一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

丽珠肠乐治疗小儿慢性腹泻29例疗效观察

我院儿科 1 999年 5月～ 2 0 0 0年 5月收治的 2 9例慢性和迁延性腹泻患儿使用丽珠肠乐 (口服双歧杆菌剂 )进行治疗 ,疗效满意 ,现报告如下 :1　资料与方法1 .1　临床资料　我院住院儿科 1 999年 5月～ 2 0 0 0年 5月共收治 52例小儿慢性腹泻和迁延性腹泻 ,年龄 5个月～ 8岁 ,其中小于 1岁 1 2例 ,1～ 3岁 2 3例 ,3～ 5岁 1 0例 ,大于 5岁 7例 ;女 2 5例 ,男 2 7例 ,诊断标准符合卫生部规划教材《儿科学》第四版。迁延性腹泻 30例 ,慢性腹 2 2泻例 ,病程最短者 2周 ,最长者 1 3个月。将 52例随机分成丽珠肠乐组 2 9例和对照组 2 3例 ,两组患…     

蕲蛇酶局部灌注疗法治疗下肢血栓性疾病疗效观察

下肢血栓性疾病是周围血管病科常见病 ,近年来药物治疗的报道较多 [1,2 ] ,我们应用蕲蛇酶于患肢血管内灌注 ,取得了满意的疗效 ,现报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　所有观察病例按就诊顺序 2 :1的比例分为治疗组与对照组 ,其中治疗组 35例 ,男1 8例 ,女 1 7例 ,年龄最小 2 3岁 ,最大 78岁 ,平均 ( 4 7.1 2± 1 1 .2 0 )岁 ;病程 3天至 1个月 ,平均( 6.2 3± 1 .46)天。对照组 2 4例 ,男 1 3例 ,女 1 1例 ,年龄最小 2 6岁 ,最大 71岁 ,平均 ( 4 6.2 3±1 3.81 )岁 ,病程 2天至 1个月 ,平均 ( 5.32±1 .35)天。治疗组动脉栓塞 5例 ,动…     

牛FSHR基因第10外显子单核苷酸多态性及其与双胎性状的关系

以秦川牛和荷斯坦奶牛的双胎母牛和单胎母牛为实验材料 ,以牛的FSHR基因的第 10个外显子作为标记牛双胎性状的候选基因 ,用SNP法进行了多态检测 .结果发现 ,在秦川牛的双胎母牛中突变率 6 0 % (6 10 ) ,而在单胎母牛中突变率为 2 0 % (2 10 ) ;在荷斯坦奶牛中 ,双胎母牛突变率为31 2 5 % (5 16 ) ,单胎母牛突变率为 6 6 7% (1 15 ) ;由此可见双胎牛和单胎牛二者之间FSHR基因的第 10个外显子的突变率差异明显 .这表明 ,选择FSHR基因的第 10个外显子有可能作为双胎性状的候选基因 .序列分析发现 ,在FSHR基因的第 15 0 6位碱基发生了突变 (T→C) ,但氨基酸没有发生变化 .     

降纤酶配以高压氧治疗慢性脑梗死的临床观察

我院从 1 997年开始应用降纤酶治疗慢性脑梗死 3 3例 ,取得满意疗效 ,现报告如下。1　资料与方法1 .1　一般资料　选择 1 997年 9月至 1 999年 8月在我院康复科住院的脑梗死病人 ,共 3 3例 ,男 2 4例 ,女 9例 ,年龄最小 3 5岁 ,最大 80岁 ,平均 5 7.5岁 ;病程最短 6个月 ,最长 2年 ,全部病例均经 CT检查排除脑出血 ,均符合 1 986年全国第三次脑血管会议通过的标准。主要表现为头晕头痛、高血压、口眼歪斜、语言不清、偏瘫。1 .2　治疗方法　 (1 )应用降纤酶首次 1 0 u (皮试阴性 )加生理盐水 2 5 0 ml静脉滴注 ,每天 1次 ,2 h内滴完。以后…     

蝮蛇抗栓酶胶囊治疗高粘血症187例疗效观察

1998年以来 ,我院应用蝮蛇抗栓酶胶囊 (下称抗栓酶胶囊 )治疗高粘血症 1 87例 ,疗效显著 ,现总结报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　本组 1 87例均为门诊病人 ,其中男 1 3 2例 ,女 5 5例 ;年龄 3 9～ 74岁 ,其中年龄 3 9～ 49岁 78例 (4 1 .7% ) ,5 0～ 69岁 85例 (4 5 .5 % ) ,70岁以上 2 4例 (1 2 .8% ) ;病程最短 3个月 ,最长3年 ,多为长时间服用其它药物无效者。其中有脑动脉硬化 78例 ,有高血压病史 1 2 5例 ,有冠心病2 5例。均经查血液流变学检测确诊。1 .2　治疗方法　应用蝮蛇抗栓酶 0 .5～ 0 .75 u (2～ 3支 )改装入肠溶胶囊中…     

