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先天性无虹膜症会遗传吗?
引用本文:张喆,李巍.先天性无虹膜症会遗传吗?[J].遗传,2009,31(3).
作者姓名:张喆  李巍
作者单位:中国科学园遗传与发育生物学研究所
摘    要:问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大? 答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50%,与性别无关。

关 键 词:遗传病  先天性  虹膜  基因定位  常染色体  白内障  青光眼  几率
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