人XPB基因在核苷酸剪切修复和基因转录中的分子机制

核苷酸剪切修复(NER)途径是维持生物体基因组稳定的重要机制。人着色性干皮病B组(xeroderma pigmentosum group B,XPB)基因又名ERCC3基因,它既是NER途径不可缺少的成员又是转录因子TFIIH的最大p89亚基。它是具有从3’端→5’端依赖ATP的单链DNA解旋酶活性的蛋白质,执行依赖DNA的ATP酶和解旋酶功能,在损伤DNA修复和基因转录中均起重要作用,并将两者有机偶联。该基因突变将导致3种不同的遗传疾病：着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP),科凯恩氏综合征(cockayne’s syndrome,CS),毛发硫营养不艮(trichothiodystrophy,TTD)。其基因型通过在DNA修复和转录中的功能与表型联系起来。另外,XPB与p53存在物理和功能上的相互作用。现从XPB的3个方面即“一个基因,两种功能,3种疾病”作一综述。     

阑尾杯状细胞类癌合并回盲部混合型腺神经内分泌癌1例病例报道并文献复习

目的:报道1例极为罕见的阑尾杯状细胞类癌(goblet cell carcinoid,GCC)合并回盲部混合型腺神经内分泌癌(mixed adenoneuroendocrine carcinoma,MANEC),以提高临床医师对本病的认识。方法:回顾性分析1例阑尾GCC合并回盲部MANEC患者的临床、病理特征、免疫组化及术后情况并进行文献复习。结果:该病例经病理切片会诊明确诊断为GCC,行右半结肠切除术后进一步诊断为回盲部MANEC,行1次FOLFOX化疗后,一般情况良好。结论:阑尾GCC合并回盲部MANEC是具有高度侵袭性的异质性恶性肿瘤,免疫组化局部Cg A和局部Syn阳性、Tang分类C组、临床分期IV期和非根治性手术为不良预后的危险因素。     

NF-κB信号转导通路对细胞周期的调控

核转录因子NF-κB是哺乳动物Rel蛋白家族成员,属DNA结合蛋白,具有结合某些基因启动子κB序列并启动靶基因转录的功能。静息状态下,NF-κB二聚体在胞浆肉没有活性,当细胞受刺激后,它在NF-κB信号转导通路的上游激酶级联作用下被激活,并易位到细胞核内,增强靶基因表达。NF-κB是细胞分裂和生存的关键调节因子,参与调控细胞周期、细胞增殖和细胞分化。现就NF-κB对细胞周期的影响作一综述,着重阐述NF-κB通过细胞周期蛋白和CDK／CKI作用G1/S期检测点、G2/M期检测点,调控细胞周期进程。