含水量与温度对球孢白僵菌孢子粉贮存寿命的影响及模拟分析

将含水量 1 12 %、4 73%、7 2 3%、9 84 %及 14 11%的球孢白僵菌BeauveriabassianaSG870 2分生孢子粉在4℃和 2 5℃下黑暗贮存 18个月 ,定期检测活孢率 ,以确定孢子粉的贮存寿命。结果显示 ,各温度处理中含水量显著(P <0 0 5 )影响孢子贮存期间的活孢率。在 4℃下 ,含水量为 1 12 %～ 9 84 %处理的活孢率在头 16个月均稳定在91%以上 ,且相互间差异不显著 ;次高含水量处理的活孢率在第 18个月才显著低于其它较低含水量处理 ;高含水量处理的活孢率则从第 6个月起显著低于其余较低含水量处理 ,第 12个月时降至 2 4 2 %。而在 2 5℃下 ,第 3和第 6个月的活孢率在不同含水量处理间均呈极显著差异 (P <0 0 1) ,即随含水量升高而显著下降 ,次高含水量处理在第6个月的活孢率仅剩 17 6 %。贮存期间活孢率对贮存时间和孢子粉含水量的依赖关系很符合改进的存活衰变模型(r2 >0 85 )。根据拟合的模型预测 ,在 4℃下贮存 ,若保证活孢率 90 % ,12 %含水量的孢子粉可贮存 7 3个月 ,10 %为 11 2个月 ,9%为 14 9个月 ,8%为 2 1 0个月 ,7%为 33 0个月 ,6 %达 6 5 5个月 ,故孢子粉冷贮的含水量应控制在8%以下。若在 2 5℃下贮存并保证活孢率 80 % ,含水量 10 %的孢子粉仅可贮存 1 7个月 ,8%为 2 3个月 ,6 %为 3 0个     

长爪沙鼠生长繁殖性能的研究

目的　动物的生长繁殖性能是其生理学数据的重要组成部分 ,对实验动物的开发和应用具有指导意义。方法　选择离乳的长爪沙鼠 80只 (雌雄各半 ) ,一雌一雄长期同居。结果　每胎产仔 3～ 7只的居多 ,占总胎数的 77% ;平均每胎产仔 (5 .0 2± 2 .1 1 )只 ;每年产仔胎数 5～ 9胎的较多 ,占总胎数的 91 .7% ,平均 (7.4 9± 2 .0 1 )胎 /年 ;最早的初产周龄为 1 3周龄 ,最长的 5 2周龄 ,在 1 3～ 2 0和 2 5～ 2 8周龄的居多 ,占总对数的 80 %。长爪沙鼠的平均出生重为 3.5g ,成年鼠平均体重雌性 5 5 .6g ,雄性 6 7.2g。结论　普通级长爪沙鼠封闭群配种日龄最早在 6 5日龄 ,初产日龄超过 2 0 0日龄的长爪沙鼠应淘汰 ;性别对长爪沙鼠体重无显著影响     

环孢霉素A治疗再生障碍性贫血临床观察

单用雄激素治疗再生障碍性贫血 ,完全缓解率3 5 %～ 5 3 %。我们于 1 995年 1月～ 1 999年 4月应用环孢霉素 A、雄激素治疗再生障碍性贫血 2 0例 ,取得较好效果 ,现报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　 2 0例中 ,男 1 2例 ,女 8例 ,年龄1 1～ 46岁 ,平均 3 3岁。治疗前病程 1～ 48个月。诊断标准参照 1 987年第四届再障学术会议修订的标准 ,其中慢性再障 1 3例 ,重型再障 I型 5例 ,重型再障 型 2例 ;慢性再生障碍性贫血患者在应用环孢霉素 A治疗前均使用过康力龙、丙酸宰丸酮、左旋咪唑、一叶秋碱、再障生血片、泼尼松、输注脐血或胎…     

人体数值漫谈(一)

一、人的体重新生儿平均体重3公斤,1—3个月内每月增加0.7公斤,4—6个月内每月增加0.6公斤,7—12个月内每月增加0.5公斤,1岁后每年约增加2公斤左右。成年人的标准体重可这样计算: 体重(公斤)=身高(厘米)—100 实际体重±10％都属正常范围,理想的体重,男子应比标准体重低10％,女子应比标准体重低15％。二、人体的比例人体的比例是以头长为单位,在我国成人的高度通常为7—7.5个头长,比例大致是两肩之间为2个头长,手臂3个头长,从股骨大转子至脚后跟为4个头长。1—2岁的幼儿头部与体长的比例为1:4,儿童约为1:5,少年为1:6。     

Analytical expressions for PLM(t), CL(t) and CLM(t) without use of Laplace transforms

Based on the age density functions for each phase of the cell life cycle (G₁, S, G₂ and M) in an exponentially growing steady state population derived by Trucco &; Brockwell (1968), the expressions for the percentage labeled mitoses curve [PLM(t)], the continuous labeling curve [CL(t)] and the continuous labeled mitotic curve [CLM(t)] are obtained explicitly without use of Laplace transforms. This approach is useful in describing the cell population when the steady state is disturbed due to, for example, irradiation. The mitotic index [MI(t)] for this case is considered.     

