藏猪人工培育种群POU1F1第4内含子SNP检测及其与生长发育性状关联分析

本文测定了四川省蒲江县猪场饲养的108头阿坝藏猪垂体特异性转录因子-1(POU1F1)第4内含子的DNA序列。结果显示108条序列共有4个SNP位点,它们分别为:g.13952A>G、g.14192T>C、g.14384G>C、g.14464T>A,构成6个单体型(H1^H6)和发现11种单体型组合(H1H1、H1H2、H1H4、H1H5、H1H6、H2H2、H2H6、H3H3、H3H4、H5H6、H6H6)。同时测定了2月龄100头、3月龄86头、4月龄82头藏猪的14项生长发育性状,结果表明公母猪在2月龄和3月龄时在发育上未表现出统计差异,仅在4月龄出现胸围和腹围上的统计差异。生长发育性状与单体型组合的关联分析表明,单体型组合H1H1的长势在所测单体型组合中最慢,这提示在对该藏猪群体进一步小型化培育的过程中应注意单体型H1H1个体的选留以备继续观察研究。     

云锦杜鹃苯丙氨酸解氨酶基因的克隆及功能分析

苯丙氨酸解氨酶(phenylalaninammo-nialyase,PAL)是植物香气化合物中苯甲酸甲酯合成途径的关键酶。为探究云锦杜鹃Rhododendron fortunei RhPAL基因的功能,利用RT-PCR和cDNA末端快速扩增技术(rapid amplification of cDNA ends,RACE)技术克隆RhPAL基因全长cDNA序列,并应用高效液相色谱-质谱(liquid chromatography-mass spectrometry,LC-MS)联用技术分析云锦杜鹃不同发育阶段的不同组织中RhPAL基因表达水平和代谢物含量变化关系。结果表明,从云锦杜鹃花cDNA中克隆得到RhPAL基因,含有完整的cDNA开放阅读框(open reading frame,ORF)序列长2145bp,编码715个氨基酸,与其他物种的PAL蛋白质氨基酸序列具有较高的同源性;qRT-PCR分析表明,在不同花期的花瓣中,RhPAL表达量呈上升趋势,在衰败期表达量最高,雌蕊的表达量远远高于雄蕊,同时,新叶高于老叶,叶片的表达量高于花瓣和花蕊。通过酶联检疫法检测分析云锦杜鹃不同花期的花...     

杜鹃花TPS基因家族鉴定及与萜类物质代谢的关系分析

萜烯合成酶（terpene synthase,TPS）能催化不同的前体物质生成不同的萜类化合物,是合成萜类物质的关键酶。为探究杜鹃花TPS基因家族成员在萜类物质代谢过程中的表达模式,本文基于杜鹃花基因组数据库,利用生物信息学方法对杜鹃花TPS基因（TPS）进行家族成员鉴定;通过云锦杜鹃和诺娃杜鹃两种不同种高山杜鹃的转录组测序结果,结合qRT-PCR、顶空固相微萃取和气相色谱-质谱联用技术,分析两种杜鹃不同发育时期花瓣中TPS家族成员表达水平和代谢物含量变化关系。结果表明,从杜鹃花基因组数据库中共鉴定获得47个RsTPS成员,RsTPS家族成员长度在591-2 634 bp之间,含有3-12个外显子不等,编码196-877个氨基酸;RsTPS家族成员主要分布在叶绿体和细胞质;系统进化分析结果显示RsTPS基因分为5个亚组。通过分析转录组数据得到7个功能注释为TPS的基因家族成员,发现TPS1、TPS10、TPS12和TPS13的表达量在4个时期中呈现出先上升,到盛开期达到顶峰后再下降的趋势。对基因表达量变化与萜类物质含量变化进行相关性分析,发现TPS1、TPS4、TPS9、TPS10、TPS12和TPS13表达量与云锦杜鹃不同时期花瓣中萜类物质含量变化呈显著性正相关,推测这6个基因家族成员可能是参与云锦杜鹃花香调控的关键基因。     

