率的作用;(3)在1BL/1RS杂种中,1B@1BL/1RS杂合核型染色体联会松弛,对单价体频率的影响远大于异源细胞质的影响;(4)1BL/1RS型杂种自交结实率与中期出现单价体细胞频率不直接相关,而与后期出现落后染色体和染色体桥细胞的频率呈高度负相关;(5)非1BL/1RS型杂种在减数分裂中、后期染色体行为相对稳定,易恢复且恢复度高,很有实际利用价值.     

HEP-2细胞染色体不稳定性与kinetochore变异

染色体非整倍性畸变是恶性肿瘤细胞的显著细胞遗传学特征,但其诱发染色体数目不稳定的机制一直尚未阐明。本研究从与染色体分离直接相关的动粒(kinetochore)角度,采用kine-tochore-NOR同步银染技术对HEP-2细胞染色体kinetochore变异进行分析,以探讨恶性肿瘤细胞染色体数目变异的形成机制。实验共分析HEP-2细胞分裂相308个,计染色体16 962条,正常对照个体外周血细胞分裂相300个,计染色体13 800条。结果表明:与正常人外周血细胞相比,HEP-2细胞染色体kinetochore缺失和kinetochore迟滞复制频率显著升高(P<0.01),而kinetochore-NOR融合频率二者没有显著差异(P>0.05),这些结果提示kinetochore缺失和kinetochore迟滞复制可能是HEP-2细胞染色体非整倍性变异起源的诱因之一。此外,我们还在某些HEP-2细胞染色体上观察到多重kinetochore现象,并认为染色体多重kinetochore可能是恶性肿瘤细胞染色体结构畸变产生的一个新的途径。     

不同细胞质的普通小麦"中国春"(Triticum aestivum var.Chinese Spring)与小偃麦杂交F1代的育性与减数分裂行为的研究

15个不同细胞质“中国春”小麦与八倍体小偃麦杂交 ,杂种F1减数分裂的染色体行为表明 :普通小麦与天蓝偃麦草的F或E组染色体之间存在着部分同源关系 ;D2 型细胞质促进部分同源染色体配对、但却抑制同源染色体配对 ;Sv 型细胞质对同源染色体或部分同源染色体的配对均有抑制作用 ;G型细胞质促进同源染色体配对。1 5个不同细胞质“中国春”小麦与六倍体小偃麦杂交 ,F1结实率很低 ,减数分裂中期的染色体行为混乱 ,单价体过多 ,或许意味着在天蓝偃麦草 (Elytrigiain termedium)与长穗偃麦草 (E .elongatum)的E组染色体之间存在着很大差别。随着回交代数的增加 ,选出G型、D2 型、Mt 型、Mu 型等细胞质雄性不育的八倍体小偃麦品系 ,其中D2 型细胞质八倍体小偃麦具有光周期敏感性雄性不育的特征 ;G型细胞质“远中 3”育性正常 ,表明八倍体小偃麦“远中 3”的E组染色体中存在G型胞质的育性恢复基因。     

小麦体细胞再生株（R1）的染色体变异分析

本文研究了普通小麦(Triticum aestivum)、“宁麦三号”等5个基因型的体细胞再生株(R_1)减数分裂各期的染色体异常行为。结果表明:再生株 R_1代有丝分裂时表现为染色体数量上的变异,最常见的有2n-2类型,其次是2n-1类型,也有少数为2n 1和2n-4等变异类型;再生株 R_1花粉母细胞减数分裂过程中出现单价体、多价体、染色体桥、落后染色体、断片和微核等异常现象,并与各基因型细胞遗传程度上差异有关。     

转基因白桦的遗传变异分析

应用细胞学方法分析了由农杆菌介导法获得的转基因白桦的细胞学变异情况,结果表明转基因白桦的染色体变异频率为78.5％,远远高于非转基因白桦的变异频率(15.3％),且变异以非整倍体占多数。同时用RAPD标记方法研究了转基因白桦在DNA水平的变异情况,结果显示DNA多态性指数为31.67,并与其它转基因植物的变异情况作了比较研究。最后分析、讨论了产生变异的原因:(1)组织培养过程中产生突变;(2)外源基因的整合及重排时宿主基因组的插入位点及相邻基因转录表达的干扰;(3)应用抗生素和除草剂等筛选转基因植株时促进了转基因植株的变异程度。并提出减少转基因植物体细胞克隆变异的建议。     

云南泸定百合8个野生居群的染色体核型分析

用常规压片法,对云南省境内泸定百合(Lilium sargentiae Wilson)8个野生居群的染色体进行了核型分析,结果显示:(1)野生泸定百合8个居群均为二倍体(2n=2x=24),染色体基数为12,共24条染色体,无B染色体;(2)核型类型均为3A,第1、2对染色体均为具中部(m)或近中部(sm)着丝点的大形染色体,且第1对染色体上均具有随体;(3)染色体长度比为1.64～2.26,平均臂比为6.43～8.22,核型不对称系数为79.82% ～ 81.77%。研究表明,泸定百合染色体数相对稳定,染色体变异主要表现在结构变异,各个居群的染色体组成、随体数、随体位置、臂比、染色体长度比及核型不对称系数均有差异,泸定百合各居群间存在明显的核型多态性。     

科学家发现狂躁抑郁症相关基因

澳大利亚佳尔万医学研究所的科学家最近对1 200多名狂躁抑郁症患者进行了研究。结果发现,这些患者中许多人第 4号染色体上的FAT基因发生了变异。与正常人的对比结果证实,如果FAT基因发生变异,罹患狂躁抑郁症的几率就会增大     

构建基于荧光多重cPCR的小鼠基因拷贝数检测方法

目的建立基于竞争性聚合酶链式反应(competitive polymerase chain reaction,cPCR)小鼠基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测方法,用于检测野生小家鼠来源一号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitution strains,PCSSs)的CNVs。方法选取小鼠一号染色体上11个CNVs位点,及7、9和X染色体上各1个内对照位点,分别构建克隆质粒为竞争性粒模板,应用cPCR技术,建立荧光通用引物多重cPCR检测方法。结果多重cPCR方案适用于小鼠一号染色体上11个CNV位点的拷贝数检测,且能准确检测X染色体的拷贝数。结论实现小鼠快速、高通量的CNVs检测,可准确检测小鼠1号染色体中11个CNV位点的拷贝数变异。     

伊贝母愈伤组织在继代培养过程中的染色体变异和分化频率的研究

本文报道了伊贝母愈伤组织在不同培养基上继代培养的的染色体变异和分化频率。结果表明,随着继代培养的进程,二倍体细胞频率逐渐减少。亚二倍体和超二倍体细胞频率迅速增加。同时还观察到比率不等的亚单倍体、单倍体,超三倍体和超四倍体细胞。于是培养物最终变成为只有少量整倍体而多数为非整倍体染色体数的混倍体细胞群体。不同培养基对染色体变异的效应是2,4-D+KT>IAA+KT>NAA+KT。分化频率随继代次数的增加而下降。同时还观察到了各种类型的染色体结构变异和有丝分裂异常。根据试验结果,对继代培养中染色体变异的原因以及与分化频率的关系进行了讨论。