SNP-为人类基因组描绘新的蓝图

几乎所有的慢性疾病都或多或少与遗传因素有关。在过去的二十年中,对人类遗传学的研究使人们认识到,理清各种疾病中遗传因素所起的作用将对诊断学、治疗学以及预防医学等各个领域带来革命。同时,了解遗传因素在疾病病因学中所占的地位也有利于人们对非遗传的环境因素对...     

遗传作图的第三代工具──DNA芯片(DNA chip)

遗传病相关基因的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。90年代以来,随着人类基因组计划的发展;各种方法被相继创立和应用到这一领域中。DNA芯片充分结合并灵活运用了大规模集成电路制造技术、计算机、半导体、激光共聚焦扫描、寡核苷酸DNA合成、荧光标记探针杂交及分子生物学的其它技术,在这一领域的研究中有着巨大的潜力。相信在不久的将来,这一技术必将在基因定位研究中得到广泛的应用。     

利用PCR仪进行DNA克隆反应的半自动操作

利用ＰＣＲ仪进行ＤＮＡ克隆反应的半自动操作柏邵春刘万清贺林（中国科学院上海生命科学研究中心,上海２０００３１）Ｓｅｍｉ－ａｕｔｏｍａｔｅｄＤＮＡＣｌｏｎｉｎｇＲｅａｃｔｉｏｎｓＵｓｉｎｇＰＣＲＴｈｅｒｍａｌＣｙｃｌｅｒＢＡＩＳｈａｏｃｈｕｎＬＩＵＷａ...     

利用SNP进行遗传病致病基因搜寻的策略

SNP是一类基于单碱基变异引起的DNA多态性,被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点,如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合,它将对人类致病基因的搜寻工作起到革命性的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展,对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。     

自动化大规模基因组扫描与连锁分析：———遗传病相关基因定位的策略

遗传病相关基因的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。随着人类基因组计划的发展,许多方法被应用到这一领域中。90年代以来,结合连锁分析在基因组内进行自动化、大规模扫描定位基因的方法逐渐被倒立和发展,目前已成为该领域中应用最广、最有效的手段。     

中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系 Analysis of Association Between T102C Polymorphism in theSerotonin 2A Receptor Gene and Schizophrenia in Chinese Population

在研究5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中,调查了20 2例精神分裂症患者及202例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示,在中国人群中5-羟色胺2A受体的静态T102C突变与精神分裂症之间不存在关联。 Abstract:Association study between in the T102C polymorphism serotonin 2A receptor gene and schizoprenia was performed in 202 schizophrenics and 202 normal controls.No significant differences of genotype and allele frequencies between the matched groups were found.Our results,which are different from some other studies,excluded the association between a silent T102C change and schizophrenia in the Chinese population.     

产前超声评估对前置胎盘患者分娩大出血的预测价值

目的:探讨前置胎盘孕妇产前超声评估对预测产时大出血的临床价值。方法:选取2012年1月至2015年1月在我院诊断为持续性前置胎盘(妊娠晚期和/或分娩期胎盘仍为持续状态)的孕妇60名,结合孕妇临床表现和产前超声检查,分析在剖宫产术中出现大出血的预测因素。结果:60名产妇中,有22例(36.7%)出现术中大出血(1500 m L)。对22例出现大出血的产妇进行分组比较发现,既往有子宫手术史,前置胎盘距离宫颈内口更近甚至覆盖内口,缺乏透明带和胎盘植入的产妇,都表现出产时出血量增加,相比较未发生大出血的产妇,差异有统计学意义(P0.05)。胎盘覆盖宫颈内口,缺乏透明带,胎盘缺损,彩色多普勒异常的产妇在剖宫产时发生大出血的概率更高(P0.05)。结论:胎盘覆盖宫颈内口,缺乏透明带,胎盘植入,彩色多普勒异常的产妇在剖宫产时发生大出血的概率更高,可作为预测产时大出血的因素。