结节性硬化症伴癫痫患儿临床特征和基因型分析

摘要 目的：探讨结节性硬化症（TSC）伴癫痫患儿的临床特征和基因型特点,旨在了解 TSC伴癫痫患儿的临床表现,以及表型与基因型的相关性,为临床诊治提供更有效的方案。方法：回顾性分析 2019年 12月至 2021年 1月安徽省儿童医院神经内科收治的 10例 TSC伴癫痫患儿的临床表现,采用芯片捕获高通量测序以及 Sanger测序验证,对 TSC伴癫痫患儿及父母进行基因检测,分析其临床及遗传变异的特征。结果：10例中男性 4例,女性 6例,首次发作痉挛 3例,局灶性 7例,70.00%首发年龄小于 1岁。临床表现：90.00%皮肤病变,80.00%心脏横纹肌瘤,20.00%眼底异常,未见肾脏、肝脏、肺脏病变。视频脑电图显示 60.00%痫样波位于额颞区,100.00%伴神经影像学皮层 /皮层下异常,90.00%双侧室管膜 /室管膜下异常,10.00%室管膜下巨细胞星形细胞瘤。研究患儿均完善基因检测,3例为 TSC1基因突变,7例为 TSC2突变,包括错义、移码及剪接位点突变,2例检测出家族变异,7例均未检测出家族变异。结论：TSC伴癫痫患儿男女发病无明显差异性,散发病例多见,发病年龄多为 1岁内,首次发作常为局灶性。视频脑电图痫样波额颞区为主,头颅影像学多为皮层 /皮层下及双侧室管膜 /室管膜下异常。TSC2突变较 TSC1突变常见,临床表现严重,痉挛发生率高,发病年龄小,多控制不佳。早期基因检测,对于发病年龄小,疗效欠佳患儿尤为重要。     

三峡库区三种林下地被物储水特性

通过对三峡库区3种森林类型(松栎混交林、栓皮栎纯林、马尾松纯林)林下地被物调查及其持水试验,分别得到3种森林类型林下地被物最大储水量、吸水速率等水文特征参数,结果表明,栓皮栎纯林林下苔藓层储水量最大,为其风干重的303．1％,松栎混交林林下的为283．8％,马尾松纯林林下的为242．3％．松栎混交林林下枯落物最大储水量为其风干重的282.2％,栓皮栎纯林林下的为262．5％,马尾松纯林林下的为239．3％。经分析拟合,得到林下苔藓层、林下枯落物吸水速率与浸泡时间之间关系式为S=kt^n,在同为中龄林条件下,3种森林类型林下苔藓层储水量均高于林下枯落物储水量,而林下地被物储水量随时间变化过程与森林类型无关。     

VGF及其衍生肽

神经肽VGF广泛存在于中枢神经系统和外周神经系统中,在垂体、肾上腺髓质、胃肠内分泌细胞和胰岛B细胞中亦有表达。神经细胞／内分泌细胞表达VGF多肽受到神经营养因子、神经元活性等因素的调控。目前证实,VGF及其衍生肽参与生物体的能量平衡、新陈代谢以及生殖发育等的凋节。在神经系统变性病及情感性精神障碍的相关研究也日益受到关注。本文就神经肽VGF及其衍生肽的生化、生理特性及病理生理作用做一综述。     

片仔癀对人卵巢癌OVCAR-3细胞增殖、凋亡及周期的影响

目的:研究片仔癀对人卵巢癌细胞株OVCAR-3增殖抑制作用,及其对细胞周期、细胞凋亡的影响。方法:采用MTT法观察片仔癀对人卵巢癌细胞株OVCAR-3细胞的增殖抑制率,流式细胞仪检测细胞凋亡及细胞周期,western-blot检测相关蛋白的表达。结果:片仔癀以剂量依赖式抑制人卵巢癌细胞株OVCAR-3细胞增殖,片仔癀250、500、1000μg·mL-1作用于OVCAR-3细胞24 h后,其早期凋亡率分别为6.6%、30.9%、43.2%,而对照组为0%,其诱导凋亡作用呈现剂量依赖性;细胞积聚在G0/G1期,同时S期细胞比例减少;Akt、PARP、CDK6表达下调。结论:片仔癀可以抑制OVCAR-3细胞增殖及诱导细胞凋亡作用,并能阻滞细胞于G0/G1期,有望成为卵巢癌治疗药。     

