16例儿童暴发性心肌炎的临床回顾性分析

目的:通过对儿童急性暴发性心肌炎的临床表现、实验室指标、抢救治疗和转归进行回顾性分析研究,探讨小儿暴发性心肌炎的临床特点及有效安全的救治方法。方法:收集并分析2008年1月-2012年12月四川大学华西第二医院符合纳入标准的急性暴发性心肌炎16例,回顾性分析临床表现、心电图、心脏B超、血清生化指标、抢救治疗方法及预后,并总结其诊断和抢救治疗的特点。结果:16例暴发性心肌炎以学龄期儿童为主,平均年龄(7.19±4.69)岁,入院时有消化道症状表现者10例(62.5%),有呼吸道症状表现者7例(43.75%),有循环灌注不足表现者10例(62.5%),有心脏症状(心悸、胸痛)表现者6例(37.5%),其中8例伴发热(50%)。16例暴发性心肌炎患儿入院时X线胸片9例异常表现(56.25%),其中心影增大3例,肺水肿/充血5例,胸腔积液6例;超声心动图检查8例有异常表现(50%),平均射血分数(EF)为(50±15)%,平均缩短分数(FS)为(29±15)%,左心室增大5例,左室收缩功能下降4例,瓣膜反流4例,心包积液3例;心电图均有不同程度异常表现(100%),其中Ⅲ度阻滞8例(50%);肌钙蛋白升高者15例(93.75%)。抢救治疗过程中,15例使用甲强龙冲击治疗(93.75%),11例使用丙种球蛋白冲击治疗(68.75%),8例安置临时起搏器(50%),5例行呼吸机支持(31.25%),4例行血液净化治疗(25%)。其中6例于急性期死亡(37.5%),平均住院日5.3天,10例存活并好转出院,平均住院日26.5天,出院1月门诊随访,患者心肌酶、肝肾功能正常,超声心动图恢复正常,2例有继发性癫痫后遗症并长期口服抗癫痫药物。16例暴发性心肌炎中,9例合并多器官功能障碍综合征(56.25%),其中4例重症多器官功能衰竭患儿予以呼吸机辅助通气、安置临时起搏器并连续性血液净化联合治疗,3例存活,1例死亡。结论:暴发性心肌炎起病急,病情重,起病初期多以心外症状为主,易误诊漏诊,急性期死亡率高,对疑诊病例应行心电图、超声心动图、胸片检查并综合判断。一旦确诊需早期予抗心力衰竭,心源性休克,抗心律失常治疗。     

长链非编码RNA SPRY4-IT1对髓母细胞瘤增殖及侵袭转移的影响

目的：探讨长链非编码RNA SPRY4-IT1（LncRNA）对髓母细胞瘤增殖及侵袭转移的影响。方法：髓母细胞瘤Daoy细胞分为对照组和si-SPRY4-IT1组,分别利用脂质体Lipofectamine 2000将阴性对照荧光序列和SPRY4-IT1-siRNA转入细胞中,采用Real-time PCR检测转染后各组细胞中SPRY4-IT1的表达情况,CCK-8实验及平板克隆形成实验检测细胞增殖能力的变化,以细胞体外侵袭、迁移实验分别检测细胞侵袭、迁移能力的变化,Western blot检测SPRY4-IT1对基质金属蛋白酶（MMP）-2和MMP-9蛋白的影响。结果：si-SPRY4-IT1组SPRY4-IT1 mRNA表达水平、细胞体外增殖能力、细胞侵袭、迁移能力、细胞MMP-2蛋白表达均较对照组明显降低（P<0.05）,而MMP-9蛋白表达未见明显变化。结论：干扰长链非编码RNA SPRY4-IT1在髓母细胞瘤Daoy细胞中的表达能显著抑制细胞的增殖、侵袭和迁移能力。     

脾源性酪氨酸激酶基因启动子甲基化与髓母细胞瘤细胞侵袭转移的关系

目的：探讨甲基化转移酶抑制剂5-氮杂-2-脱氧胞苷（5-aza-CdR）抑制脾源性酪氨酸激酶（Syk）基因启动子的甲基化后对髓母细胞瘤Daoy细胞侵袭转移能力的影响。方法：用甲基化转移酶抑制剂5-aza-CdR处理体外培养的髓母细胞瘤Daoy细胞,通过甲基化特异性PCR（MSP）、Real time-PCR、Western blot及Transwell实验方法分别检测不同浓度5-aza-CdR处理后髓母细胞瘤Daoy细胞中脾源性酪氨酸激酶（Syk）基因启动子区甲基化、mRNA表达、蛋白表达及细胞穿膜数的变化。结果：髓母细胞瘤Daoy细胞中Syk基因启动子存在过甲基化,与对照组比较,经不同浓度5-aza-CdR处理后,其Syk基因启动子区甲基化受到不同程度抑制,Syk mRNA的表达量最高上调（3.40±0.24）倍（P<0.01）;Syk蛋白的表达量最高上调（3.23±0.19）倍（P<0.01）;细胞侵袭及转移能力降低（P<0.05）,差异有统计学意义。结论：髓母细胞瘤Daoy细胞中Syk基因启动子甲基化导致其表达下调,可能是髓母细胞瘤发生转移的机制之一;而甲基化转移酶抑制剂5-aza-CdR可抑制其启动子区的甲基化,使Syk的表达水平上调,抑制肿瘤细胞侵袭及转移能力。     

婴儿期Klippel-Trenaunay综合征并精神运动发育迟缓病例报道及文献复习

Klippel-Trenaunay综合征(KTS)又称先天性静脉畸形骨肥大综合征,好发于儿童及青少年。临床以多发性皮肤血管瘤、肢体静脉曲张、骨及软组织肥大为特征。其病因尚不清楚,可能为遗传性血管壁间质组织发育异常所致。目前尚无特异的治疗方法,手术及介入治疗主要是减轻症状和治疗并发症。对于婴儿期出现偏侧肢体肥大并血管瘤的患儿应长期随访,早期诊断,早期干预以防止并发症。近年来有报道利用超声进行产前诊断,对及时发现和处理有重要意义。本文报道1例婴儿期KTS,以口腔黏膜血管瘤伴出血、颜面及肢体不对称性肥大为特点,并伴精神运动发育迟缓,CT见侧脑室、三脑室扩张。