Cloning, mapping and mutation analysis of human gene GJB5 encoding gap junction protein β-5

By homologous EST searching and nested PCR a new human gene GJB5 encoding gap junction protein p-5 was identified. GJB5 was genetically mapped to human chromosome 1p33-p35 by FISH. RT-PCR revealed that it was expressed in skin, placenta and fetal skin. DMA sequencing of GJB5 was carried out in 142 patients with sensorineural hearing impairment and probands of 36 families with genetic diseases, including erythrokeratodermia (5 families), Char-cot-Marie-Tooth disease (13), ptosis (4), and retinitis pigmentosa and deafness (14). Two mis-sense mutations (686A→G, H229R; 25C→T, L9F) were detected in two sensorineural hearing impairment families. A heterologous deletion of 18 bp within intron was found in 3 families with heredity hearing impairment, and in one of the 3 families, a missense mutation (R265P) was identified also. But the deletion and missense mutation seemed not segregating with hearing impairment in the family. No abnormal mRNA or mRNA expression was detected in deletion carriers by RT-PCR anal     

蜂斗菜的组织培养

植物名称:蜂斗菜(Petasites palmatus)。材料类别:根蘖生长点。培养条件:春初、秋末或冬季,将鲜根放在温室中进行沙埋。取具有开始萌动芽的根,放在流水中洗30min,再放在广口瓶中,用蒸馏水摇晃振荡洗涤10min,然后用0.05％的HgCl_3溶液振荡消毒5min。转移到超净工作台上,用70％的酒精消毒20s左右,     

不可思议——水生生物形成琥珀之谜

水生生物似乎是不应该出现在琥珀当中的,在我们的直觉中这似乎是违反常识的,但是实际上形成缅甸琥珀的树脂滴落或者垂落地面时,如果位于水边是完全有可能将一些体型较小的水生生物包裹于其中的.目前缅甸琥珀中已经发现有扁泥甲幼虫、蜻蜓和蜉蝣稚虫、对虾、介形虫、菊石等多种水生生物,此外在缅甸琥珀的表面还有海笋、海百合、牡蛎、珊瑚等海...     

来之不易——缅甸琥珀开采史

缅甸琥珀有着悠久的开采历史,史料记载公元一世纪缅甸琥珀便已经销往中国.自古以来中国一直是缅甸琥珀最大的消费国,大量琥珀或作为珠宝原料或作为中医药材流入中国,例如在藏族传统饰品中往往大量使用琥珀材料. 中缅繁荣的琥珀贸易一直延续到1885年英国入侵并占领缅甸,此后英国人垄断了缅甸琥珀的开采与销售.     

坚定立场——助力科研摆脱政治偏见

缅甸琥珀主要产自于缅甸北部的克钦邦,这里常年动乱,政府军与反政府武装常年展开各种规模的战斗,给当地百姓造成了深重的苦难,使得这一本不富裕的地区更加贫困.在这样的背景下,一些国际组织发出声明反对缅甸琥珀的科学研究,认为这些琥珀是在违背当地居民人权的背景下生产和流通的.实际上这种思想根本走错了方向,不但无益于改善克钦邦地区...     

转录因子及miRNA调控食管癌耐药机制研究

由于耐药性的存在,不同患者在使用相同药物时会导致治疗效果的差异.因此识别耐药性相关的关键生物学标记,有助于临床医生快速选择出适合的药物,延长患者的生存时间,对药物研发以及药物的作用机制的详细研究具有重要意义.首先在食管癌细胞系中筛选不同药物的耐药及敏感细胞系,从中找到不同药物耐药相关的基因,将这些计算得到的耐药相关基因...     

人类Y染色体36个新STR位点的筛选与鉴定

通过对NCBI数据库中的Y-STR位点和生物信息学预测的新Y-STR位点的分析,选取了133个位点在48个全球分布的样本中进行检测验证,获得41个可靠的高频位点,其中36个为首次发现验证的新Y-STR位点。利用这41个Y-STR位点,在200个上海随机男性样本中共发现200种单倍型,实现了人群内个体间100%区分,并通过对浙江江山一姜氏聚集地的9个5代以内无血缘关系的姜氏个体和7个上海随机人群的姜氏个体的单倍型的分析,发现6个江山姜氏个体具较近的亲缘关系(彼此差异位点在2～4个之间)。这41个Y-STR位点具备较高的信息度,能有效区分群体内不同家族来源的个体,这将有助于群体内个体间近代亲缘关系研究,并有望在法医学法医个体识别、亲权鉴定,人类起源、迁徙等研究中发挥重大作用。     

硫磺和酒糟对烤烟生长和烟叶品质以及碱性土壤pH的影响

为了探讨碱性烟田土壤改良的有效技术并提高烟叶质量,以烤烟品种‘中烟100’为材料,采用田间试验研究了不同硫磺用量(0.1、0.2、0.3kg/m2、0.1kg/m2+3.0kg/m2酒糟)对碱性土壤pH、烤烟生长及其产量质量的影响。结果显示:(1)碱性土壤施用0.1～0.3kg/m2的硫磺能够显著降低烤烟根区土壤的pH值,降低幅度达到0.3个单位以上。(2)硫磺能促进烟苗根系的早发快长,在烤烟移栽30d时,处理植株根、茎、叶的干重分别比相应对照增加16%～37%、9%～28%和17%～25%;与对照相比,中等用量硫磺(0.2kg/m2)和低用量硫磺配合酒糟(0.1kg/m2+3.0kg/m2)能够显著增加烟叶的产量和上中等烟比例。(3)硫磺能够显著增加中部烟叶氮含量,协调还原糖与烟碱的比值,0.1～0.2kg/m2硫磺能够显著增加烟叶氮和烟碱含量,且0.1kg/m2硫磺配合3.0kg/m2酒糟施用的效果更显著,但0.3kg/m2的硫磺处理效果较弱。研究表明,施用适量硫磺可显著降低碱性土壤的pH值,促进烟株的生长发育,提高烟叶的产量和质量,且硫磺0.2kg/m2和硫磺0.1kg/m2配合酒糟3.0kg/m2是碱性烟区土壤改良、提高烟叶产质量的较有效技术措施。     

基于着生藻类的太子河流域水生态系统健康评价

本研究以辽宁省太子河流域为研究范例,调查了全流域范围内69个样点的着生藻类群落和水环境理化特征,并在此基础上应用硅藻生物评价指数(DBI)和生物完整性评价指数(P-IBI),同时结合栖息地环境质量评价指数(QHEI),对太子河流域水生态系统进行健康评价。结果表明,太子河流域着生藻类群落结构具有明显的空间异质性,CCA结果显示驱动着生藻类群落结构形成的水环境因子为电导率、总溶解固体和总氮。虽然DBI、P-IBI和QHEI在太子河流域某些河段上的评价结果有较大出入,但从全流域尺度上看,DBI、P-IBI和QHEI的评价结果基本一致,表现为太子河上游健康状况较好,中游健康状况一般,而下游健康状况较差。文中讨论了水环境理化因子与着生藻类群落结构的相互关系,并对比分析了DBI、P-IBI和QHEI这三种河流健康评价方法。