90例弥漫性大B细胞淋巴瘤的分子遗传学及预后意义初探

目的：分析90例弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL）的临床病理学特征及其临床意义。方法：收集90例DLBCL石蜡包埋组织标本及预后资料,采用免疫组织化学技术及间期荧光原位杂交（Fluorescence in situ Hybridization,FISH）技术研究其免疫表型和分子遗传学特征。结果：本组病例中,70例原发于淋巴结外,20例原发于淋巴结。根据Hans模型,42.2%（38/90）的DLBCL起源于生发中心B细胞（GC）,57.8%（52/90）起源于非生发中心B细胞（Non-GC）。IGH、bcl-6、bcl-2及c-myc基因易位的阳性率分别为33.3%（30/90）、22.2%（20/90）、4.4%（4/90）和3.3%（3/90）;bcl-2、bcl-6、c-myc及IGH基因多拷贝的阳性率分别为51.1%（46/90）,40%（36/90）、30%（27/90）和14.4%（13/90）。20例bcl-6基因易位的DLBCL中,14例为Non-GC起源,6例为GC起源;4例bcl-2基因易位的病例中,3例为GC起源,1例为Non-GC起源;3例c-myc基因易位的病例中,2例为GC起源,1例为Non-GC起源。结外DLBCL的IGH基因易位的阳性率高于结内者（P〈0.05）;结内DLBCL的c-myc基因多拷贝的阳性率高于结外者（P〈0.05）。本组29例有随访结果的病例显示,IGH、bcl-6、bcl-2及c-myc基因易位及多拷贝与预后无明显相关（P〉0.05）。结论：本组DLBCL总的分子遗传学异常率（包括因易位及拷贝数的异常）为82.2%,其中以bcl2多拷贝（51.1%）最为多见。不存在IGH、bcl-6、bcl-2及c-myc基因异常,不能除外DLBCL的诊断。少部分DLBCL中存在Burrkitt淋巴瘤特征性的c-myc基因易位。IGH、bcl-2、bcl-6及c-myc基因易位及拷贝数的异常在DLBCL中不具有的预后判定意义。