22q11微缺失与先天性心脏病的关系的研究

应用染色体荧光原位杂交（FISH）技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q11微缺失的关系。受检的23例单纯性先天性心脏病患者,无22q11缺失者为19例,发生缺失者为4例;2例法鲁氏四联症伴心外多发畸形患者,有22q11缺失。上述结果表明,先天性心脏病与22q11微缺失有关。     

前路及后路手术治疗高龄胸椎结核的临床疗效比较

目的:观察和比较前路及后路手术治疗高龄胸椎结核的临床疗效及其安全性.方法:选择2000年1月～2012年1月我科收治的51例高龄胸椎结核手术患者,其中18例行胸椎前路(A组),33例行胸椎后路(B组)手术治疗.观察和比较两组患者的手术时间、切口长度、出血量、COBB角度改善率、平均住院时间、并发症的发生率和术后生活质量的改善情况.结果:51例患者随访6～70个月,平均58±3个月,全部患者植骨融合,神经功能(Frankel分级)均恢复1～2级.两组患者的手术时间、切口长度、出血量无明显差异(P＞0.05).A组患者的平均住院时间为21.5± 4.9天,较B组患者(13± 3.5天)显著延长(P＜0.05);A组发生肺部感染5例,胸膜破裂并血气胸4例,泌尿系感染1例,伤口延迟愈合4例,而B组发生肺部感染例4例,伤口延迟愈合8例;A组肺部及胸腔并发症的发生率(27.8％、22.2％)较B组(12.1％、0)显著升高(P＜0.05).A组脊柱矫形效果(矫正率21.6％)显著低于B组(47.2％)(P＜0.05).A组生活质量改善20分,B组改善31分.结论:前路及后路手术治疗高龄(年龄＞70岁)老年胸椎结核均能取得良好治疗效果;与胸椎前路手术相比,胸椎后路手术可以更加有效地减少并发症,缩短住院时间,改善术后生活质量.     

热休克蛋白在阿尔茨海默病中的研究

热休克蛋白（heat shock protein,HSP）是一种重要的分子伴侣,它们参与辅助蛋白质合成、折叠、转运以及定位等过程,并且在协调蛋白质水解、阻止蛋白质错误折叠和聚积方面发挥重要作用。阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）是最常见的神经退行性疾病,以神经细胞内过度磷酸化的tau蛋白异常聚积形成神经原纤维缠结以及细胞外β淀粉样蛋白（β-amyloid,Aβ）异常折叠形成淀粉样斑为主要病理特征。研究表明HSP不但对tau蛋白的聚积／降解发挥重要作用,并且可抑制Aβ相关的毒性作用。这些研究结果提示了分子伴侣有可能成为AD治疗的新靶点,现对该方面的研究进展进行综述。