围产儿出生缺陷分析及干预措施

摘要目的：掌握围产儿出生缺陷的发生情况,探讨引起围产儿出生缺陷的相关因素,为制订及完善出生缺陷预防对策及干预措施提供科学依据。方法：按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对2010年10月1日～2011年9月30日在湘潭市县级及以上医疗保健机构住院分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行分析。结果：5年出生缺陷的平均发生率为93．30／万,出生缺陷的发生率无明显趋势（x2=0．114,P=0．736）乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇（X2=24．638,P〈O．001）,男性围产儿的出生缺陷发生率显著高于女性（XZ=6．693,P=0．010）,出生缺陷的发生率与季节无关（x2=3．852,P=0．278）,出生缺陷的围产儿死亡率大大高于非出生缺陷）L（X2=2904．583,P〈0．001）,先天性心脏病、肢体畸形（并指／趾、多指／趾、肢体短缩、马蹄内翻足）、唇裂及唇腭裂是高发的出生缺陷。结论：减少出生缺陷的发生是一项长期工程,需要采取综合措施,从各个环节入手,以预防为主,加强优生优育健康教育,落实婚前及围产期保健,推行新生儿疾病筛查,可有效降低出生缺陷的发病率,提高出生人口素质。     

细菌攻入植物内的新武器

头部神经管畸形（NTD）的发病率为1％～2％,在我国部分地区则高达6％～10％,是我国排名第二的出生缺陷。尽管曾有人猜测Vang12基因突变可能导致NTD,但始终未能证实。受小鼠的神经管畸形表型研究启发,中国科学家推测Vang12基因突变很可能直接导致胎儿死亡,因此,在生存的患者中很难检出。     

出生缺陷监测现状及干预概况

<正>出生缺陷是指新生儿在胚胎时期就出现功能、结构或代谢方面的异常。出生缺陷不仅可导致孕妇孕早期流产,还可发生死胎、死产及新生儿死亡等,存活患儿也是社会和家庭的负担。因此应将优生优育真正落到实处,提高我国人口质量,降低出生缺陷发生率。为提高有效的干预措施,作者结合我国目前出生缺陷监测现状及存在的问题综述如下。1出生缺陷监测背景我国的人口出生缺陷高发,出生缺陷发生率为4%~     

《自然-通讯》：人类出生缺陷机理有望获进一步解释

上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理,解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。     

《柳叶刀》:新生儿先天性心脏病筛查研究

新生儿先天性心脏病(简称"先心病")是严重危害儿童和人口健康的常见疾病,已经成为我国最常见的出生缺陷。并且,在国际范围内,该病筛查的时机、方法、标准等都尚未明确。国际顶尖医学期刊《柳叶刀》日前在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病筛查的研究成果。这是目前为止全球范围内样本量最大的研究,筛查了129523名新生儿,首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性,也为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查     

215 例出生缺陷围生儿临床分析

目的:探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法:收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化。结果:有出生缺陷的围产儿215例,发生率为27.30‰,行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16.13‰,差异有显著意义(x2=22.16,P<0.01)。结论:有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

妊娠中期1641例产前筛查及95例产前诊断结果分析

目的:通过检测孕中期孕妇血清学甲胎蛋白(APF)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)、非结合雌三醇(uE3),进行唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征和神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的无创性产前筛查.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法,对1641例16～20+6周孕妇进行血清AFP、Frees-hCG、uE3检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对唐氏综合征和18三体综合征高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析.结果:1641例孕妇中筛查出高危孕妇98例,其中唐氏高风险孕妇73例,18三体综合征高风险孕妇4例,神经管畸形高风险孕妇21例;95例选择羊水细胞染色体分析的产前诊断,确诊唐氏综合征1例,18三体综合征1例.结论:孕中期血清三联筛查是可靠、有效的产前筛查方案,结合产前诊断可以有效降低缺陷儿出生,提高出生人口素质.     

赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡; 2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P0.05); 3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。     

出生缺陷与优生研究进展分析

目的:对导致新生儿出生缺陷的原因及干预措施进行分析,为优生研究提供参考;方法:以我院附属医院2011年6月——2012年6月分娩存在出生缺陷的38例新生儿为研究对象,对其导致出生缺陷的原因进行分析,根据分析结果进行优生干预,并对研究的进展进行总结;结果:导致新生儿出生缺陷主要有遗传因素、环境因素及两者综合作用,通过病因干预、诊断干预和治疗干预可以降低出生缺陷,提高优生率;结论对出生缺陷进行有针对性的干预,能够显著改善新生儿的质量,对优生具有重要的价值。