ABO血型的遗传平衡问题解析

人类控制ABO血型的基因座位上的等位基因频率的估计是相当棘手的问题.在遗传学著作、教材和教学中,群体遗传平衡相关估算中常出现"循环论证",这一问题需要深入分析.从根本上讲,ABO血型遗传平衡估算问题的困难来自2个等位基因对第3个的完全显性.在实际中.人类大群体中的ABO血型一般是平衡的,因此可用r=(-O)1/2、q=1-((-A) (-O))1/2和p=1-((-B) (-O))1/2近似地求基因频率.     

运用多重PCR-直接测序法检测ABO基因型及其遗传多态性

根据ABO基因座第6和7外显子9个SNP位点设计引物, 复合扩增后直接测序, 根据测序结果判定不同物证检材ABO基因型及其在藏族群体中的多态性分布。成功地检测出经过不同方法处理的血痕、毛发、口腔拭子、骨骼、混合斑等101例腐败、降解及微量检材的ABO基因型, 结果与免疫血清学分型一致, 且该方法具有灵敏度高、特异性好、操作简单、结果准确、客观及能够发现新等位基因等优点。对80名青海藏族无关个体的调查表明, ABO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡, 杂合度H为0.675, 多态信息含量PIC为0.672, 个人识别力DP值为0.874, 非父排除率PE值为0.391, 偶合度I为0.126; 青海藏族ABO等位基因频率O>B>A, 且O等位基因频率高达0.6125。多重PCR-直接测序法检测ABO基因型适用于法医学不同来源的样本, 提高了ABO血型系统的个体识别能力; ABO基因型在青海藏族人群中的分布具有较高多态性, 可用于法医学个体识别及群体遗传学研究。     

人类血型性状综合遗传大实验的设计与教学实践

综合大实验能够训练学生灵活应用理论知识并掌握实验技能,成为当前实验课教学改革的重要方式。本文以人类的ABO血型性状为实验对象,设计了“人类ABO血型分子基因分型与群体遗传平衡分析”大实验。实验中提取同学唾液中黏膜细胞的DNA,经过PCR扩增目的片段、酶切及电泳分离一系列分子遗传技术分析,鉴定出每位同学的基因型;然后以全班同学为一个类似孟德尔群体调查ABO血型的各种基因型频数,用Popgene软件分析各种群体遗传参数。通过开放教学不仅让学生掌握了分子遗传实验技术和群体遗传分析技术及软件应用,还让学生自主设计方案优化分子技术环节,提高学生驾驭知识的能力。通过5年的教学探索与实践,建立了稳定的分子遗传实验体系,能够清楚地检测出ABO血型的6种基因型：I^AI^A、I^Ai、I^BI^B、I^Bi、I^AI^B、ii;综合了分子遗传与群体遗传的实验教学,统计全班同学6种基因型的频数,直接计算3个复等位基因的频率,进而应用软件分析群体遗传各种参数;实现了学生自主设计并完成实验的开放式实验教学;大实验教学获得了学生的好评,取得了很好的教学效果。该大实验可直接应用于生物类专业的遗传学实验教学,其中的教学理念和方法还可推广应用于其他生物学实验教学。     

图位克隆技术新型遗传学实验教学项目的设计与实践

染色体重组与连锁互换是遗传学教学的重点和难点。为使学生更好地理解此方面知识, 我们课题组前期利用图位克隆(map-based cloning)技术, 克隆了1个调控水稻(Oryza sativa)类病变表型的基因SPL5, 并基于此设计了一个新的综合型遗传学实验, 即利用DNA分子标记对基因进行定位。实验中学生利用水稻spl5突变体与野生型杂交获得的F₂代定位群体和多态性分子标记, 对spl5突变进行染色体连锁分析、初步定位和遗传作图。该教学实验不仅可有效促进学生对遗传学三大定律的理解, 而且对其开阔视野、提高解决问题和团队协作的能力也有促进作用。     

