无创产前筛查(NIPT)的"不准确性"与阳性结果的验证

无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式。但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性结果也并不能总是保证胎儿正常。而对于阳性结果,需通过有创产前诊断进行验证。目前,我国临床主要采用的有创产前诊断方法有绒毛活检(Chorionic Villous Sampling, CVS)、羊膜腔穿刺(Amniocentesis, AC)和脐血穿刺。绒毛活检和羊膜腔穿刺术是NIPT阳性结果验证的主要方式。本文主要对造成NIPT假阳性和假阴性结果的原因及其阳性结果的验证进行综述。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

米非司酮配伍米索前列醇与利凡诺在终止妊娠中的应用比较

目的:比较米非司酮配伍米索前列醇与利凡诺在终止妊娠中临床效果与安全性。方法:选取自愿终止妊娠者86例,随机分成观察组和对照组,每组各43例。观察组使用米非司酮配伍米索前列醇;对照组予以利凡诺行羊膜腔内穿刺注射。观察两组的引产过程、引产效果及可能出现的副作用。结果:观察组用药后宫缩发动时间、产程均短于对照组(P<0.01);观察组与对照组引产成功率分别为93.02%、86.05%,无统计学差异(P>0.05);但观察组24h内引产成功率显著高于对照组,而对照组24~48 h、48 h后引产成功率显著高于观察组(P<0.01)。观察组胎膜残留、产后2h内出血量、药物热、胃肠道反应、腹痛的发生率均低于对照组(P<0.05或P<0.01)。结论:米非司酮联合米索前列醇终止中期妊娠具有方法简单、宫缩发动快、产程短、损伤小、出血少等优点,优于利凡诺羊膜腔内穿刺注射。