| 唐氏综合征的临床检测及其产前诊断方法 |
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| 引用本文： | 凌庆枝,敖宗华,陶文沂.唐氏综合征的临床检测及其产前诊断方法[J].生物学通报,2002,37(11):19-20. |
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| 作者姓名： | 凌庆枝 敖宗华 陶文沂 |
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| 作者单位： | 江南大学生物工程学院,江苏,无锡,214036 |
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| 摘 要： | 1 概述唐氏综合征 (Downs Syndrome,简称 DS) ,是由英国爵士 Down于 186 6年首先发现并描述本征 ,故得名。195 9年 L ejeune等证实本征是由于 G组增加 1条额外的 2 1号染色体所致 ,故又名 2 1-三体综合征 (2 1Trisomysyndrome) ,简称 2 1-三体 ;由于本征患者主要的临床症状是先天性多发性畸形 ,相似而特殊的面容 ,生长发育迟滞 ,智能低下 ,口常半开 ,流涎 ,舌常伸出口外 ,因此又称为伸舌样呆痴。患者精神发育迟滞或智力低下 (mne-tal retardation,MR)是本征最突出最严重的表现 ,本征患者智商通常在 2 5～ 5 0之间 ,有些患者甚至连生活…
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 临床检测 产前诊断方法 |
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