凝血因子Ⅶ5’F7基因多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨凝血因子Ⅶ基因5’F7多态性与中国汉族人冠心病的关系。方法：利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定43例健康人（正常对照纽）和116例冠心病患者5’F7多态性,确定其基因型;统计分析其与冠心病的关系及与冠状动脉狭窄程度的相关性。结果：CHD组与对照组之间5’F7多态性的基因型POPO与（P0P10＋P10P10）频率分布差异总体比较有统计学意义（X2=2．416,P〈0．05）,P0、P10等位基因在两组间的频率分布总体差异有统计学意义（x2=2．302,P〈0．05）。结论：FⅦ基因5。F7多态性中P10等位基因可能是CHD的遗传保护因子,但与其病变支数无关。     

新疆维吾尔族和汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的:研究新疆维吾尔族、汉族两民族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methyleneterahyofolate reductase MTHFR)基因多态性的分布情况,获取新疆维吾尔族与汉族MTHFR 1298位群体遗传学数据。方法:应用PCR-RFLP技术检测新疆维吾尔族及汉族MTHFR1298位多态性位点基因频率及基因型频率。结果:新疆维吾尔族、汉族MTHFR 1298位C等位基因分布频率分别为12%、23%,P<0.05有统计学差异性,且新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因分布频率与现有报道的少数民族贵州苗族、布依族具有统计学差异。结论:MTHFR 1298位多态性在不同民族具有差异性:MTHFR 1298位多态性在新疆维吾尔族和汉族有民族差异;新疆新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因频率与贵州苗族、布依族少数民族之间具有民族差异性。     

新疆汉族人群SREBP—1c基因54G／C多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的：探讨固醇调节元件结合蛋白-1c基因18号外显子54G／C基因多态性与新疆地区汉族人群心肌梗死的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对230例急性心肌梗死患者和212例健康受试者SREBP-1c基因18号外显子54G／C位点进行分析,同时进行血糖及血脂水平检测。数据处理利用PEMS for windows3.1软件包完成,用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,各组基因型和等位基因频率差异比较用x。检验,连续变量的比较用t检验。结果：SREBP-1c基因18号外显子54G／C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型13.04％和4.25％,CG型34．78％和36．32％,GG52．17％和59,43％,两组CC基因型差异具有统计学意义（P〈0.05）,且病例组C等位基因频率高于对照组（P〈0．05）,而GC和GG基因型差异无统计学意义（P〈0.05）。不同基因型间血糖、血脂水平差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：CC基因型和等位基因C可能增加急性心肌梗死发生的风险,并可影响病人的血糖、甘油三酯代谢。     

VKORC1基因rs9923231及GGCX基因rs2592551位点多态性与新疆维吾尔族、汉族人群心源性脑栓塞的相关性研究

目的:探讨维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因rs9923231及γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)基因rs2592551位点多态性同新疆维吾尔族和汉族人群发生心源性脑栓塞的关系。方法:选取2017年1月至2018年10月曾就诊于新疆医科大学第六附属医院神经内科的维吾尔族和汉族散发性房颤致脑栓塞患者各50例做为病例组,同时选取非心源性脑卒中维吾尔族患者50名及汉族患者150名为对照组,从外周静脉血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP技术检测VKORC1基因rs9923231及GGCX基因rs2592551多态性位点在不同人群中的分布。结果:维吾尔族脑栓塞组及对照组VKORC1基因rs9923231多态性位点基因型频率分布差异有统计学意义(P0.05);汉族脑栓塞组及对照组VKORC1基因rs9923231多态性位点基因型频率的分布比较差异无统计学意义(P0.05)。GGCX基因rs2592551多态位点在汉族、维吾尔族脑栓塞组及对照组的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论:VKORC1基因rs9923231多态性可能与新疆维吾尔族人群心源性脑栓塞的发病有关,而与汉族人群无关;GGCX基因rs2592551多态性可能与维吾尔族及汉族人群心源性脑栓塞的发病均无关。     

