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常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NNO1、NNO2)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。 相似文献
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神经生长因子结构与功能研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
神经生长因子(NGF)是神经营养因子家族的典型代表, 它控制着脊椎动物周围和中枢神经系统中部分神经元的发育和存活.NGF的三维结构是以“胱氨酸结”和β折叠为基础,它以二聚体的形式结合细胞表面的受体从而发生生物学效应.参与这些反应的氨基酸残基已通过化学修饰和定点突变法加以确定,这有助于更进一步理解其结构与功能的关系. 相似文献
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神经生长因子(Nerve Growth Factor,NGF)是最早发现的生长因子之一。它对中枢和周围神经元具有存活分化效应[1]。NGF有可能治疗Alzheimers老年痴呆病、某些周围神经病变和脊髓损伤[2]。NGF在人体组织中含量极微,已有报道从胎盘中纯化hNGF,但其组织来源极其有限,成本高,产量低.不能满足对hNGF的需求,所以如果能利用基因工程方法获得大量有生物学活性的hNGF制品,对其基础理论研究和临床应用具有深远的意义。我们根据已知序列设计合成一对引物,以人基因组DNA为模板,用PCR获得hNGF基因,并构建重组表达质粒.使rehNGF在大肠杆菌中获得表达,表达产物具有免疫学和生物学活性。 相似文献
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常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHXl0、MITF、RX、MCOP、NN01、NN02)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及ll号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。 相似文献
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