高通量测序技术在遗传性耳聋研究中的应用及研究进展

耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人们更深入地了解耳聋的致病机制,开发新的治疗方法。随着基因组研究技术不断创新,以全基因组测序、全外显子组测序、目标区域测序为代表的高通量测序技术在遗传性耳聋研究中已得到广泛应用。本文总结了近5年全外显子组测序和目标区域测序在遗传性耳聋致病基因研究及临床分子诊断中应用及研究进展,希望能够有助于我国临床耳聋基因诊断技术的发展及诊断水平的提升。     

套袋与未套袋苹果果实表皮及心部真菌种群结构与变化动态

2011年在山东海阳,2013年在蓬莱和栖霞选取当地常规管理的苹果园,采用传统组织分离法对套袋苹果、未套袋苹果的果实表皮及心部组织进行真菌分离并进行形态学和分子生物学鉴定。对不同时期采集的套袋及未套袋果实表皮与心部的真菌种类、菌落数量、组织分离率、多样性、相似性系数、相对分离频率等指标进行统计分析。结果表明,两个年度内从果实表皮共分离获得真菌43属,从心部获得真菌31属,相对分离频率较高的真菌包括：链格孢Alternaria spp.、枝状枝孢Cladosporium cladosporioides、镰孢菌Fusarium spp.、青霉菌Penicillium spp.等。研究结果表明：果实套袋后,在果实表皮定殖真菌的种类减少,多样性降低,而数量增加,组织带菌率升高;随果实生长,套袋果实表皮上的真菌种类与未套袋果实表皮真菌种类的相似度逐渐降低;7、8月份,套袋果实表皮上真菌种类明显减少,至8月底,套袋果实表面只有链格孢等少数几种优势真菌定殖。果实套袋后,定殖于果实心部的真菌种类和数量有所波动,套袋果和未套袋果上所分离真菌的相似度有所降低;5月底自果实心部分离真菌的种类和数量与9月底所分离真菌的种类和数量差异不大。     

冬虫夏草菌丝提取物对化学性肝损伤的辅助保护作用

为明确冬虫夏草菌丝提取物对急性肝损伤小鼠谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、肝细胞变性及坏死程度的影响,采用四氯化碳（CCl4）诱导小鼠急性化学性肝损伤模型,将动物随机分成5组,分别是空白对照组、模型组、冬虫夏草菌丝提取物低剂量组（1.11g/kg BW）、中剂量组（3.33g/kg BW）、高剂量组（10.00g/kg BW）,检测血清ALT、AST值,并取肝脏作病理切片,观察肝脏的病理损伤情况。冬虫夏草菌丝提取物高剂量组能明显降低CCl4急性肝损伤小鼠血清ALT值,减轻肝细胞坏死程度,表明冬虫夏草菌丝提取物对化学性肝损伤有辅助保护功能。     

几种经济作物根际拮抗细菌的多样性

采用抗菌谱测定以及BOXAIR-PCR、生理生化特征和16S rDNA序列分析等方法对分离自10种作物根际的55株拮抗细菌的多样性及主要拮抗菌类群进行了分析.结果表明： 根际拮抗细菌的拮抗作用具有丰富的多样性;BOXAIR-PCR分析中供试菌在721％相似性水平上可以聚为7个群,850%相似性水平上聚为25个群;所有供试根际拮抗菌分别属于芽孢杆菌属（Bacillus）芽孢杆菌属（Paenibacillus）、短芽孢杆菌属（Brevibacillus）、假单胞菌属（Pseudomonas）和产碱菌属（Alcaligenes）.作物根际拮抗菌具有丰富的遗传多样性和拮抗性能多样性.     

高压氧预处理对减压病脑组织MMP-9表达与相关元素关系研究

目的:探讨高压氧预处理对减压病大鼠脑组织基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)蛋白的表达与相关金属元素的关系。方法:雄性SD大鼠36只,随机分为正常对照组(NC group)、减压组(DCS group)、HBO预处理组(HBO-PC group),每组12只。连续进行高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)预处理5天后建立减压病模型,原子吸收分光光度计测定各组大鼠脑组织元素锰、锌、铁和镁的含量;免疫组织化学法测定MMP-9蛋白表达,并对两者的结果做相关性分析。结果:减压组镁、锌、铁的含量降低,高压氧预处理组锌、镁含量降低而锰、铁的含量升高(P0.05);与减压组相比,高压氧预处理组锰、锌、铁、镁含量均升高(P0.05);减压组中MMP-9表达较对照组明显增加(P0.05),高压氧预处理组MMP-9表达被抑制,与减压组相比明显减少(P0.05);脑组织MMP-9阳性细胞表达数与相关的金属元素锌、镁含量呈负相关(P0.05)。结论:金属元素锌、镁的含量与MMP-9的表达在减压病发生过程中起着非常重要的作用,高压氧预处理可以通过调节元素锌与镁的含量与MMP-9的表达来抑制减压病发生时的大鼠脑组织的氧化损伤,从而起到对减压病的保护作用。     

