中国人ε珠蛋白基因5′侧序列中多态性Hinc Ⅱ位点的进一步研究

本文进一步研究了我国不同民族的正常个体以及β地中海贫血患者θ珠蛋白基因5′侧序列中的多态性HincⅡ位点及其遗传性质。在广西壮族正常个体和β地中海贫血纯合子中,该多态性位点的发生频率均为75％,与正常汉族人测得值相近。家系分析资料表明,该多态性位点完全按照孟德尔规律进行遗传。     

应用长度多态性对非缺失型Hb H病进行产前基因诊断

利用ζ珠蛋白基因的限制性内切酶HindⅢ特异片段长度多态性分析,鉴别了一个非缺失型HbH病患儿及其父母的单体型,并对该家系正在妊娠中的重型HbH危险胎儿进行了早期产前诊断,确定其基因型为(αα/αα~T)。     

一个典型中国α-地中海贫血家系的基因分析

本文应用印迹杂交技术和a-珠蛋白基因探针,对临床上发现的一个HbH病人DNA进行了限制性内切酶图谱分析,确定其为a-地贫1与右侧缺失a-地贫2双重杂合子(a-/--)。对其家系的另11个成员进行了a-珠蛋白基因分析,证明他们均为a-地贫基因携带者。其中先证者的父亲及一个女儿的基因型与先证者相同,母亲、妻子、两个弟弟及长子为a-地贫1杂合子(aa/--),两个妹妹及二子、三子均为右侧缺失a-地贫2杂合子(a-/--)。家系的基因分析对采取各种途径控制a-地贫的传延具有重要意义。     

琼脂糖悬浮电泳分离制备血红蛋白

琼脂糖(Agarose)悬浮电泳技术是Hjerten1963年建立的。由于该方法在分离制备过程中必须通过光扫描或Folin-Lowry等测蛋白质步骤才能确定无色蛋白质的泳动区带,操作颇为复杂,应用受到一定限制。我们利用血红蛋白样品自身易辨认和半流动性,以及琼脂糖的离心洗脱回收简便等特点,分离制备了多种血红蛋白。一、材料与方法 1.红细胞的收集正常人、α和β-地中海贫血患者的静脉血,经A.C.D.抗凝,3500转/分,离心15分钟去血浆。用生理盐水洗沉积的红细胞三次(离心处理同上)。所得红细胞在液氮中可保存1～3个月。 2.方法 (1)红细胞溶解液的制备取上述压积红细胞加     

地中海贫血症血红蛋白的穆斯堡尔谱研究

本文研究了正常人和不同种类的地中海贫血病人红细胞的~(57)Fe穆斯堡尔谱.结果表明:所有样品的谱图都含有相应于氧合和脱氧型血红蛋白的二个亚谱,在几乎所有病人的样品谱中还发现有第三个亚谱(或),的物理参数与高自旋三价铁物质类似,与低自旋二价铁物质类似.结合临床分析,对该组分与各种地贫的相互关系进行了讨论.认为该含铁组分可能是导致红细胞溶血的主要物质.     

壮族新生儿胎儿血红蛋白中G_γ与A_γ比值测定及其异常者基因图谱分析

本文叙述聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定449例广西壮族新生儿脐带血中Gγ/Aγ比值,其中部分采用HPLC方法进行比较分析。结果显示低Gγ值(20—48％)和高Gγ值(81—85％)比例相同,占2.45％。对其中两例低Gγ值和两例高Gγ值者的杂色体DNA进行基因图谱分析,确定其基因型分别为-GAγ-/-Gγ-Aγ-,-Gγ-AGγ-Aγ-/-Gγ-Aγ-。     

PCR-SSCP分析结合直接测序检测β-地中海贫血患者基因突变型

聚合酶链反应－单链DNA构象多态性（PCR－SSCP）分析适用于DNA多态性分析和基因突变检测．在遗传病诊断及癌基因、抑癌基因等基因突变检测中得到日益广泛的应用［1,2］．我们把PCR－SSCP分析同直接测序结合起来,应用于β-地中海贫血患者基因突变型的检测．同时,对假阳性和假阴性结果出现的频率也作了观察．1材料和方法1．112例卜地中海贫血患者外周血样品,由中国人民解放军第303医院提供,按常规方法提取白细胞DNA［3］l．2PCR按文献介绍的方法进行”’．引物序列：174－ATCACTTAGACCTCACCCTGT（－118——一98）;…