多基因联合分析棒束孢属Isaria（Ascomycota,Cordycipitaceae）系统发育关系

对棒束孢属Isaria及近缘属物种开展5基因（nrSSU、nrLSU、tef-1α、rpb1和 rpb2）测序并联合分析,结合GenBank相关类群序列,探讨棒束孢属系统发育关系,最终获得95个菌株、58个明确分类群的2-5基因序列。利用MEGA和MrBayes软件进行多基因聚类分析,结果表明棒束孢属多系起源于虫草菌科中,分3个不同分支。A支主要由Isaria cicadae、I. teniupes、I. coleopterorum、I. fumosorosea和I. cateniannulata等组成;B支包括I. poprawkii、I. locustica、I. javanica、I. amoenerosea和I. cateniobliqua;C支仅有I. farinosa。分支间被Cordyceps militaris、C. ninchukispora、C. pruinosa等隔开。棒束孢在形态上,主要以瓶梗基部膨大、尖端变细及孢子呈链状等特征与其他类群分开,但同时也发现有棒状分生孢子梗和单孢子类型。基于节点的分歧时间预测分析,推测棒束孢属首次分化于70Mya,但棒束孢属主要物种形成却在60-55Mya,且3个分支的棒束孢物种为快速同时形成,而后大多数类群表现遗传稳定。同时发现,与Isaria Clade A较近一支有粉被玛利亚霉Mariannaea pruinosa（C. pruinosa无性型）和蛹草蚧霉Lecanicillium militaris（C. militaris无性型）;与粉棒束孢距离最近一支有Akanthomyces aculeatus（C. tuberculata无性型）和L. attenuatum（C. confragosa无性型）,是两个不同的属征分类群,且相互间遗传距离较近。根据棒束孢属及其近缘种属形态特征的复杂性推测,棒束孢属在快速物种形成中,其近缘类群存在一定程度的丢失和选择性演化。     

以人类血型为遗传学案例教学的思考与实践

血型是人类日常生活中非常常见的一种遗传表型, 拥有丰富的遗传学内涵。随着科技的发展, 其内涵不断得到新的揭示, 新的研究结果不断补充, 持续吸引着人们对血型遗传机制的探索。血型遗传案例除了与孟德尔遗传和连锁遗传、基因突变和染色体畸变四大内容关联外, 还涉及到其他多方面的遗传学知识点。在教学中, 依据遗传学的知识脉络, 贯穿以ABO血型作为经典案例, 结合拓展的白细胞血型, 孟买、Rh、MN等血型的遗传规律及其应用, 并且开展相关的实验教学, 理论联系实际, 增强了学生的兴趣, 提高了教学效果。在遗传学实验教学中, 有80%的学生选择ABO血型鉴定这个自选实验, 并表示出对这个实验的浓厚兴趣。在讲授相关知识点时, 用恰当的血型案例为引导, 设计相关的讨论主题, 开展PPT展示性讨论和辩论式讨论, 所有的学生都积极主动参与进来, 与现实生活相结合, 引导学生思考问题, 使学生的思维在辨析中得到操练, 提高分析问题和解决问题的能力, 深刻理解遗传学基本理论知识。     

图位克隆技术新型遗传学实验教学项目的设计与实践

染色体重组与连锁互换是遗传学教学的重点和难点。为使学生更好地理解此方面知识, 我们课题组前期利用图位克隆(map-based cloning)技术, 克隆了1个调控水稻(Oryza sativa)类病变表型的基因SPL5, 并基于此设计了一个新的综合型遗传学实验, 即利用DNA分子标记对基因进行定位。实验中学生利用水稻spl5突变体与野生型杂交获得的F₂代定位群体和多态性分子标记, 对spl5突变进行染色体连锁分析、初步定位和遗传作图。该教学实验不仅可有效促进学生对遗传学三大定律的理解, 而且对其开阔视野、提高解决问题和团队协作的能力也有促进作用。     

根据ABO血型能否判定出亲生父母?

按照ABO血型,所有的人都可分为A型,B型,AB型和O型这四种类型。能否根据ABO血型判定出亲生父母呢? ABO血型由三个复等位基因决定,这三个复等位基因是I~A、I~B和i,它们组成六种基因型,但因Ⅰ~A与Ⅰ~B间表示并显性,而Ⅰ~A和Ⅰ~B对ⅰ都是显性,所以六种基因型只显现4种表型,即:     

贵州黔西县少数民族ABO血型分布及基因频率调查

对贵州黔西县1260例6个少数民族人群红细胞ABO表现型进行了检测;结果如下:贵州黔西县布依族、满族、苗族、白族这四个民族的ABO血型基因频率很相近,彝族和仡佬族与这4个民族的差别较大,布依族,苗族,满族,白族ABO血型分布为O>B>A>AB,彝族为O>A>B>AB,仡佬族为A>O>B>AB;经Hardy Weinberg吻合度检测可以证明贵州黔西县的ABO血型表现型分布状况及基因频率相对稳定,其分布符合hardy Weinberg平衡,获得了该地ABO血型系统群体遗传学数据,为群体遗传学的研究提供了一定的资料。     