喜树开花特性及繁育系统的研究

定位观测了喜树(Camptotheca acuminata Decne)花部构造、开花特性,用杂交指数(OCI)、花粉/胚珠比(P/O)、去雄、套袋、人工授粉等方法测定了喜树的繁育系统.结果表明:喜树花序为由4～6个头状花序组成的聚伞花序,聚伞花序上部的头状花序由两性花组成,下部的花序由雄花组成,两性花雌雄蕊发育正常,雄蕊10枚,雌蕊1枚,下位子房,一室,倒生胚珠;雄花雄蕊发育正常,雌蕊不发育.自然条件下,同一头状花序散粉后2 d,花粉活力最高;两性花在柱头外翻后3～4 d,柱头可受性最强,第6天失去可受性.喜树两性花为半同步雌雄蕊异熟类型,每个头状花序的所有小花同步开放,雄蕊先成熟,表现为雄性时期,雄蕊脱落后,雌蕊成熟,表现为雌性时期,上一级头状花序雌蕊成熟期与下一级头状花序雄蕊成熟期重合.繁育系统检测结果为部分自交和异交,需要传粉者活动才能完成授粉过程.     

套袋苹果褐点病菌分类鉴定及致病性

2011和2012年山东栖霞、蓬莱、沂源等地套袋苹果果实出现了一种红褐色病斑。从病斑上分离获得两株枝顶孢属Acremonium真菌,其中一株产生头状排列的分生孢子,另一株产生链状排列的分生孢子。2个菌株都能从伤口侵染近成熟期的苹果果实,导致果肉细胞坏死,表面凹陷,形成红褐色坏死斑。2个菌株都不能侵染无伤果实。2个菌株的ITS、β-微管蛋白基因、核糖体大亚基（nucLSU）和小亚基（nucSSU）的DNA序列完全相同。依椐两个菌株的ITS和nucLSU的DNA序列和形态特征,将2个菌株鉴定为菌核生枝顶孢Acremonium sclerotigenum。A. sclerotigenum是一种机会真菌,条件适宜时可侵染套袋的苹果果实,导致褐色坏死病斑,称之为枝顶孢褐点病。     

超声心动图评价冠状动脉慢血流现象的应用进展

摘要：冠状动脉慢血流现象(coronary slow flow phenomenon, CSFP)是通过冠状动脉血管造影(coronary angiography, CAG)发现的以冠状动脉内径正常或接近正常的血管远端造影剂显像延迟为特征的冠状动脉血管病变。多数患者心脏无器质性病变,但反复出现各种不同形式的心肌缺血症状,CSFP也可能引发如恶性心律失常、急性心肌梗死等严重的心脏不良事件,因此早期评估CSFP尤为重要。既往多种影像学检查手段价格昂贵、检查时间过长,并且后期随访及疗效评估困难,限制了这类检查在临床上的应用。传统的超声心动图指标难以反映早期心肌损伤,近年来各种超声心动图新技术检查在CSFP的定性、定量研究中都发挥了重要作用,其中斑点追踪成像技术(speckle tracking imaging,STI)更是在安全无创的基础上具有更高的准确性和敏感性。     

泛素-蛋白酶体系统影响植物农艺性状的研究进展

当前人口激增、环境污染、生态破坏等问题层出不穷。改良农艺性状,如提高产量、增强逆境耐受能力,是作物遗传改良的重要目标,是推动农业高质量发展的基础。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是一种快速的选择性水解植物体产生的冗余蛋白和被损坏蛋白的体系。目前,研究发现泛素-蛋白酶系统影响植物的发育、生殖和重要的农艺性状：如应对环境胁迫、开花诱导和种子大小等。综述了近年来的研究成果,阐述了蛋白酶体UPS组分和各亚基的重要功能,并描述了泛素-蛋白酶系统是如何影响植物农艺性状的。最后,讨论了未来的研究热点和利用UPS改良作物的潜力。     

肠道菌感染靶细胞过程中的跨膜信号传递

伤寒沙门菌和肠致病性大肠杆菌（ＥＰＥＣ）都是重要的人类肠道致病原,对它们的控制一直相当困难,尤其在大量广谱、新型抗生素的医院中,它们均可成为医院获得性感染的重要病原菌,本文从１,４,５－三磷酸肌醇（ＩＰ３）、Ｃａ＾２＋及甘油二酯（ＤＧ）、蛋白激酶（ＰＫＣ）等信号传导系统在肠道菌粘附,感染靶细胞时所起的作用入手,对细菌粘附宿主细胞后的细胞形态变化,感染菌的入侵及损伤过程提出新的分子机理。