先天性无虹膜症会遗传吗? |
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引用本文: | 张喆,李巍.先天性无虹膜症会遗传吗?[J].遗传,2009,31(3). |
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作者姓名: | 张喆 李巍 |
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作者单位: | 中国科学园遗传与发育生物学研究所 |
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摘 要: | 问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大?
答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50%,与性别无关。
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关 键 词: | 遗传病 先天性 虹膜 基因定位 常染色体 白内障 青光眼 几率 |
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