代谢组学在临床研究中的应用及进展

代谢组学是"后基因组学"时期新兴的一门学科,也是系统生物学的重要组成部分。代谢组学通过全面、定量检测生物样本中多种类型小分子化合物,来了解在内在和外界因素作用下生物体内源性物质的变化及规律,特别适合于临床上研究机体因受到遗传、生长、生理、环境因素和异物、病源等刺激的影响而产生的变化。借助于代谢组学技术不仅能够描述疾病发生、发展以及治疗过程中机体代谢机能的状态和变化,为临床疾病的诊断、病理机制的探索、新治疗靶点的发现等提供新的途径和思路,还可以揭示外界干扰因素(药物/毒物、环境、饮食、生活方式等)对机体的影响,为药效评价和疾病病因的筛查提供基础数据。近年来,代谢组学在临床研究方面得到了广泛的应用,取得了巨大的进展并展现了鼓舞人心的应用前景。该文分别就代谢组学在描述疾病发展状态、研究疾病诊断方法、探索疾病发病原因和发病机理、药效学评价等几个方面的应用及进展进行回顾和综述。     

基因taf1在果蝇卵巢生殖干细胞分化中的功能初探

果蝇卵巢生殖干细胞(germline stem cell,GSC)是在体(in vivo)研究成体干细胞的理想模型。为挖掘更多有关成体干细胞分化机制的线索,本研究利用果蝇GAL4/UAS表达系统,对编码核心转录起始因子TFIID外周组分的一个基因taf1(TBP-associated factor 1)在GSC分化中的作用及相关机理做了初步探究,结果显示:通过RNAi技术下调生殖细胞系中taf1的表达导致源于GSC的生殖细胞分化受阻,但BMP信号的活性未受影响。进一步的分子检测显示分化促进因子Bam及分化抑制因子Nanos在生殖细胞系中的表达分布改变,提示taf1调控GSC的分化可能依赖Bam和Nanos分子路径。我们的工作将有助于成体干细胞的命运调控机制研究,具有潜在的临床应用价值。     

碘131与他巴唑治疗甲状腺功能亢进症的临床疗效比较

目的:观察和比较碘131与他巴唑治疗甲状腺功能亢进症的临床疗效及安全性。方法:选取2012年1月至2016年1月于我院确诊并治疗的甲状腺功能亢进患者282例,根据随机数字表法分为碘131治疗组和药物治疗组,碘131治疗组采用131I进行治疗,药物治疗组采用他巴唑口服治疗。比较两组患者的临床疗效,治疗前后血清TSH(thyroid stimulating hormone,促甲状腺激素)、FT(free triiodothyronine,游离三碘甲状腺原氨酸)、FT4(free thyroxine concentration assay,血清游离甲状腺素)水平及TRAb(TRAB thyrotropin receptor antibodies,促甲状腺激素受体抗体)阳性率的变化及治疗期间不良反应的发生情况(心功能、肝功能、肾功能、甲状腺功能下降、白细胞减少),并对患者进行6个月的随访,记录和比较患者甲亢复发情况。结果:治疗后,碘131治疗组的总有效率为92.9%,显著高于药物治疗组(64.5%,P0.05);两组患者血清TSH水平较治疗前显著升高,而血清FT3、FT4水平及TRAb阳性率均较治疗前显著降低(P0.05),且碘131治疗组血清TSH水平明显高于碘131治疗组,而血清FT3、FT4水平及TRAb阳性率明显低于碘131治疗组(P0.05);碘131治疗组复发率及总不良反应发生率均明显低于药物治疗组(P0.05)。结论:碘131对甲状腺功能亢进症的疗效优于他巴唑口服治疗,可明显增加血清TSH水平,降低血清FT3、FT4水平及TRAb阳性率,且患者复发率及不良反应发生率均较低。