唐氏综合征的临床特征,遗传机理与防治措施

唐氏综合征的临床特征、遗传机理与防治措施凌庆枝（安徽省淮南矿业学院医学分院２３２００１）１概述唐氏综合征（Ｄｏｗｎ’ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）,又称先天愚型。伸舌样呆痴、２１－三体综合征,是一种常染色体畸变遗传病。此病最早由约翰·兰登·唐（ＪｏｈｎＬａｎｇ...     

六味地黄汤乙醚提取物的初步研究

六味地黄汤为滋阻补肾的群方之魁。为探讨该方滋补作用的物质基础,采用乙醚、氯仿,正丁醇码种不同溶媒提取其不同有效部位。报道了用薄层层析,柱层析、LC－MS法对乙醚萃取部位进行的初步研究。     

唐氏综合征的临床检测及其产前诊断方法

1　概述唐氏综合征 (Downs Syndrome,简称 DS) ,是由英国爵士 Down于 186 6年首先发现并描述本征 ,故得名。195 9年 L ejeune等证实本征是由于 G组增加 1条额外的 2 1号染色体所致 ,故又名 2 1-三体综合征 (2 1Trisomysyndrome) ,简称 2 1-三体 ;由于本征患者主要的临床症状是先天性多发性畸形 ,相似而特殊的面容 ,生长发育迟滞 ,智能低下 ,口常半开 ,流涎 ,舌常伸出口外 ,因此又称为伸舌样呆痴。患者精神发育迟滞或智力低下 (mne-tal retardation,MR)是本征最突出最严重的表现 ,本征患者智商通常在 2 5～ 5 0之间 ,有些患者甚至连生活…     

染色质、染色体、染色单体、同源染色体、姐妹染色单体

在真核细胞的细胞核中,有一种分布不均匀的物质,易被碱性染料(如苏木精)所染色,称之为染色质(chromatin)。当细胞进入分裂期(M期)时,染色质就逐渐螺旋化,并反复折叠成为具有一定形态特征的小体,称之为染色体(chromosome)。可见,染色质和染色体是遗传物质在细胞周期中不同时期的描述用语,其物质本原是同一的,但又有差别(在形态上),是两个不同的概念。即当我们描述细胞分裂的遗传物质情况时,称之为染色体,而说明间期的遗传物质情况时,称之为染色质。正常二倍体细胞的染色体经过S(synthesis)期后,     

氧传感器法测定红细胞SOD诊断Down综合症的研究

本文报道用氧传感器法测定了健康成人、正常新生儿、Ｄｏｗｎ氏综合症患者、胎儿红细胞的ＳＯＤ活性。Ｄｏｗｎ氏综合症患者的ＳＯＤ活性显著高于正常人。本研究可望为Ｄｏｗｎ氏综合症的快速产前诊断开辟新途径。     

超氧化物歧化酶的功能,性质及临床意义

自从1969年（MeCord）和（Fridovich）发现了超氧化物歧化酶（EC．1．15．1．1,superoxidedismutase,以下简称SOD）以来,国内外学者对SOD的研究日益广泛而深人。现已证明SOD存在于所有需氧生物的细胞中。SOD是一类金属酶,根据其所含金属辅基的不同,可将其分为3类：即Cu．Zn－SOD,Mn－SOD,和Fe－SOD。Cu、Zn－SOD主要存在于真核细胞的胞浆和线粒体,Mn－SOD主要存在于真核细胞的线粒体和原核细胞中,也存在于灵长类的胞浆。Fe－S（）D只存在于原核细胞。研究表明SOD与机体的衰老、炎症、肿瘤、抗细胞毒性等方面关系…     

聚合酶链技术检测淋球菌、沙眼衣原体、解脲支原体感染的方法与分析

由淋球菌和沙眼衣原体、解脲支原体感染引起的特异性和非特异性尿道炎,临床上缺乏快速准确的诊断方法。近年来发展起来的聚合酶链反应技术,通过对每种病原体特有的DNA 序列进行体外特异扩增,可以快速准确鉴定之。本文用该技术对引起泌尿系统感染的三种病原体进行检测研究,它具有快速、特异、准确等优点,并检测123 例感染者,结果,淋球菌感染占74 % ,沙眼衣原体感染占39 % ,解脲支原体感染占30-9 % 。     

磁性分离酶联免疫技术检测人类绒毛膜促性腺激素及其临床意义分析

应用磁性分离酶联免疫检测技术（ＭＡＬＡ）对２１０名正常非妊娠妇女的血清进行ＨＣＧ定量测定,平均值３．５４９ｍＩＵ／ｍｌ血清。另外,对１０名不全流产患者、１５名葡萄胎患者及５名早孕误诊患者血清进行ＨＣＧ定量测定,均作出准确诊断。ＨＣＧ定量测定在临床诊断上有重要意义。该法具有灵敏、快速、准确、无污染等特点。是目前临床生殖内分泌激素定量测定的好方法。     

极谱氧传感仪快速测定超氧化物歧化酶的实验研究

超氧化物歧化酶（简称ＳＯＤ）是机体内超氧阴离子自由基（Ｏ２．＾－）的清除剂,广泛地生理界,其检测方法较多。为探索一种快速检测ＳＯＤ的新方法,我们自行设计、加工、组装成了极谱氧传感器ＳＯＤ检测仪,并建立了相应的检测方法。用该检测 测定ＳＯＤ,具有快速、简便、经济等优点。     

角蛋白降解菌的筛选及其UV诱变选育

从长年堆积废羽毛的土壤,屠鸡场下水道、池塘底污泥中分离出一株角蛋白降解菌C-1,摇瓶发酵测得其角蛋白酶活达35.6U,经形态观察和生理生化鉴定该菌株属于芽孢杆菌属.对菌株进行Uv诱变,在照射时间为100 s下得到一株产角蛋白酶活较高突变株C-1-4,其酶活比原始出发菌株提高了122%,且遗传性状稳定.