广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增

为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况, 应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction, PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis, CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12 (CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变, CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。研究表明, 广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型, 患者的CAG重复数低于过去的报道。     

汉族人线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病关系的研究

目的：研究汉族人线粒体DNA（mtDNA）单倍型与散发性帕金森病（PD）的关系。方法：用酚／氯仿法从65例PD患者和50名健康者（对照组）的外周静脉血中提取基因组DNA,通过斑点杂交方法对PD患者和对照组的10个单核苷酸多态性（SNP）位点（G1719A,G4580A,C7028T,G8251A,G9055A,A10398G,A12308G,G13366A,C13708T,G16391A）和单倍型进行检测。结果：PD组G1719A突变5例、G9055A突变2例、C13708T突变4例,对照组G1719A突变1例,2组的突变率无显著性差异（P〉0.05）。PD组H单倍型54例（83.1％）,其他11例（16.9％）;对照组H单倍型49例（98.0％）,其他1例（2.0％）。结论：10398G不是汉族人散发性PD发病的易感因子,也没有保护作用;不宜用H、I、J、K、T、U、V、w和x等9个mtDNA单倍型来评估汉族人散发性PD发病风险。     

稀土对蚯蚓体内氨基酸含量的影响

采用滤纸接触染毒法,分别进行了氯化稀土、氯化镧与土居动物蚯蚓接触染毒不同时间和不同浓度的试验。研究其对蚯蚓体内氨基酸含量的影响变化。结果表明。Re、La对蚯蚓体内的氨基酸含量影响较显著,在低浓度时总体表现为促进蚯蚓体内氨基酸的形成,而在高浓度状态下则使蚯蚓体内氨基酸含量下降,产生抑制作用,两种稀土在400mg·L^-1浓度时,蚯蚓体内氨基酸含量除脯氨酸外开始上升,随着作用时间延长,氨基酸含量逐渐下降,在100～1200mg·L^-1浓度范围,两种稀土均引起蚯蚓体内脯氨酸含量的下降,产生抑制作用。     

低强度氦氖激光对缺血性疾病患者红细胞变形性影响的临床研究

目的：探讨低强度氦氖激光对临床中风等缺血性疾病患者红细胞变形能力影响情况。方法：临床采集不同缺血性疾病患者新鲜血样,检测各组红细胞变形能力情况。对中风患者血样进一步分组,给予不同剂量的氦氖激光处理,讨论临床低强度氦氖激光量效关系,探讨具有临床疗效的有效剂量情况。结果：各疾病病组红细胞变形能力较正常对照组红细胞变形能力为低;缺血疾病组样品经低强度氦氖激光照射后,其红细胞变形能力较未经激光照射组有显著不同。结论：显示体外人红细胞变形能力因患者疾病情况、红细胞状态、低强度氦氖激光临床治疗输出功率等因素有不同。     

一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析

根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121处有最大LOD值为Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9号染色体短臂上D9S1121和D9S161之间约7 cM的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同。用4个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161和D9S248确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM疾病相关研究提供参考。     

髓样细胞在肿瘤血管生成过程中的作用

肿瘤血管生成在肿瘤的发展过程中起着关键作用。外周循环血中存在的一些髓样细胞,如巨噬细胞、中性粒细胞、酸性粒细胞、肥大细胞和树突状细胞等具有多方面的能力,被募集到肿瘤组织中,在肿瘤微环境中促进肿瘤的血管生成。这些髓样细胞在肿瘤血管生成过程中起重要的作用。该文对这些不同类型细胞促进肿瘤血管生成的作用进行了论述。