本科生遗传学实验教学的改革探讨

将以往多个内容比较单一、具体的遗传学验证性实验划分成4个实验模块：果蝇经典遗传、细胞遗传、分子遗传综合实验等3个必修实验模块及群体遗传综合实验选修模块。重点突出实验的综合性、设计性及创新性,实施全天性开放实验教学,提高了学生实验兴趣、增强了实验主动性,培养了学生实验设计、创新的能力。     

物理学知识原理向遗传学教学渗透的实践与思考

遗传学是生物学科的核心课程,在生物学的教学与研究中具有十分重要的作用,而遗传学的知识原理与物理学的知识原理具有一定的相似性。由于遗传学教学内容较为抽象,加之学生在中学阶段所学的遗传学基础知识相对薄弱,导致部分学生缺乏学习兴趣。如何采用“渗透式”的教学方法将学生深厚的物理学知识原理引入遗传学课堂是一个值得探讨的问题。近年来,笔者应用物理学的知识原理,将部分物理知识与遗传知识进行类比教学和渗透式教学,提升学生对遗传学知识的认识层次和理解水平,进而提高学生的学习能力和创新思维能力。     

巴氏小体案例在遗传学教学中的应用

细胞遗传学在染色体水平上有3个经典问题,即巴氏小体、多线染色体和灯刷染色体的形成机制和遗传学效应。其中巴氏小体因其与哺乳动物在两性间X染色体的剂量补偿效应、人类性别鉴定和某些人类疾病的相关性而引起科研和教学工作者的持续关注。在遗传学教学过程中,作者尝试将国外的案例教学方式引入教学实践,将巴氏小体这一经典遗传学问题作为一条线贯穿于遗传学教学的部分环节,例如伴性遗传、基因表达调控、癌症发生以及遗传学实验,最后通过课堂讨论会的形式全面总结相关的遗传学知识。结果发现,这种改进的教学方法不仅可以优化遗传学教学内容,拓宽并巩固学生的遗传学基础知识,形成了对一个经典遗传学问题的系统观、发展观;还能引导和激发学生对生命科学的兴趣,收到了良好的教学效果。     

后基因组时代微生物遗传学教学的探讨

对后基因组时代"微生物遗传学"课程教学进行探讨。提出以故事化课堂和形象化讲解增加学生的学习乐趣。为了更好地帮助学生理解后基因组学方法,将后基因组学与微生物遗传学融合教学(包括正向遗传学方法与快速正向遗传学方法、单基因敲除和表型分析与全基因组规模基因敲除和表型分析、传统的遗传相互作用与全基因组的遗传相互作用融合讲授)。此外,生物信息学网络资源的介绍延伸了课堂教学并提高了课堂教学质量。     

案例教学在林学专业遗传学教学中的应用

遗传学是林学专业本科生普遍反映最难学习的必修课程之一,传统的讲授式教学很难满足遗传学教学的需求。根据林学专业的理论特点和实际需求,结合近几年的教学和科研经验,选取了“开棺验亲”、“黑果枸杞茎刺”、“哈利·波特与魔法力”等一系列典型的案例应用于林学专业的遗传学教学。实践证明针对遗传学的案例教学能培养学生的学习能力和创造力、激发学生学习兴趣和学习的主动性,同时也培养了学生良好的个性品质并在一定程度上增强知识学习的系统性。     

小鼠毛色遗传的控制机制及其在遗传学教学中的应用

小鼠是最常用的哺乳动物模式生物,其毛色有白色、灰色、黄色、黑色等,是典型的孟德尔遗传性状。但在本科遗传学教学中,一般只在介绍隐性致死基因的时候才提到小鼠毛色遗传的例子。作者深入挖掘和整理了小鼠毛色遗传的分子机制,并把这个例子贯穿于讲解孟德尔遗传以及介绍分子遗传学的基因结构、基因功能、基因调控、基因互作、基因的表观遗传学修饰和数量性状遗传等,尝试用同一个案例贯穿本科遗传学教学,培养学生建立由表及里的系统分析能力,既凸显遗传学研究的前沿性和完整性,又吸引了学生的注意力,激发了学生的学习兴趣,收到了很好的教学效果。     

改进实验教学设施和开放水平,提升遗传学实验教学质量

先进的实验教学设施及开放水平是提升遗传学实验教学质量的重要保证。文章介绍了数码显微互动教学系统、细胞流线仪、近红外测定仪等一些先进仪器设备在遗传学实验教学中发挥的积极作用,列举了开放实验对培养学生创新意识和创新能力的重要意义,并提出了进一步做好遗传学教学实验室建设的一些设想。