胆囊收缩素及受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的：探讨胆囊收缩素（cholecystokinin,CCK）基因、胆囊收缩素A受体（cholecystokininAreceptor。CCKAR）基因和胆囊收缩素B受体（cholecystokinin A recepmr,CCKBR）基因多态性与精神分裂症之间的相关性。方法：采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性方法,对420例精神分裂症患者（病例组）和455例健康个体（对照组）三个基因的6个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）位点（rs11571842、rs13069836、rs1800908、rs1800857、rs1042047、rs4758092）的多态性进行检测。并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果：对照组6个SNPs位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinbere平衡（P〉0．05）;CCKAR基因rs1800857位点基因型频率分布在精神分裂症组与正常对照组间存在显著性差异（P〈0．000）,病例组T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）。结论：CCKAR基因多态性与精神分裂症相关,携带T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166C多态性与新疆维吾尔族高血压相关性研究

目的:探讨新疆维吾尔族人群血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压之间的关系,了解该基因多态在维吾尔族群体中的分布情况。方法:选择新疆维吾尔族原发性高血压病患者126例,正常血压者143例,应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)时入选样本进行基因分型。结果:AT1R基因A1166C多态符合Hardy-Weinberg平衡;AA、AC各基因型频率在维吾尔族病例组和对照组分别为73%、27%和74．8%、25．2%,差异无统计学意义(P＞0．05),C等位基因频率分别为13．5%和12．6%,差异亦无统计学意义(P＞0．05)。结论:AT1R基因A1166C多态可能不是新疆维吾尔族原发性高血压病的遗传易感指标。     

广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A（Arg^219Lys）和1883M位点A—G（Ⅱe^883 Met）进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0．640和K=0．360,I883M等位基因频率分别为I=0．305和M=0．695,壮族883 Ⅰ等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。     

TNFa-308基因启动子多态性与新疆维吾尔族人乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-α基因单核苷酸多态性（SNP）308G—A位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：以聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF—α基因SNP308多态性位点进行基因分型。结果：SNP308多态性位点G／G基因型和G／A基因型频率在病例组为77％和23％,正常对照组为88％和12％,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0．05）。结论：TNF—α基因启动子308多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

醛糖还原酶基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法：235例江苏汉族人群,其中2型糖尿病无视网膜病变组（NDR）63例,2型糖尿病伴视网膜病变组（DR）82例,正常对照组（YC）90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C（-106）T基因型,比较各组等位基因及基因型分布频率。结果：未发现NDR组和NC组之间AR基因C（-106）T各等位基因及基因型频率有显著差异（P分别为0．4505,0．7279）;DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组（P=0．0239）,DR组T等位基因频率显著高于NC组,C等位基因频率显著低于NC组（P=0．0038）。结论：AR基因启动区C（-106）T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子。     

贵州从江侗族威宁彝族、荔波瑶族谷胱甘肽S-转移酶M l、Tl 和Pl 的基因多态性研究

目的：研究贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTs基因多态性。方法：在隔离自然人群中,采用多重等住基因特异聚合酶链反应方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,同时采用PCR-RFLP的方法和TaqMan-MGB探针基因分型方法分析GSTP1（A1578G）基因多态性。结果：贵州从江侗族、成宁彝族、荔波瑶族的GSTM1和GSTT1纯合缺失基因型频率分别为59．6％～71．2％、39．4％～72.5％。其GSTP1（A1578G）基因型频率分别为：野生型（AA）为63.3％～75％、杂合子（AG）为23.2％～35．8％、纯合突变型（GG）为0～1.9％。等位基因频率：A为81．2％～86．6％,G为13．4％～18.8％。结论：贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTM1纯合缺失基因型频率在民族间差异无统计学意义,GSTP1（A1578G）基因型频率和等住基因频率在民族间差异无统计学意义,且其等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡,但其GSTT1纯合缺失基因型频率在民族间差异有统计学意义（P〈0．05）。     

新疆维吾尔族运动员ACTN3基因R577X多态性研究

目的：研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3（ACTN3）R577X多态性与运动能力相关性。方法：聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法。结果：①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型项目运动员RR基因型频率明显高于对照组（P〈O．05）;③耐力型项目运动员XX基因型频率高于对照组,但差异没有显著性（P〉O．05）;④足球运动员RR基因型频率高于对照组（P〈O．05）而低于速度力量组。结论：AcrN3RR基因型与维吾尔族速度力量素质呈显著相关;没有发现XX基因型与耐力型项目存在相关性,RR基因型亦可用于足球运动员选材的辅助因子。     

