X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性关系的meta分析(英文)

目的:采用meta分析方法探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性的关系。方法:研究检索了PubMed、EMBASE、ISIWeb ofsciences、ScienceDirect及CNKI数据库从建库至2012年9月关于XRCC1基因多态性与神经胶质瘤相关性的相关文献。合并的OR值及其95%CI用于评估不同基因模型与神经胶质瘤风险的关联强度。采用亚组分析和meta回归分析来探索潜在的异质性来源。结果:研究最终纳入12篇Arg399Gln、8篇Arg194Trp和5篇Arg280His XRCC1位点多态性与神经胶质瘤关系文章用于meta分析。Arg399Gln位点多态性在所有基因模型下合并OR值均有显著意义;Arg194Trp位点多态性在纯合子基因模型和隐性基因模型下合并OR值具有显著意义;未发现Arg280His位点多态性与神经胶质瘤风险相关基因模型。亚组分析和meta回归分析显示Arg399Gln位点多态性的所有基因模型风险仅在亚洲人群当中具有显著意义,亚洲人群的风险显著高于白种人群。Arg194Trp对照组人群不符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)可能高估了风险。结论:本研究结果显示XRCC1 Arg399Gln基因多态性仅为亚洲人群的神经胶质瘤风险的候选基因,Arg194Trp基因多态性的风险可能是由于对照组不符合HWE的研究所导致的。     

广州地区中老年男性RANK/RANKL/OPG和WNT信号通路基因多态性与髋部骨强度的关联分析

为了探讨RANK/RANKL/OPG和WNT信号通路中6个基因10个单核苷酸多态性位点与中老年男性髋部骨强度的关联,征集788名广州地区40岁以上男性为研究对象,采用Mass Array检测基因型,双能X线吸收仪测定股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)、横截面积(cross-sectional area,CSA)、平均皮质厚度(average cortical thickness,ACT)、剖面模数(section modulus,SM)和抗屈曲率(buckling ratio,BR),以多重线性回归分析各位点与骨表型的关联。结果发现:OPG基因rs3134069的C等位基因与BMD(β=-0.017,P=0.024)和ACT(β=-0.004,P=0.040)负相关;LRP5基因rs3736228的T等位基因与低BMD、CSA、ACT(β=-0.050~-0.003,P0.050)和高BR(β=0.242,P=0.043)相关,rs491347的G等位基因与低BMD相关(β=-0.012,P=0.046)。研究结果支持了OPG和LRP5基因与中国中老年男性人群髋部骨强度相关。     

X射线损伤修复交叉互补基因1（XRCC1）单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性关系的meta分析

目的：采用meta 分析方法探讨X 射线损伤修复交叉互补基因1（XRCC1）单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性的关系。方法：研究检索了PubMed、EMBASE、ISI Web of sciences、ScienceDirect 及CNKI 数据库从建库至2012 年9 月关于XRCC1 基因多态性与神经胶质瘤相关性的相关文献。合并的OR 值及其95%CI用于评估不同基因模型与神经胶质瘤风险的关联强度。采用亚组分析和meta 回归分析来探索潜在的异质性来源。结果：研究最终纳入12 篇Arg399Gln、8 篇Arg194Trp 和5 篇Arg280HisXRCC1 位点多态性与神经胶质瘤关系文章用于meta 分析。Arg399Gln 位点多态性在所有基因模型下合并OR 值均有显著意义;Arg194Trp 位点多态性在纯合子基因模型和隐性基因模型下合并OR 值具有显著意义;未发现Arg280His 位点多态性与神经胶质瘤风险相关基因模型。亚组分析和meta 回归分析显示Arg399Gln 位点多态性的所有基因模型风险仅在亚洲人群当中具有显著意义,亚洲人群的风险显著高于白种人群。Arg194Trp对照组人群不符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）可能高估了风险。结论：本研究结果显示XRCC1 Arg399Gln 基因多态性仅为亚洲人群的神经胶质瘤风险的候选基因,Arg194Trp 基因多态性的风险可能是由于对照组不符合HWE 的研究所导致的。