新疆维吾尔族牙齿形态特征及其与EDARV370A相关性的研究

牙齿是古代样本中最易保存下来的材料之一,因此在人类学研究中具有极为重要的价值.通过比较牙齿形态特征在群体中的频率,可揭示群体间的进化关系;而在个体层面上的遗传学研究,则可进一步揭示牙齿特征的形成机制和进化意义.本研究通过分析中国新疆维吾尔族242个个体的38项牙齿形态特征,首先确认了新疆维吾尔族的牙齿形态特征表现为欧洲群体与东亚群体的混合性状,其混合程度与群体遗传学研究结果一致.其次,通过对各项牙齿形态特征进行两两相关分析,在相关性矩阵中发现3个主要表型模块,各模块分别代表相关性较高的牙齿形态特征.其中,铲形门齿、双铲形门齿及上颌犬齿近中嵴组成了一个主要模块.最后,本研究发现遗传变异EDARV370A与上述表型模块中的牙齿形态特征均呈显著相关.对该表型模块提取复合表型因子后,EDARV370A与该复合表型因子具有显著的关联性,并可以解释18%的表型变异度.说明同一遗传因素同时影响了多项牙齿形态特征.本研究结果进一步证实了3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿这一特征的重要因素.说明东亚现代人群所具有的铲形门齿特征可能是更新世晚期以后进化的产物.     

新疆维吾尔族牙齿形态特征及其与EDARV370．4相关性的研究

牙齿是古代样本中最易保存下来的材料之一,因此在人类学研究中具有极为重要的价值．通过比较牙齿形态特征在群体中的频率,可揭示群体间的进化关系;而在个体层面上的遗传学研究,则可进一步揭示牙齿特征的形成机制和进化意义．本研究通过分析中国新疆维吾尔族242个个体的38项牙齿形态特征,首先确认了新疆维吾尔族的牙齿形态特征表现为欧洲群体与东亚群体的混合性状,其混合程度与群体遗传学研究结果一致．其次,通过对各项牙齿形态特征进行两两相关分析,在相关性矩阵中发现3个主要表型模块,各模块分别代表相关性较高的牙齿形态特征．其中,铲形门齿、双铲形门齿及上颌犬齿近中嵴组成了一个主要模块．最后,本研究发现遗传变异EDARV370A与上述表型模块中的牙齿形态特征均呈显著相关．对该表型模块提取复合表型因子后,EDARV370A与该复合表型因子具有显著的关联性,并可以解释18％的表型变异度．说明同一遗传因素同时影响了多项牙齿形态特征．本研究结果进一步证实了3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿这一特征的重要因素．说明东亚现代人群所具有的铲形门齿特征可能是更新世晚期以后进化的产物．     

2型糖尿病易感候选基因在世界不同人群中的多样性比较分析

近10年来兴起的全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS）相关研究结果获得了大量与2型糖尿病相关的候选易感基因,了解这些候选基因在正常人群中的遗传多样性程度以及在不同人群间的遗传差异,不但有助于阐明2型糖尿病的遗传机理,而且对于今后在特定人群中进行2型糖尿病发病机制的深入研究具有指导意义。本研究通过对GWAS数据库和相关文献的搜索和整理确定了170个与2型糖尿病相关的基因或基因区域;随后基于千人基因组计划的全基因组测序数据对这些候选基因在世界范围内14个人群间的遗传多样性进行了比较分析;进一步确定了在人群间存在显著差异的易感基因,并分析了这些基因的多样性特征。在所研究的14个世界人群中,2型糖尿病候选易感基因的遗传多样性与基因组范围的平均水平没有显著差异;但其中8个易感基因IL20RA、RNMTL1-NXN、NOTCH2、ADRA2A-BTBD7P2、TBC1D4、RBM38-HMGB1P1、UBE2E2和PPARD在群体间呈现显著差异,其中最明显的是IL20RA基因 (FST=0.152),该易感基因在非洲人群和非非洲人群间存在显著等位基因频率和单倍型频率差异。14个人群中易感基因遗传结构差异的主要原因是由于非洲人群与非非洲人群之间的群体遗传结构的不同所造成的。进一步比较东西方人群间的2型糖尿病候选基因遗传结构差异,发现在东西方人群中同样存在明显的群体遗传结构差别,其中DGKB-AGMO(FST=0.173)和JAZF1(FST=0.182)是差异最显著的易感基因。本研究通过对群体间2型糖尿病易感基因遗传结构进行比较,鉴别出一些差异特别显著的易感基因,对今后2型糖尿病易感基因与不同人群间发病率和易感性差异的相关研究提供重要参考。