中国汉族人群NLRP3基因多态性与结肠癌的相关性研究

该实验研究NLRP3基因多态性与中国汉族人群结肠癌之间的相关性。采用TaqMan检测法对中国汉族人群2084例结肠癌患者和203名正常对照NLRP3的3个位点（rs4925648、rs10754558、rs10925019）进行关联分析,并使用SPSS软件进行单核苷酸多态性分析,比较病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及单倍型的差异。结果发现,NLRP3上三个位点基因频率、基因型频率两组间差异不明显（P〉0．05）。rs4925648与rs10925019的LD分析其D’值较大（D’=0．798）。但进一步对两位点的单倍型分析发现其各种组合均无统计学差异。该研究结果提示,NLRP3基因的三个位点与中国汉族人群结肠癌的发生相关性无统计学意义。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群CaSR基因多态性与草酸钙肾结石关系的研究

目的:探讨新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石与钙敏感受体(calcium sensitive receptor,Ca SR)基因多态性之间的关系。方法:选择398例临床确诊泌尿系草酸钙结石患者(200例维吾尔族,198例汉族)和399例正常对照者(200例维吾尔族,199例汉族),应用Sna Pshot方法对Ca SR基因两位点(rs1042636,rs1801726)的基因型及等位基因频率进行检测,并分析其与草酸钙结石发病的相关性以及对血钙、24 h尿钙水平的影响。结果:各组2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。汉族结石组与汉族对照组及维吾尔族结石族与维吾尔族对照组rs1042636、rs1801726位点基因型分布及基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。维吾尔和汉族rs1042636基因型及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),且维吾尔族人群携带rs1042636等位基因A的风险高于汉族人群(病例组中OR值=2.145,%95CI=[1.602~2.866],P0.01;对照组中OR值=1.773,%95CI=[1.332~2.359],P0.01),其中维/汉病例组中等位基因频率分别为A=278(69.5%)/204(51.5%),G=122(30.5%)/192(48.5%);维/汉对照组中等位基因频率分别为A=264(66.0%)/208(52.3%),G=136(34.0%)/190(47.7%)。而病例组和对照组rs1801726基因型频率差异无统计学意义(P0.05);汉族病例组、对照组发现GG+AG基因型较AA基因型有较高的尿钙水平(病例组:P=0.007和对照组:P=0.006),维吾尔族人群该位点与两项指标无相关性。结论:Ca SR基因2个基因位点rs1042636、rs1801726可能不是新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石发病的危险因子,两族rs1042636基因多态性分布存在差异,rs1042636位点基因多态性能影响汉族人群尿钙排泄,可能汉族调节钙排泄的遗传因素之一。     

新疆维吾尔族人2型糖尿病患者AMPKα2基因多态性的分析研究

目的：研究腺苷酸活化蛋白激酶（AMP-activated protein kinase,AMPK）单核苷酸多态性（SNPs）rs2143754位点与新疆地区维吾尔族人2型糖尿病之间的关系。方法：以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（polymerase chain reaction-restriction flagmerit length polymorphism,PCR-RFLP）技术,对150例2型糖尿病和150例正常对照者AMPK-rs2143754位点进行基因分型。结果：AMPKet2位点T／T、G／T和G／G基因型频率在病例组为（40％,51％和9％）,正常对照组为（28％,49％和29％）,两组基因型和等位基因频率分布差异有显著性（P〈0．05）。结论：AMPKα2多态性与新疆维吾尔族人2型糖尿病有明显相关性。     

重庆市汉族健康人群白细胞介素-1基因多态性的研究

为了了解白细胞介素-I基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR—RFLP）的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列多态性进行检测,并结合相关文献进行了不同种族间的分析比较。结果表明重庆市汉族健康人群中1L-1B-511的各基因型频率为C/T型0．58、形,型0．50、C/C型0,32,与西班牙白种人相比,重庆地区汉族人IL-1B,B-511等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。1L-1RN的各基因型频率为1／1型0．93、1／2型0．05、1／4型0．01、4／4型0．01,与西班牙白种人及南非黑种人相比,重庆地区汉族人,IL-IRN等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。由此可以得出重庆地区汉族人群IL-1B-511位点存在C／T多态性和IL-1RN基因的第2号内含子存在可变数目串联重复序列多态性．其在不同种族间的分布存在着差异．     

