血管内皮细胞生长因子基因-2578C/A多态性与中国北方汉族人群银屑病易感性的相关性研究

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial cell growth factor,VEGF)基因-2578 C/A单核苷酸多态性位点与中国北方地区银屑病易感性的相关性.方法:随机收集2005年10月至2007年5月在哈尔滨医科大学附属一、二院皮肤科门诊就诊的246例寻常型银屑病患者(实验组)和271名正常对照个体(对照组)的外周静脉血,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析VEGF-2578 C/A多态位点基因型,并进行统计学分析.结果:在实验组中,VEGF-2578 C/A等位基因频率分别为74.80％、25.20％;在正常对照组中,VEGF-2578 C/A等位基因频率分别为76,59％、23.41％,两组VEGF-2578 C/A多态位点基因型的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:VEGF基因-2578 C/A的多态性与中国北方汉族人群银屑病的易感性无明显相关性.     

中国鄂温克、鄂伦春、达斡尔族永生细胞系的建立与保存

本采用ＥＢＶ（Ｅｐｓｔｅｉｎ－Ｂａｒｒ Ｖｉｒｕｓ）上清液转化Ｂ淋巴细胞,并加入环胞霉素Ａ（Ｃｙｃｌｏｓｐｏｒｉｎｅ Ａ）抑制Ｔ淋巴细胞,成功地对中国东北地区鄂温克族、鄂伦春族及达斡尔族的部分个体建立了永生细胞系,其中鄂温克族４９株,鄂伦春族４０株,达斡尔族５１例,总计１４０株。永久保存我国特有民族的基因组,为分析其遗传学差异奠定了基础。     

高低转移肺腺癌细胞系Anip973和AGZY83-a中P21过表达的研究

为探讨肿瘤抑制基因对肺腺癌细胞生长的抑制作用,利用FuGene转染方法将 P21基因的表达质粒转入一对分别具高、低转移能力的肺腺癌细胞系An ip973和AGZY83-a中。对p21蛋白过表达的细胞系进行了细胞生长曲线,克隆形成率,原位末端标记分析和流式细胞仪分析。p21蛋白过表达的一对细胞系细胞生长曲线斜率降低,克隆形成能力下降并出现明显的G1期阻滞,但未检测到凋亡信号。结果表明p21基因的过表达通过G1期阻滞抑制这一对肺腺癌细胞的生长,P21基因可以作为肺腺癌基因治疗的候选基因。 Abstract:In order to investigate the suppression effect of tumor suppressor genes in lung adenocarcinoma,we transfected P21 expression vector into a pair of lung adenocarcinoma cell lines with different metastasis potential:Anip973(high metastasis potential)and AGZY83-a(low metastasis potential).The suppression effects of p21 were evaluated by cell growth curve,cloning efficiency assay,flow cytometric analysis and Tunel technique.We found that increased expression of p21 in both cell lines was associated with significant lengthening of G1 phase,decreased proliferation potential and decreased cloning efficiency.No apoptosis was found in the cell lines with overexpressed P21 gene.The results showed that increased expression of P21 gene suppressed the lung adenocarcinoma cells by G1 arrest and P21 gene proved a candidate gene in lung adenocarcinoma gene therapy.     

中国6个人群中Y染色体15个双等位基因标记变异频率分布及单体群分析

以6个群体（5个民族）342名男性为研究对象,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上15个双等位基因标记进行基因分型,得到15个标记的变异频率分布并界定了6个群体的单体群。结果显示,在两个汉族人群中M9G的频率相当高（96.20%和96.43%）,为一特征性标志;四川汉族以高M95T（82.14%）为显著特点：回族以M45A（18.57%）的高频率有别于其他5个群体（0%）。进一步对单体群分析表明,4个少数民族群体享有共同的基本单体群,并根据群体间的共有单体群比较推测出4个少数民族间的相对遗传距离,而两个汉族群体中的单体群类型即表现出显著不同。     

中国鄂温克、鄂伦春、达斡尔族永生细胞系的建立与保存

本文采用EBV（Epstein?Barr Virus）上清液转化B淋巴细胞,并加入环胞霉素A（Cyclosporine A）抑制T淋巴细胞,成功地对中国东北地区鄂温克族、鄂伦春族及达斡尔族的部分个体建立了永生细胞系,其中鄂温克族49株,鄂伦春族40株,达斡尔族51株,总计140株。永久保存我国特有民族的基因组,为分析其遗传学差异奠定了基础。 Abstract：The immortal lymphoblastoid cell lines were established by EBV transformation of B cells and addition of cyclosporin A to inhabit the activity of T cells.In the present study ,140 immortal cell lines of the Ewenki,the Oroqen and the Daur ethnic groups in the Northeast China were established .This is an important part of the research of human genome diversity for the exploration of the origin and progression of different ethnic groups ,and also provide enough research materials for further studies.     

α_1抗胰蛋白酶遗传类型在七个民族中的分布

调查了α_1-AT遗传类型在东北及内蒙古地区汉、蒙、朝鲜、满、达斡尔、鄂温克、鄂伦春等七个民族中的分布。计算了每个群体中的α_1-AT基因频率,经X~2检测证明七个群体α_1-AT表型分布均符合Hardy-weinberg法则。同时,将各少数民族人群α_1-ATM类型及变异型的基因频率与汉族人群进行了比较。     

中国福建汉族14个YSNPs位点的研究

本研究对中国福建汉族的 80份DNA样品中的 14个YSNPs位点及YAP位点进行了基因分型。结果发现 ,14个YSNPs位点中除M7、M4 5、M10 3位点未发现变异外 ,其余M9、M5 0、M110、M15、M134、M12 2、M95、M89、M119、M111、M88等 11个YSNPs位点和YAP位点均有不同程度的变异。单体型分析结果显示 :在福建省汉族中共发现H1、H3、H4、H5、H6、H8、H9七种单体型 ,其频率分别为 2 2 .5 %、1. 3%、1. 3%、1 .3%、30. 0 %、2 8. 8%、15 .0 %.。     

非小细胞肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失的微卫星扫描分析

为探讨6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点,应用多重PCR对41例非小细胞肺癌中6号染色体长臂上的36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胶凝胶电泳分离,电泳结果用GeneScan^TM、Genotyper^TM软件进行分析。结果发现各个位点有明显不同的LOH频率,除D6S1579在41例非小细胞肺癌中未发现杂合性缺失外,其余35个位点均有至少一个位点发生突变,LOH频率从3.57%到75%不等,总LOH频率为78%（32/41）,其中D6S302位点的LOH频率最高（75%）。LOH频率超过20%的位点共有14个,主要分布在2个区域。其中有6个位点：D6S458（21.43%)、D6S1694（26.92%）、D6S1717（35.71%）、D6S1565（40%）、D6S302（75%）、D6S1706（36.36%）分布在6q21附近,具体区域是6q16.3-q21;有5个位点：D6S1550（38.4%）、D6S264（20%）、DS1585（25%）、D6S446（33.3%）、D6S281（30.77%）分布在6q27附近,具体区域是6q26-q27。因此6q21、q27附近可能存在与非小细胞肺癌发生相关的巳知或未知肿瘤抑制基因。