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大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa, EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特征主要表现为皮肤易发生水疱和溃疡。近年来,有关EB的遗传学和临床表型的研究取得了显著进展。EB的致病基因主要编码与皮肤结构、功能密切相关的蛋白质,这些基因突变会影响角质形成和皮肤结构稳定性。EB的临床表型有很大的异质性,从轻度的水疱和溃疡到严重的皮肤剥离。临床上将EB分为4个主要类型,不同类型的EB存在不同的临床特征和病程。目前,EB的治疗主要是支持性疗法,基因治疗、干细胞治疗和蛋白质替代疗法还需进一步研究。本文从EB的遗传学、临床表型和治疗方法入手进行综述,以深入理解EB的发病机制和寻找更有效的治疗策略,以期改善患者的预后。 相似文献
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探究襄阳地区大学生TAS2R38基因型频率及其与食物偏好的关联,更好地了解影响大学生饮食消费结构的因素。以湖北文理学院2016级临床医学专业学生作为受试者,采用阈值法对160名大学生PTC尝味能力进行测试,以PTC尝味能力(分14个等级)评价其基因型。对饮食偏好(分为2个等级)采用自编问卷进行调查,运用Hardy-Weinberg定律计算基因频率检验群体遗传平衡性,同时采用交叉表卡方检验分析比对基因型与食物偏好的关联性,显著性检验设置为P=0.05。结果表明:有效数据160份,得出显性基因T和隐性基因t频率分别为0.55和0.45。交叉表卡方检验分析TAS2R38基因型与茶、咖啡摄入和甘蓝性蔬菜、甜水果、酸水果、香菜和茴香苗的摄食均无关,差异不具有统计学意义(P值分别为0.963、0.571、0.929、0.353、0.106、0.067、0.305)。对油性食物和肉类食物PTC味盲者比PTC品尝者存在更大的摄入量,差异具有统计学意义(P=0.028和P=0.03)。 相似文献
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