赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究 |
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引用本文: | 苏亚力,李耀辉,乌兰托娅,江玉华,崔贵虎,王改,华永娟,胡季芳,鲁衍强.赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究[J].生命科学研究,2020,24(4):271-274,344. |
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作者姓名: | 苏亚力 李耀辉 乌兰托娅 江玉华 崔贵虎 王改 华永娟 胡季芳 鲁衍强 |
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作者单位: | 赤峰市妇产医院,中国内蒙古赤峰024005;上海张江普汇转化医学研究院,中国上海201314 |
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基金项目: | 中国妇幼保健协会科研项目 |
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摘 要: | 针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡; 2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P0.05); 3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。
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关 键 词: | 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) 出生缺陷干预研究 |
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