采用基因组测序技术进行胚胎种植前遗传学筛查的方法学研究及应用

目的采用第三代测序技术(NGS),对辅助生殖种植前的胚胎进行染色体非整倍性筛查,以提高移植胚胎的质量和试管婴儿的成功率。方法首先采用接受试管婴儿技术治疗不孕症的夫妇多余的正常囊胚进行方法学研究。采用多重置换扩增法扩增细胞基因组DNA。在此基础上对一对不孕症夫妇的囊胚进行检测,并指导囊胚选择。结果正常囊胚DNA抽提后,琼脂糖凝胶电泳显示扩增的DNA产物质量符合要求。文库构建后进行测序,数据结果显示为正常样本。在成功建立方法的基础上,选择的囊胚发育良好,成功孕育健康胎儿并导致健康婴儿出生。结论 NGS是一个可靠的胚胎染色体非整倍性筛查技术。该方法具有通量高、可自动化等优点,可以提高异常染色体的诊断水平。