黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的临床意义

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常的敏感性,特异性及临床意义。方法:采用细胞遗传学分析(CCA)和组合探针CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)检测45例MDS患者骨髓细胞的染色体异常,并比较检测结果。结果:两种方法共检出染色体异常26例(58%),染色体数目异常9例,占34.6%;染色体结构异常13例,占50%;复杂核型4例。CCA检出+8和20q-各3例,7q-2例;FISH检出7号染色体异常8例占17.8%(8/45),两组间比较差异有统计学意义(P=0.0441713)。FISH检出+8和20q-各5例,5q-异常4例。7号染色体异常和复杂核型组与核型正常组比较转白率高。结论:组合探针检出MDS中5q-,-7/7q-,+8,20q-核型异常高于CCA,CCA结合FISH技术能提高MDS染色体异常的检出率,对于疾病诊断,判断预后具有重要价值。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

45,X/46,X,idic(X)/47,X,idic(X),idic(X)嵌合体核型的研究

最常见的人类X染色体的结构异常是长臂等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间的易位。关于idic(X)染色体结构异常的病例较为罕见。国外Chapella等曾有研究,国内周氏等首次报道了有关idic(X)染色体结构异常的病例。     

45，X/46，X，idic（x）/47，x，idic（X），id（x）嵌合体核型的研究

最常见的人类x染色体的结构异常是长臂 等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间 的易位。关于idic(X）染色体结构异常的病例 较为罕见。国外Chapell：等曾有研究1,国内 周氏等w首次报道了有关idic(X）染色体结构 异常的病例。 1983年我们在一例Turner综合征发现其 外周血淋巴细胞核型具有双着丝粒X染色体, 为45,X/46,X, idic(X)/47,x, idic(X),idic (X）嵌合体核型,现报告如下     

6号及11号臂间倒位引起自然流产的家系分析

在引起自然流产的染色体异常中,以平衡易位为最常见,倒位较少。本室在遗传咨询门诊中对57对(114例)自然流产的夫妇行染色体检查,发现了两例臂间倒位,一例为46,XY,inv(6),一例为46,XX,inv(11),且前者的父母均为染色体异常携带者,一家3口人全为染色体异常,实属罕见,现报告如下。     

起源于花药培养的水稻同源不联会三倍体的细胞遗传学研究

本文报道了由花药培养获得的两株同源不联会三倍体水稻减数分裂的染色体行为。观察表明双线期以后的各个时期染色体均无联会发生,在浓缩期及中期Ⅰ呈现出36个单价染色体,表明它们是Asyndetic三倍体。其减数分裂时的异常行为表现在纺锤体在形态及数目上的异常;中期Ⅰ时出现合胞体;四分体时期小孢子,继续分裂;形成从一分体到八分体的异常小孢予;花粉完全败育而不结实。作者联系到稻属三基三倍体杂种F_1(ABC及ACD)减数分裂的染色体行为进行了讨论,并推测在花药培养时发生不联会三倍体的可能途径。     

罕见的46，X，inv(Xq)伴原发闭经一例

X染色体数目及结构异常是原发性闭经的重要原因。在各类X染色体结构异常中,未见有关X染色体长臂的臂内倒位方面的报道。我室在1555例(男832例,女723例)染色体检查的患者中发现了一例,现予报告。     

SO2衍生物诱发蚕豆根尖细胞微核和后期异常的研究

研究SO₂体内衍生物--亚硫酸钠和亚硫酸氢钠混合液(3:1 mmol·L^-1/mmol·L^-1)诱发蚕豆根尖细胞微核和后期异常的效应。结果表明:SO₂衍生物处理可诱发蚕豆根尖间期细胞微核和核芽,使分裂后期出现多种染色体异常,如断片、桥以及滞后染色体等。异常细胞中以微核细胞和染色体断裂细胞居多。在一定浓度范围内,细胞异常率与处理液浓度之间表现正的线性相关。这些研究结果表明,蚕豆根尖间期微核和后期染色体异常有可能用作检测SO₂污染的生物剂量计。     