RSV毛细支气管炎的肺表面活性蛋白D多态性与TaqMan MGB探针

目的探讨TaqMan MGB探针实时PCR技术检测肺表面活性蛋白D（surfactant protein,SP）-D基冈变异是否与呼吸道合胞病毒（respiratol Tsyneytial virus,RSV）毛细支气管炎易感性有关。方法运用Taq—ManMGB探针检测150例RSV毛细支气管炎和150例健康对照组SP—D基因多态性,并进行基因型、等位基因频率分析。各组的基因型、等位基因频率比较采用χ2检验。结果病例组SP—D Met11 Thr位点TT、CT、CC三种基因型频率分别为7．3％、44．0％、48．7％,T、C等位基因频率分别为29．3％、70．7％。三种基因型及等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（χ2=6．751、5．823,P〈0．05）。结论杭州地区汉族儿童存在SP—D基因多态性,SP—DMet11 Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性存在关联,C等位基因可能是RSV毛细支气管炎的易感基因。TaqMan MGB探针实时PCR技术是基因诊断良好技术平台。     

西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与低氧反应敏感性关系的研究

目的：考察西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶（GSTs）基因多态性与高原低氧反应敏感性之间的关系。方法：采用高原-平原对照法,通过多重PCR和PCR—RFLP技术检测西藏登山队员和平原汉族人群体内谷胱甘肽硫转移酶基因多态性。结果：GSTT1缺失基因型频率在西藏登山队员和平原汉族人群中有显著性差异（P〈0．05）,OR=1．86（95％CI=101～3．39）;GSTP1-105变异基因型频率差异非常显蓍（P〈0．01）,OR=2．19（95％CI=1．16～4．13）．其等位基因A和G在两组人群中有显著性差异（P〈0．01）。而GSTM1缺失基因型无显著性差异（P〉0．05）,OR=0．78（95％CI=0．43～1．42）。结论：GSTT1和GSTP1-105基因型可能与高原低氧反应敏感性有关。     

多巴胺转运体基因多态性与癌症患者性别关系研究

目的:探讨多巴胺转运体基因(DAT1)多态性与新疆汉族癌症患者性别的关系.方法:采用聚合酶链式反应和VNTR多态性分析技术对新疆汉族癌症患者DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异及组内男女性别等位基因和基因型频率分布的差异.结果:在213例无关癌症人群个体中,DATI VNTR多态性表现出6～12倍重复的7种等位基因,共检出7种基因型.男女癌症患者的DATl VNTR等位基因及基因型频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:多巴胺转运体基因(DAT1)3'端40bp可变串联重复多态性可能与汉族癌症患者的性别无关.     

云南彝族人群CYP2E1基因多态性与酒依赖的关联性研究

目的：探讨云南彝族人群中的酒精依赖患者和云南彝族人群中健康人在CYP2E1基因的一个SNP（Rs3813867）的等位基因和基因型频率的不同,试图找出酒依赖的危险基因,比较它与其他人群之间在CYP2E1PstI位（rs3813867）基因多态性的不同。方法：对110个酒精依赖者和330名健康的志愿者不喝酒（对照组）的CYP2E1PstI位的多态性,等位基因频率和基因型频率进行测定。采用PCR—RFLP方法进行基因分型。结果：CYP2 E1 Psfl位的多态性,等位基因频率和基因型频率是相似的在酒精依赖者和对照组（72．7％vs72．1％,C1／C1）,（25．5％vs25．8％,C1／C2）,（1．8％vs2．1％为C1／C2）和（85．5％vs85％c1的）,（14．5％VSl5％为c2）。结论：CYP2E1的基因型和等位基因分布在酒精依赖组和对照组之间没有显着性差异（P〉0．05）,在这两个民族在AD组和对照组基因型分布有差异（P〈0．001）。     

凝血因子Ⅶ5'F7 基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨凝血因子Ⅶ基因5'F7多态性与中国汉族人冠心病的关系.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定43例健康人(正常对照组)和116例冠心病患者5'F7多态性,确定其基因型;统计分析其与冠心病的关系及与冠状动脉狭窄程度的相关性.结果:CHD组与对照组之间5'F7多态性的基因型P0P0与(P0P10+P10P10)频率分布差异总体比较有统计学意义(X2=-2.416,P＜0.05),P0、P10等位基因在两组间的频率分布总体差异有统计学意义(X2=2.302,P＜0.05).结论:FⅦ基因5'F7多态性中P10等位基因可能是CHD的遗传保护因子,但与其病变支数无关.