益生菌在腹型过敏性紫癜中临床应用的研究进展

过敏性紫癜(HSP)是儿童最常见的自身免疫性疾病之一,临床表现除皮疹外以消化道症状最为常见,严重影响患儿的生活质量。临床上治疗腹型HSP主要以糖皮质激素和抗组胺药物为主,但只能缓解病情,不能达到根治的目的,同时还存在一定的副作用。最近有学者对腹型HSP患者中肠道微生物区系中的细菌数量进行精确测量,发现腹型HSP可能与肠道菌群失调有关。益生菌是一类在适当摄入数量会对宿主机体带来益处的活的微生物,是调节机体微生态平衡的有效途径,可通过多种途径来增强肠道屏障功能、提高机体自身免疫力和降低变态反应性,从而使其在腹型HSP中具有治疗潜力。本文对益生菌在腹型HSP中的临床应用作一综述。     

中国人群肝功能检测指标全基因组关联分析研究

肝功能检测(liver function test,LFTs)指标是受遗传和环境影响的复杂性状,具有个体差异性。为系统性研究中国人群全基因组范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝功能指标之间的联系,本研究利用英国生物银行(UK Biobank)中1653名中国人的基因分型数据和表型数据为研究对象,利用PLINK软件进行全关联分析研究(genome-wide association study,GWAS),发现229个SNP与中国人群血液中的总胆红素(total bilirubin,TB)相关,27个SNP与中国人群血液中碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)相关,36个SNP与中国人群血液中的γ-谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptidase,GGT)相关,1个SNP与中国人群血液中的门冬氨酸氨基转移酶(aspartate transaminase,AST)相关,最显著的位点中有11个位点是新的LFTs关联位点。通过功能基因组分析,发现这些位点的临床意义(如吉尔伯特综合征),确定了候选基因(UGT1A,ABO,GGT1),为从遗传角度理解中国人群LFTs的个体差异性和肝功能指标临床精准检测提供了前期研究基础。