1%人类基因组DNA元件解译,基因组结构的传统认识受到挑战:变人类基因组“天书”为 “ 百科全书”的重要一步

继“人类基因组计划”后生命科学领域最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划(Encyclopedia of DNAElements,ENCODE)日前发表了一系列重要文章报告了其示范期完成的1%人类基因组的解码情况.这些成果由来自11个国家的35个小组合作完成,挑战了人们对于人类基因组的传统认识,即人类基因组不是由孤立的基因和大量“无用DNA片段”组成的,基因组本身就是一个复杂的网络系统,有着多层次的精细调控规则.ENCODE计划示范期(1%人类基因组解码)的成果为进一步解译人类基因组这部“天书”开辟了道路,刷新了我们关于基因的概念,成为人类生物学研究史中又一座里程碑.同时,大量的“非编码RNA基因”仍旧是生命科学天空中的“一朵乌云”,其未知的功能尚待探索.     

人基因组转录图研究技术

人类基因组研究的主要任务是二个:第一是读出人基因组全部ATCG“语言”,即全基因组DNA核苷酸顺序分析;第二是读懂人基因组全部ATCG“语言”,即全部基因的DNA顺序及功能研究。无疑第二项任务有赖于第一项任务完成的基础。在进行第一项研究任务时,由于人基因组十分巨大和复杂,不可能直接进行顺序分析,所以通常总要先进行染色体DNA的大片段克隆,并借助于某些物理标志把克隆在染色体上排序,这样就形成了某种物理图谱。现在已在进行的人基因组的图谱分析有以下几种:遗传连锁图(Linkage Map),分辨率在     

微阵列计划(MICROARRAY PROJECT,μAP)

随着人类基因组(测序)计划(HGP)的完成,探明人类全部基因的结构功能及其表达调控已成为后基因组(功能基因组)时代的主要目标,DNA微阵列(又称基因芯片)技术的出现为此提供了光辉的前景。美国国立卫生研究院(NIH)不失时机地提出了微阵列计划(MicroarrayProject),率先运用微阵列技术进行人类功能基因组的研究。目前介绍微阵列制作原理、杂交信号检测原理及微阵列技术应用的文献已有不少,但涉及微阵列技术的实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、阵列图像分析及软件和数据库的设计开发的文献较少。本文分五个部分介绍了微阵列计划的最新的主要成果,分别是:微阵列计划简介、实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、图像分析及数据库设计和开发。     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

微阵列计划(MICROARRAY PROJECT,μAP)

随着人类基因组 (测序 )计划 (HGP)的完成 ,探明人类全部基因的结构功能及其表达调控已成为后基因组 (功能基因组 )时代的主要目标 ,DNA微阵列 (又称基因芯片 )技术的出现为此提供了光辉的前景。美国国立卫生研究院 (NIH)不失时机地提出了微阵列计划 (MicroarrayProject) ,率先运用微阵列技术进行人类功能基因组的研究。目前介绍微阵列制作原理、杂交信号检测原理及微阵列技术应用的文献已有不少 ,但涉及微阵列技术的实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、阵列图像分析及软件和数据库的设计开发的文献较少。本文分五个部分介绍了微阵列计划的最新的主要成果 ,分别是 :微阵列计划简介、实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、图像分析及数据库设计和开发。     

科学家公布人类基因组研究成果

2月 12日英国威尔考姆基金会和德国柏林分别举行新闻发布会 ,公布了人类基因组研究成果。美、英、德、法、日及中国也在同一天分别在各国正式宣布人类基因组测序计划完成。国际人类基因研究计划科学家15日在英国《自然》科学杂志上正式发表研究成果 ,第二天美国塞莱斯基因公司也在《科学》杂志上发表了研究成果。人类基因组研究是人类科学史上的一项壮举。英国首相布莱尔在当天发表声明称颂 ,“公布详细的人类基因图谱 ,是 2 1世纪最伟大的科学成就 ,它将影响到全球的每一个人”。德国马克斯—普朗克研究所萨万特·佩伯教授说 ,“这项成果的…     

生物技术的那一片云

今年是人类基因组工作草图诞生10周年,也是深圳华大基因研究院完成人类基因组1%计划的周年,回首过去,以深圳华大基因研究院（BGI）为代表的科研机构在基因研究领域取得了飞跃性的发展。然而随着测序技术和计算生物学的发展,基因测序成本不断下降,测序速度日益提高。     