大鼠移植性肝癌(BERH-2)的研究——Ⅱ.染色体核型分析和标记染色体的G-带研究

对一株生长迅速、AFP阳性的大鼠肝癌(BERH-2)细胞的染色体进行了研究, 其染色体为非整倍体,众数为72。核型分析显示出各组染色体增加不一。B组、D组增加较多,A组、C组增加较少,以致A组、C组染色体在整个细胞染色体的组间比例显著下降,破坏了原来固有的细胞内染色体组间的平衡关系。BERH-2肝癌细胞中存在着一条外形巨大、具有中部着丝点的异常染色体,由于其外形异常、出现频率高,故认其为BERH-2肝癌细胞的标记染色体。G-带分析表明,此类标记染色体为4号染色体长臂部份在4q22处断裂易位到7号染色体而成,即t(4;7)(7_(qter)→7_(cen)::4_(cen)::4q22→4_(qter))。     

孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

Y染色体异常29例分析

本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数 目异常(47,XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、de l(Y)3例、嵌合 体dic(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。 Abstract:Twenty nine cases of Y chromosome abnormalities were found in 1992 patients asking genetic counseling.Different kinds of Y chromosome abnormalitics were detected by G and banding techniques.These were 47,XYY(2 cascs);46,X,del(Y)(3 cascs);46,X,Yp+(3 cases);46,X,t(Y;Y)(1 case);45,X/46,X,dic(Y)(1 case) and length changes of Y chromosome(19 cases).The genetic effects of Y chromosome abnormalities have been analyzed in this report.     

药蒲公英减数分裂异常行为探讨

对药蒲公英减数分裂各期进行了观察,研究得出药蒲公英花蕾直径大小与花粉母细胞减数分裂各期之间的关系(花蕾直径在2-7mm时为减数分裂期)。并发现药蒲公英减数分裂中出现许多异常行为。如后期桥和落后染色体;药蒲公英花粉粒空瘪,这些异常行为的原因是减数分裂过程中有倒位和重复缺失等染色体结构变异出现以至形成双着丝点染色体。减数分裂过程的异常行为也说明药蒲公英是多倍体。     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用

摘要: 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性, 针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针, 应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测, 将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明, MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合, 特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品, MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息, 并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常, 显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性, 相对于染色体核型分析具有明显的优势, 在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。     

一例t(1;5)相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46,XY,t(1;5)(p12;q31),inv(12)(q15 q2405)的平衡易位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如下。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。     

超声心动图检查指标与胎儿染色体异常的相关性

摘要 目的：探究超声心动图检查指标与胎儿染色体异常之间的相关性。方法：选择2017年1月至2020年1月于我院接受产前超声心动图检查的980例高危产妇为研究对象,均对其开展超声心动图以及染色体核型检测,记录受检者染色体核型异常具体情况,筛选出染色体核型异常产妇（80例）作为研究组,设另900例染色体正常产妇为对照组,就两组产妇的超声心动图检查指标左心室Tei指数、右心室Tei指数以及颈项透明层厚度（NT）值差异进行比较,Spearman相关性分析探究上述超声心动图指标的相关性,最后绘制心动图指标对染色体异常的诊断ROC曲线图并计算AUC值。结果：（1）比较显示研究组胎儿的左心室Tei指数、右心室Tei指数和NT值均明显的高于对照组胎儿,组间差异具有统计学意义（P<0.05）;（2）相关性分析显示NT值同染色体异常胎儿的左心室Tei值、右心室Tei值均呈现明显的正相关联系（r=0.8927,r=0.9315,P<0.0001）;（3）ROC曲线绘制显示左心室Tei值、右心室Tei值和NT值对胎儿染色体异常的诊断AUC分别为0.9889、0.7574、0.7959（P<0.05）。结论：超声心动图检查指标同胎儿的染色体异常之间存在明显的关联性,可以考虑将超声心动图作为胎儿染色体异常的初筛手段,推广于临床应用。     

小胡杨花粉母细胞减数分裂染色体行为研究

采用常规压片法对小胡杨花粉母细胞减数分裂过程染色体行为及花粉特性进行了研究.结果表明:小胡杨花粉母细胞减数分裂过程中表现出极强的异质性,减数分裂各时期异常细胞出现率均超过70%.其中,终变期存在大量单价体、后期观察到落后染色体,证明小胡杨的两个亲本亲缘关系较远.小胡杨花粉母细胞减数分裂过程高频率异常现象(后期I落后染色体71.87%,染色体桥8.13%;末期Ⅰ有77.18%的微核细胞;后期Ⅱ有85.60%的异常细胞等)的发生直接导致其大部分花粉发育异常(99.48%),表现出远缘杂种的败育特性.