方程N'(t)=r(t)N(t)(1-bN(t-т)-cN2(t-т))正平衡点的全局吸引性

本文给出保证平方Logistic方程N'(t)=r(t)N(t)(1-bN(t-т)-cN2(t-т))的每一正解N(t)趋于正平衡点N*的一组充分条件.改进了Gapalsamy,Ladas和罗交晚等人的结果.     

抑制肿瘤生长活性的内皮生长抑制剂EDI-8t

对内源性的内皮生长抑制剂的序列来源分析后,用RT-PCR方法从人脐带中获得了417bp的cDNA,并克隆到毕赤酵母表达载体pPIC9,然后转化毕赤酵母GS115获得重组表达菌株。表达菌株通过甲醇诱导表达后,将发酵液通过分离纯化获得重组蛋白纯品,命名为EDI-8t。体外实验结果表明,这个胶原蛋白VIII来源的rhEDI-8t蛋白能特异性地抑制牛主动脉内皮细胞的增殖和迁移,并能引起内皮细胞的凋亡。动物体内实验结果表明,rhEDI-8t蛋白样品可有效抑制裸鼠皮下肝癌肿瘤的生长,抑制效果和参照品endostatin相同。但在小鼠黑色素瘤肺转移模型中,rhEDI-8t显示了高于参照品的抑癌效果。     

Double translocation t(7;12),t(2;6) heterozygosity in one family

Summary Double translocation heterozygosity t(2;6),t(7;12) in three generations of a Dutch family is described: the segregation of a double translocation in more than one generation has not been previously published. The index case was a 16-year-old mentally retarded boy with partial trisomy 12p who showed several dysmorphic features such as high prominent forehead, flat face, flat and short nose bridge, short nose, dysplastic ears, prominent lower lip, and several skeletal abnormalities. Based on the findings in this patient and those in nine other cases, the existence of a specific trisomy 12p syndrome is postulated.     

Zinc efficiency of oilseed rape (t Brassica napus and t B. juncea) genotypes

Twenty five genotypes of oilseed rape (canola and mustard) were tested under varied supply of Zn (+Zn: 2 mg kg^–1 soil, -Zn: no Zn added) in two pot experiments in soil culture to determine the genotypic variation in tolerance to the Zn-deficient conditions, that is, to identify the Zn-efficient genotypes. On the basis of performance of genotypes in pot experiments, ten genotypes were tested in 1995 for their performance under varied supply of Zn (+Zn: 3.5 kg ha^–1, -Zn: no Zn added) on a Zn-deficient field in South Australia.Zn efficiency (ratio of shoot dry matter in -Zn to shoot dry matter in +Zn treatment and expressed in percentage) in pot Experiment 1 varied from 35% for 92-13 to 74% for Siren. Narendra, Dunkeld, Barossa, Oscar and Xinza 2 performed well under -Zn treatment. Zn efficiency in Experiment 2 varied from 32% for Wuyou 1 to 62% for Pusa Bold. Pusa Bold and CSIRO-1(mustard genotypes) were the most efficient in terms of dry matter production among all the oilseed rape genotypes tested. Root dry matter accumulation was significantly higher in Zn-efficient genotypes. Zn efficiency (ratio of seed yield in -Zn to seed yield in +Zn and expressed in percentage) in field experiment varied from 62% for Huashang 2 to 76% for Dunkeld. With few exceptions, the ranking of genotypes in pot and field experiments indicates similarity in their response to Zn deficiency. There looks to be genetic control over Zn concentration in tissues. Zn-efficient genotypes had lower Zn concentration in roots and higher Zn concentration in youngest fully opened leaf blades, indicating a better transport of Zn. This, together with a higher Zn uptake, appears to be the basis of expression of Zn efficiency.     

Recombination between two mouse t haplotypes (t w12 tf) and t Lub-1) : Mapping. of the H-2 complex relative to centromere and tufted (tf) locus

A monoclonal antibody known to recognize the H-2.m3 specificity is shown to react with the class I H-2 product of t ^Lub-1 but not t ^w12 tf mice. This reagent was used to study the segregation of the H-2 complex in the progeny of t ^Lub-1 +/t ^ww12 tf females. The most straightforward interpretation of the results presented here is that these t haplotypes carry an H-2 complex located between the centromere and tufted locus. Possible consequences of such a location with regard to the recombination between t haplotypes and chromosome 17 from laboratory mice are discussed.