罕见的46，X，inv(Xq)伴原发闭经一例

X染色体数目及结构异常是原发性闭经的重要原因。在各类X染色体结构异常中,未见有关X染色体长臂的臂内倒位方面的报道。我室在1555例(男832例,女723例)染色体检查的患者中发现了一例,现予报告。     

小鼠脾脏与骨髓细胞在微核试验和染色体畸变分析中的应用

由于小鼠骨髓多染红细胞微核(PCEMN) 试验法具有简便快速等优点,在遗传毒理学研 究中得到了广泛应用,但与中期细胞染色体畸 变（CA）分析法相比,能检测的染色体畸变类 型较少〔11。虽然小鼠骨髓染色体畸变分析可弥 补其不足,但认为难以得到足够的分裂相C2)。自 Nowell发现植物血凝素（PHA）在体外有刺 激细胞分裂的能力［19I; Moorhead等建立人外 周白细胞培养以来〔33, PHA 已广泛用于血细胞 转化试验。作者受吴氏启发‘31,应用PHA直接 注射于小鼠背部皮下,刺激脾胜、骨髓淋巴细胞 转化,有效地提高了它们的分裂指数,观察到 PHA对脾脏、骨髓PCEMN 和CA无任何影 响。经丝裂霉素C (MMC)验证表明,此法可 同时完成细胞染色体畸变率和微核率两项指标 的观察,不仅有利于活体样本中微核（MN）和 CA的相关性研究,而且脾脏和骨髓可以相互 替代,为评价被检物的毒理效应提供了方便。     

洋金花总碱对细胞染色体损伤的观察

洋金花为曼陀罗属植物的千燥花,所含生物碱中以东.R若碱为主,其次为莫蓉碱^[1]。洋金花总碱已广泛用于临床治疗。本文从遗传毒理学角度观察了洋金花总碱对离体细胞(Wg3-h细胞株）姐妹染色单体互换率（SCE)、染色体畸变率（CA）和活体小鼠骨髓多染红细胞微核率（PCEMN）的影响,以及银屑病患者接受治疗前后SCE变化的比较,认为它对染色体有损伤作用,现报告如下。     

家族性1/3平衡易位细胞遗传学研究

人类染色体A组之间发生平衡易位的报道 极为罕见［[1.2l。我们检查到一个家庭祖孙3代1 号染色体短臂与3号染色体长臂发生整臂互 换。该家系的平衡易位携带者均为男性,染色 体组型46, XY, t(1;3) (1pter＊cen、3pter, 1 qter、cen一3gter)pato