美国能源部资助的微生物基因组研究概况

自 1 995年 1 2月完成第一个微生物 (流感嗜血杆菌 )全基因组测序以来[1] ,微生物基因组学策略和技术提高很快 ,促进了其他生命形式 (包括人类 )的基因组学发展 ,开创了生物基因组计划新时代[2 ] 。短短几年内 ,互联网数据库中各种生物基因组数据迅速增长。 1 998年 2月 2 0日美国Ｓｃｉｅｎｃｅ杂志评选的当年世界十大科技进展 ,将微生物基因组图谱的构建列为其中第六项 ,同年 3月 2 7日Ｓｃｉｅｎｃｅ杂志编者指出 :生物基因组革命可以同工业革命和计算机革命所带来的变化相比 ,是“第三次技术革命”[3 ] 。微生物全基因组测序 ,不仅是人…     

黑猩猩与人类基因相似度达96%以上

1 人类与黑猩猩基因组比较初步完成 2005年8月31日,来自美国、以色列、德国、意大利和西班牙等国家20多个科研机构的67名科学家组成的“国际黑猩猩基因测序与分析联盟”宣布,他们初步完成了黑猩猩基因组序列与人类基因组序列的     

狗基因组图谱将造福人类

在2005年12月8日出版的英国《自然》杂志上,美国科学家公布了一只12岁的拳师犬的完全基因组图谱。通过对这一图谱的研究,将有助于了解一些特定基因的演化过程,可以用于寻找一些人类疾病的致病基因,促进对人、狗共患遗传疾病的研究,为人类遗传病的治疗提供了新的途径。狗基因组计划完成所有狗的祖先都是狼。在过去1.5万年里,人类根据自己的意志和狗自身的特点对狗进行了一系列的选育。现在,世界上有4亿只狗,大约350个品种。研究人员在分析了100多种不同     

中国人类基因组研究走向"主战场"

新华网报道 :从基因测序到疾病相关基因 ,从基因工程药物到基因治疗…… ,随着经济实力的不断增长和科研水平的逐渐提高 ,近年来 ,在测序领域跻身国际一流的中国人类基因组研究正逐渐走向经济建设主战场 ,积极推动基因工程产业化。著名生物学家、国家“86 3”计划生物领域专家委员会委员强伯勤院士说 ,我国近年基因组研究引人瞩目 ,继与国际同步完成人类基因组“工作框架图”后 ,我国日前绘制出了完成图 ;参加国际合作的水稻基因组的测序工作进展顺利 ,痢疾杆菌、钩端螺旋体、嗜热菌等微生物基因组研究取得突破 ,形成了包括国家人类基因组南…     

目标序列捕获技术及其应用

耗资30 亿美元历时10 余年完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)给基因组学研究带来了翻天覆地的变化,通过测定人类基因组DNA 的序列,探寻基因在染色体上的位置,明确基因的结构和功能,解读人类的全部遗传信息,人类第一次在分子水平上全面认识自我.在这期间,建立了两项非常重要的高通量技术:基因芯片和新一代测序技术.这两种技术进一步结合,就产生了一种新的解决方案:目标序列捕获测序技术.新一代测序技术的发展和成功应用使得普通实验室对整个人类基因组进行测序成为可能,由此,科学家们提出了千元人类基因组计划①.     

基于cDNA测序与杂交的大规模基因组分析方法

随着人类及其他多种模式生物基因组计划所取得的重大进展 ,目前 ,基因组研究正处于一个从“序列基因组”研究向“功能基因组”研究的重大转折时期。诚然 ,通过“序列基因组”研究可以了解到大量的有关组成基因组所有核苷酸排列顺序的信息 ,但是 ,我们对由这些核苷酸所组成的基因的功能及这些基因的时空表达顺序却知之甚少。比如 ,通过人类基因组计划可以知道组成人类基因组的大约 3 0亿个核苷酸在染色体上是如何排列的 ,而由这些核苷酸可构成哪些基因 ?这些基因具有何种功能 ?这些基因在不同的组织、不同的发育阶段又是如何表达的 ?这正是“…     

