云南澜沧拉祜族HLA-DRB1基因多态性研究

采用我们改进的高分辨率基于内含子的PCR-SBT分型方法,首次检测云南拉祜族HLA-DRB1基因多态性。在55例拉祜族个体中共检出16种HLA-DRB1等位基因,最常见的DRB1等位基因是HLA-DRB1*12021、09012、15011,基因频率分别为30.909%、15.455%、13.636%,共占拉祜族可检出等位基因的60%,其中DRB1*0413、11081、1312、1418、1504首次在我国人群中检出,并且在世界各地人群中也比较罕见。对拉祜族和世界各地人群的HLA-DRB1频率进行了比较,分析了HLA-DRB1等位基因在各人种中的分布特点,并用Neighbor-joining法进行了聚类分析。比较分析的结果显示拉祜族明显属于中国南方族群,未显示出其族源来自北方的痕迹。对此遗传数据和民族学、历史学研究的矛盾,做了初步的分析。 Abstract:The HLA-DRB1 gene polymorphism in Lahu ethnic of Yunnan,China was the first time investigated using high resolution PCR-SBT method,which is based on sequences of HLA-DRB1 Intron 1 and Intron 2 and with our improvement.From 55 individuals of Lahu ethnic 16 DRB1 alleles were detected.The three most common alleles were HLA-DRB1*12021(30.909%),09012(15.455%),15011(13.636%),and they covered 60% of the total alleles detected from Lahu ethnic.HLA-DRB1*1413,*11081,*1312,*1418,*1504 were the first time detected in the Chinese,and were very rare in worldwide ethnic groups.With comparison of HLA-DRB1 gene frequencies between various ethnic groups we analysized the characteristics of HLA-DRB1 gene distribution in worldwide populations,and constructed the phylogenetic tree by Neighbor-joining method and Nei measure of genetic distance.The result showed Lahu ethnic obviously belong to the Chinese South ethnic groups and can't trace its origin from northern groups with the HLA-DRB1 genetic data.The preliminary explanations about the contradiction were given in this paper.     

高通量测序技术在可选择性多聚腺苷酸化研究中的应用

可选择性多聚腺苷酸化(alternative polyadenylation,APA)在基因表达调控中起着重要的作用。位于最后一个外显子的APA可以产生具有不同3'UTR长度的mRNA异构体,在细胞中可影响信使RNA(messager RNA,mRNA)的稳定性、翻译效率、转运及亚细胞定位等。随着第二代高通量测序技术的发展,研究人员近年来发展了许多高通量测序文库制备方法,对全基因组APA进行测序和分析。综述了当前研究全基因组水平APA的技术,并且总结了APA与一系列关键生物现象的关系,包括免疫应答、神经反应、胚胎发育和肿瘤发生等。随着APA研究的深入,APA越发成为新的基因转录与翻译调控的研究热点。     

云南纳西族HLA—DRB1基因多态性研究及其族源分析

首次在国内采用本室改进的高分辨率的基于内含子的PCR－SBT分型方法,检测云南纳西族HLA－DRB1基因多态性。在60例纳西族个体中共检出37种HLA－DRB1等位基因,其显著特点是等位基因的类型检出较多,频率分布比较平均,除12021（17.50%）外其他的等位基因频率均低于8％,其他较常见的等位基因（＞5％）还有1404（7.50%）,1504（5.83%0,04051（5.83%0,08032（5.83%）,09012（5％）,03011（5％）。这几种中频等位基因共占可检出等位基因的35％,与12021一起共占52.49%,其中DRB1＊0305、0438、1123、1132、1310、0812为首次在我国人群中检出,并且在世界各地人群中也比较罕见。以纳西族和世界各地人群的HLA－DRB1频率进行了聚类分析。比较分析的结果显示纳西族明显属于中国南方族群,未显示出其族源来自北方的痕迹。根据遗传数据,并参照民族学、历史学研究,对其民族起源做了初步的分析。