1200 例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14～22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的：评价孕妇血清标记物（甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3）的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对1200例孕中期（14～22周）孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷（NTD）的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果：在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%（73/1200）。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%（59/73）。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%（2/2）,未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异（P〈0.01）。结论：利用孕妇血清标记物（AFP、β-hCG和uE3）的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

50例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值

目的:评价孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值。方法:对50例孕中期孕妇进行产前诊断,以孕中期三联血清生化指标检测联合计算机风险预测,划分高风险人群,选择性应用超声、羊水与脐带血染色体核型检查。结果:三联结果阳性3例,唐氏筛查高风险2例、开放性神经管畸形高风险1例;均行羊水或脐血穿刺,1例胎儿染色体异常;年龄39岁,孕18周,异常核型为47,XY,21,唐氏综合症风险1:180,超声见脑积水、先天性腹壁缺损,合并羊水过多,行羊水染色体检查确诊,中期引产。结论:孕中期唐氏筛查产前诊断可有效筛查高风险人群,为选择性应用羊水或脐血染色体检查提供依据,提高筛查唐氏综合症等先天缺陷效用,且该法创伤小,更易被大众接受。     

无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值.方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)-联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况.结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4％,假阳性率4.2％;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6％,唐氏综合征检出率为100％.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P＜0.01).结论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法.     

黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

无创产前DNA检测可有效筛查唐氏综合症降低出生缺陷

为了探究无创产前DNA检测筛查唐氏综合症降低出生缺陷的效果,本研究选择2012年4月至2017年12月我院收治的孕期产检6 192例孕妇作为研究对象,应用DNA测序方法对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,并检测其灵敏度和特异性,同时采用羊水核型分析两种结果。研究显示,阳性共73例,69例做了进一步检查,显示40例胎儿染色体检查核型正常继续妊娠,29例染色体异常。比较不同年龄组的孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险情况,研究表明随着孕妇年龄的增加,DS阳性率逐渐降低(p0.05);血清学筛查后胎儿游离DNA (cffDNA)检测与染色体核型分析的阳性例数基本一致(p0.05)。本研究表明,采用产前无创检测胎儿游离DNA操作方便,检测灵敏度和特异性高,不会对胎儿的正常发育造成不良影响,且阳性检测率与羊水核染色体核型结果基本相同,是无创产前诊断唐氏综合征的重要方法,值得在临床上推广使用。     

无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用

目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风险包括5例提示21-三体综合征、2例提示18-三体综合征、1例提示13-三体综合征、1例提示胎儿性染色体DNA含量不足。9例异常者经羊水和脐血穿刺检测证实与无创DNA结果吻合,准确率为100%。结论:无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-、13-三体综合征筛查,具有简单安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性。这项技术大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

免费产前筛查对提高孕妇唐氏综合征筛查依从性的效果评价

目的为了提高孕妇自觉接受唐氏筛查率,降低唐氏综合征患儿及部分先天缺陷儿的出生率。方法将2011~2012年进行唐氏筛查孕妇的资料数据进行分析。结果 2012年孕妇的唐氏筛查率显著高于2011年（P〈0.05）,2012年自费筛查率也显著高于2011年（P〈0.05）。结论免费产前筛查有效提高孕妇对唐氏筛查的依从性,提高孕妇对唐氏综合征知识的知晓程度。免费产前筛查可降低唐氏综合征患儿的出生率,是预防部分先天缺陷的一种手段。     

羊水过多和过少与染色体异常关系的研究

目的：探讨产前筛查中孕妇羊水过多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。方法：对2003年1月～2005年6月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心被产前诊断的106例羊水量异常孕妇,在B超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,对获得的羊水和脐血进行染色体核型分析。研究羊水过多和羊水过少与染色体异常的关系。结果：对106例进行统计,染色体异常所占比例为15．1％。羊水过多与羊水过少中染色体异常检出率分别为18．3％和4．2％。结论：适量的羊水对保护胎儿,促进其生长发育,有着举足轻重的作用。我们应对产前筛查中羊水量的异常现象高度重视,及时处理,以减少染色体异常胎儿的出生。     

Prenatal wrongful death

In Tebbutt v. Virostek (1985), the New York Court of Appeals dismissed a suit for emotional distress caused by the stillbirth of an infant allegedly resulting from medical malpractice. Steinbock argues that parents should be able to recover for emotional anguish in cases like Tebbutt. Some states currently allow them to do so by recognizing prenatal wrongful death suits, which focus on the unborn. Steinbock maintains that a better legal approach would be to allow recovery for the negligent infliction of emotional distress upon the parent(s). She presents a six-part argument that discusses: (1) the facts of Tebbutt; (2) wrongful death actions and their extension to the unborn; (3) prenatal torts and prenatal wrongful death; (4) the recognition of harms or wrongs to nonviable fetuses; (5) the legal implications of recognizing fetal personhood; and (6) recognizing parental rights in cases like Tebbutt without recognizing the fetus as a person.     

Prenatal toxicity of xylene

Prenatal inhalation toxicity of xylene (industrial mixture of isomers) was studied in experiments of white Wistar rats exposed daily (6 hours a day, 5 days in a week) to concentrations of 10, 50 (MAC for xylene in the air of work environment in Bulgaria) and 500 mg.m-3 throughout the period of gestation from the first to the 21st day. Both routine teratological indices and biochemical and physiological methods of observation were used to evaluate the integrity of the individual organs - liver, brain, lungs and myocardium of the generation in the postnatal period of development. In concentrations of 50 and 500 mg.m-3, xylene exhibits pronounced embryotoxic and teratogenic effects. Postimplantation embryonal mortality increases, the process of physical development of the fetus is delayed, the incidence of induced anomalies of internal organs (hydrocephalus, microphthalmia, intracerebral haematomas, haemorrhages in the liver) is enhanced, the processes of ossification of the sternum and the skull are impaired. In concentrations of 50 and 500 mg.m-3, xylene causes disturbances in postnatal development of F1 generation. The concentration of 50 mg.m-3 is the threshold of the embryotropic effect of the solvent. Measures for the protection of women at work are proposed to reduce industrial hazard of developing antenatal pathology in the newborn of workwomen in xylene works.