汉族人线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病关系的研究

目的：研究汉族人线粒体DNA（mtDNA）单倍型与散发性帕金森病（PD）的关系。方法：用酚／氯仿法从65例PD患者和50名健康者（对照组）的外周静脉血中提取基因组DNA,通过斑点杂交方法对PD患者和对照组的10个单核苷酸多态性（SNP）位点（G1719A,G4580A,C7028T,G8251A,G9055A,A10398G,A12308G,G13366A,C13708T,G16391A）和单倍型进行检测。结果：PD组G1719A突变5例、G9055A突变2例、C13708T突变4例,对照组G1719A突变1例,2组的突变率无显著性差异（P〉0.05）。PD组H单倍型54例（83.1％）,其他11例（16.9％）;对照组H单倍型49例（98.0％）,其他1例（2.0％）。结论：10398G不是汉族人散发性PD发病的易感因子,也没有保护作用;不宜用H、I、J、K、T、U、V、w和x等9个mtDNA单倍型来评估汉族人散发性PD发病风险。