改变世界的科学计划——人类基因组计划

1　人类科学史上的又一次革命2 0 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的美、英、日、法、德和中国六国科学家 ,同时向全世界宣布人类基因组“工作框架图”绘制完成。2 0 0 1年 2月 1 2日 ,中、美、德、日、法、英等 6国科学家和美国塞莱拉公司又联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果 ,为新千年献上了一份厚礼 ,它标志着生命科学又向纵深迈进一步 ,科学家们的最新研究表明 :人类基因组有 31 647亿个碱基对组成 ,共有 3万至 3 5万个基因 ,比线虫仅多 1万个 ,比果蝇多 2万个 ,远小于原先 1 0万个基因的估计。而且在人类基因组中还…     

微阵列计划（ＭＩＣＲＯＡＲＲＡＹ ＰＲＯＪＥＣＴ，μＡＰ）

随着人类基因组（测序）计划（ＨＧＰ）的完成，探明人类全部基因的结构功能及其表达调控已成为后基因组（功能基因组）时代的主要目标，ＤＮＡ微阵列（又称基因芯片）技术的出现为此提供了光辉的前景。美国国立卫生研究院（ＮＩＨ）不失时机地提出了微阵列计划（Ｍicroarray Project），率先运用微阵列技术进行人类功能基因组的研究。目前介绍微阵列制作原理、杂交信号检测原理及微阵列技术应用的文献已有不少，但涉及微阵列技术的实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、阵列图像分析及软件和数据库的设计开发的文献较少。本文分五个部分介绍了微阵列计划的最新的主要成果，分别是：微阵列计划简介、实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、图像分析及数据库设计和开发。     

美国启动大规模探索癌细胞基因组变化的研究

美国国立卫生研究院（NIH）旗下的国立癌症研究所（NCI）和国立人类基因组研究所（NHGRI）于2005年12月宣布，他们启动了一项应用基因组分析技术、特别是大规模基因组测序技术、旨在加速对癌细胞在分子水平上理解的综合性的研究计划。     

基因芯片技术及其应用

基因芯片是近年来产生的一项生物高技术。它是利用原位合成或合成后交联法,将大量的核酸片段有规则地固定在固相支持物如载玻片、金属片、尼龙膜上,制成芯片,然后将要检测的样品用荧光素或同位素标记,再与做成的芯片充分杂交,通过对杂交信号的检测来分析样品中的信息。基因芯片技术已在基因表达水平的检测、基因点突变及多态性检测、DNA序列测定、寻找可能的致病基因和疾病相关基因、蛋白质作图、基因组文库作图等方面显示出了广阔的应用前景。     

水稻基因图

水稻基因组计划要完成4张图:遗传图、物理图、序列图以及转录图,它们是进行基因定位与基因克隆的重要工具。水稻是模式植物,其全基因组测序的完成、丰富的遗传资源和多个基因组研究数据库,极大地推动和加速了水稻基因图的绘制。对基因图绘制的原理及在水稻中的应用进行了论述。     

科学家完成12种果蝇基因组对比研究“壮举”其中10种是首次测序；研究发现新基因和进化痕迹

要详尽刻画一种生物模型的特征,需要多少个基因组序列?对果蝇而言,一打可能是不错的开始。由美国国立人类基因组研究所(NHGRI)资助的一个国际科研组织11月8日宣布,他们完成了12种“近亲”果蝇的基因组对比研究工作,其中有10种果蝇的基因组是首次测序。对比分析确定出了数千个新     

科学家公布最新的人类基因组图谱

新华网北京 2月 1 2日专电 (记者谢培 ,毛磊 ,姜岩 ) :继去年 6月 2 6日科学家公布人类基因组“工作框架图”之后 ,中、美、日、德、法、英等 6国科学家和美国塞莱拉公司今天联合公布人类基因组图谱及初步分析结果 .来自科技部和中国科学院的消息说 ,这次公布的人类基因组图谱是在原“工作框架图”的基础上 ,经过整理、分类和排列后得到的 ,它更加准确、清晰、完整 .对它的初步分析表明 ,人类基因组由31 .647亿个碱基对组成 ,共有 3万至 3.5万个基因 ,比蚯蚓仅多 1万个 ,比果蝇多 2万个 ,远小于原先 1 0万个基因的估计 .另外 ,科学家还发现…