PICKI的结构与功能研究进展

PICKI蛋白是一个从线虫到人都高度保守膜周蛋白,在多种组织中表达,尤以脑和睾丸的表达最高。在细胞内,PICKI定位于核周区和诸如神经突触的特化细胞结构中。PICKI蛋白含一个PDZ结构域和一个BAR结构域,PDZ结构域能和许多膜蛋白结合,而BAR结构域能与脂质分子（主要为磷酸肌醇）相结合,通过这种机制PICKI可调节相关蛋白的亚细胞定位和膜表达。由于各蛋白与PICKI相互作用的PDZ结合基序不同,可利用与特定蛋白结合基序相同的PDZ结合多肽竞争性地结合PDZ结构域,特异性地阻断该蛋白的作用,从而特异性地增强或减弱PICKI在某组织中的作用,为PICKI的临床应用提供了药理基础。     

PICK1的结构与功能研究进展

PICK1蛋白是一个从线虫到人都高度保守膜周蛋白,在多种组织中表达,尤以脑和睾丸的表达最高.在细胞内,PICK1定位于核周区和诸如神经突触的特化细胞结构中.PICK1蛋白含一个PDZ结构域和一个BAR结构域,PDZ结构域能和许多膜蛋白结合.而BAR结构域能与脂质分子(主要为磷酸肌醇)相结合,通过这种机制PICK1可调节相关蛋白的亚细胞定位和膜表达.由于各蛋白与PICK1相互作用的PDZ结合基序不同,可利用与特定蛋白结合基序相同的PDZ结合多肤竞争性地结合PDZ结构域,特异性地阻断该蛋白的作用,从而特异性地增强或减弱PICK1在某组织中的作用,为PICK1的临床应用提供了药理基础.     

畸精子症病人的睾丸特异性表达基因SPEM1筛查分析

目的:探讨睾丸特异性表达基因SPEM1突变与畸精子症患者之间的关系.方法:收集从2005年4月至2007年3月临床上不明原因的畸精症患者113份外周血标本以及100份正常生育能力男子的外周血标本,抽提其DNA.然后采用PCR技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)以及测序等手段对全部DNA样本进行该基因的突变筛查.结果:在畸精症患者中发现1个新的未见报道的多态性位点;尚未发现有基因突变或微缺失.结论:SPEM1基因突变或缺失不是引起本组畸精子症病人的主要致病基因.该基因在对畸精子症所致不育的诊断价值尚需进一步研究.