半干旱黄土丘陵区人工林叶面积特征

 该文通过对黄土丘陵区4个密度的刺槐（Robinia pseudoacacia）人工林、3个密度的侧柏（Platycladus orientalis）人工林生长季叶面积变化的研究,揭示了不同密度林分叶面积生长与林分密度的关系;通过对灌木生长季叶面积变化的研究,建立了灌木柠条(Caragana korshinskii)、沙棘（Hippophae rhamnoides）和紫穗槐（Amorpha fruticosa）叶面积与叶鲜重、枝条基径的经验公式,为半干旱区灌木生长调查提供了一种方便、快捷的方法。结果表明：1）刺槐和侧柏各密度林分的单株林木叶面积和叶面积指数均在9月达到最大值,其中刺槐林叶面积指数峰值可达到10.5,侧柏峰值可达到3.2;灌木柠条、沙棘和紫穗槐叶面积和叶面积指数都在8月份达到各自的最大值,柠条、沙棘和紫穗槐的叶面积指数峰值分别为1.1 95、1.123和1.882;2）刺槐叶面积与叶鲜重具有极显著相关的幂函数关系,侧柏、柠条、沙棘、紫穗槐叶面积与叶鲜重具有极显著相关的线性函数关系,其中柠条枝条基径与叶面积还具有极显著相关的幂函数关系,沙棘、紫穗槐枝条基径与叶面积还具有极显著相关的线性函数关系;3）黄土丘陵区,由于林地土壤水分条件的限制,承载力有限。人工林进入生长盛期后, 不同密度刺槐和侧柏林分叶面积指数趋于一致,与最初的造林密度和现存密度没有关系。在不同密度的刺槐和侧柏林分间,单株叶面积与其林分密度成反比。在对上述结果分析的基础上得出：黄土丘陵区,由于林地土壤水分条件的限制,承载力有限。该文所研究的刺槐和侧柏各林分均已达到了当地土地承载力的上限,基于提高单株林木质量的考虑,建议刺槐林郁闭后的密度不超过833株&;#8226;hm^-2,侧柏则不超过1 111株&;#8226;hm^－2。如以全林分生物量为目标,林分密度也可适当减小。     

片仔癀对人卵巢癌OVCAR-3细胞增殖、凋亡及周期的影响

目的：研究片仔癀对人卵巢癌细胞株OVCAR-3增殖抑制作用,及其对细胞周期、细胞凋亡的影响。方法：采用MTT法观察片仔癀对人卵巢癌细胞株OVCAR-3细胞的增殖抑制率,流式细胞仪检测细胞凋亡及细胞周期,westem—blot检测相关蛋白的表达。结果：片仔癀以剂量依赖式抑制人卵巢癌细胞株OVCAR-3细胞增殖,片仔癀250、500、1000μg·mL-1作用于OVCAR-3细胞24h后,其早期凋亡率分别为6．6％、30．9％、43．2％,而对照组为0％,其诱导凋亡作用呈现剂量依赖性;细胞积聚在G0／G1期,同时S期细胞比例减少;Akt、PARP、CDK6表达下调。结论：片仔癀可以抑制OVCAR-3细胞增殖及诱导细胞凋亡作用,并能阻滞细胞于G0／G1期,有望成为卵巢癌治疗药。     

阿坝藏猪蒲江种群SLA-DRB基因片段SNP检测及其与生长发育性状关联分析

猪Sus scrofa domesticus的白细胞抗原复合体(SLA)基因的单核苷酸多态性(SNP)与猪生长发育等性状有关。为了开发藏猪品系选育的遗传标记,本文测定了阿坝藏猪蒲江种群89头个体的SLA-DRB基因部分序列,共鉴定出14个SNP位点。根据位点间的连锁强度分为3个组合(组合1:g. 11470、g. 11945、g. 11997、g. 11387、g. 11369与g. 11829;组合2:g. 11532与g. 11838;组合3:g. 11911与g. 11708)和4个独立多态位点(g. 11468、g. 11440、g. 11478和g. 11944)。将基因型与体质量、体长等14项生长发育性状进行关联性分析,结果表明,组合3的基因型与体高、体长、胸围等11项体尺指标间的相关性均显著(FDR 0. 05),基因型为TT/CG的个体较小,表明SLA-DRB基因可用于藏猪小型化选育的遗传标记。管围和12项管围率(除体质量以外)与SLA-DRB基因多态性的相关性最高,受组合1、组合2和位点g. 11468、g. 11478基因型的极显著影响(FDR 0. 001),其中,基因型为组合1=GGGAAC/GGGAAC、组合2=GT/GT、位点g. 11468=C/C和g. 11478=C/C的个体拥有更大的管围和管围率。管骨骨髓是SLA基因发挥免疫功能的主要场所之一。本研究为基于管围的猪种筛选提供了理论依据和可用的SNP位点,也为藏猪抗病遗传筛选提供了基础数据和参考资料。