利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断

目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多裳肾病（autosomal dominant polycystic diseaseADPKD）家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部（KG8）及基因两侧（AC2．5、CW4）共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果：家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论：通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断.     

崇明水仙根尖体细胞染色体的观察和核型分析

以崇明水仙(Narcissus tazetta L.var.chinensis Roem.)根尖体细胞为实验材料,对适宜于崇明水仙细胞学研究的前处理液和前处理时间进行了筛选,在此基础上,应用根尖压片法对重瓣花型和单瓣花型崇明水仙体细胞染色体数、核型及倍性进行了比较分析.结果显示:适宜的前处理液是对二氯苯饱和溶液,适宜的前处理时间为12 h.重瓣花型和单瓣花型崇明水仙的染色体核型差异较小,相同点为:不对称二型核型,染色体基数x=10,三倍体,体细胞染色体数2n=3x=30,第7号染色体的短臂具随体,核型均属于"3B"型,臂比大于2的染色体比率为90%.不同点为:重瓣花型的第7号和第8号染色体分别为sm和st型,单瓣花型的第7号和第8号染色体分别为st和sm型;前者的核型不对称系数(76.48%)略小于后者(76.71%);前者的相对长度系数为12L+6M2+12S,后者的相对长度系数为12L+3M1+3M2+12S;前者的最长染色体与最短染色体长度的比值(3.10)略小于后者(3.19).重瓣花型的核型公式为2n=3x=30=15st+15sm(3SAT),单瓣花型的核型公式为2n=3x=30=15st(3SAT)+15sm,崇明水仙根尖体细胞染色体的平均核型公式为2n=3x=30=15st(3SAT)+15sm.根据研究结果初步推测崇明水仙为节段异源三倍体.     

DNA损伤反应性蛋白参与中心体调控

中心体是动物细胞有丝分裂期微管组织中心,对于细胞有丝分裂期形成纺锤体、正常分裂及染色体精确分离至关重要. 中心体失调控常造成遗传物质错误分配,最终诱发肿瘤形成.因此,对中心体结构及数量的精密调控将对细胞命运起着决定 作用.目前发现,中心体至少包含100多种调节蛋白,这些蛋白在细胞内的功能各异.最近很多研究显示,多种DNA损伤修复及 应答通路的激酶或磷酸酶定位于中心体,并且参与中心体调控.本文将对中心体结构、中心体复制、中心体分离、中心体扩 增、DNA损伤与中心体异常及DNA损伤反应性蛋白在中心体调控中的功能作一综述.     

线粒体基因组:结构特点和基因含量进化

线粒体具有其自身的遗传系统——一个来自内共生的α-变形细菌祖先的基因组。线粒体基因组的生物学功能非常保守,仅涉及与线粒体有关的5个方面的过程:呼吸和氧化磷酸化、翻译、转录、RNA成熟和蛋白运输。真核生物线粒体基因含量的变化异常显著,在包括被子植物在内的各种真核生物相对频繁地发生线粒体基因丢失的同时,动物和某些植物类群的线粒体基因含量相对来说则比较稳定。tRNA基因含量的变化反映了线粒体对来自核的tRNA在使用上的差异,而蛋白基因含量的变化主要是由于功能性的基因转移到核所造成的。对线粒体基因组学领域中有关基因组起源、结构和基因含量进化方面的研究进行综述。     

四种不同的自然观

人类认识自然生态存在着一个认识论上的发展和变化,历史地看大致有以下四种不同的自然观.早期生态观认为自然生态是一个运动不息并充满活力的,同时也是一个有秩序、有规则的世界;这个世界不仅是活的,而且也是有智慧的。这种将自然视为有智慧的机体的自然观基于这样一个类比:即自然界与人之间的美比。人有一个各部分和谐运动的身体,各部分及其运动微妙地相互协调,进而保持了整体的活力。人与自然的关系形同人的身体部分与整体的关系。比如分享自然生态资源是人类的一个有代表性的观念行     

谷子弯孢菌海藻糖酶基因(ClTRE)及其启动子的克隆和序列分析

海藻糖代谢调控真菌生长、发育及致病性,为了进一步研究海藻糖代谢在谷子弯孢病菌中的功能,对海藻糖酶基因及其启动子进行了克隆.根据植物病原真菌海藻糖酶基因的保守序列设计简并引物,扩增得到海藻糖酶基因同源序列.通过RACE技术,首次在谷子弯孢病菌中克隆得到了海藻糖酶基因(ClTRE)全长cDNA序列.序列分析表明,该基因最大开放阅读框为2037 bp,编码679个氨基酸;二级结构预测表明,该蛋白含约40.48％的α螺旋,12.99％的延伸串,6.5％的β转角,40.03％的不规则卷曲;蛋白保守结构域分析发现其含有海藻糖酶特有的保守位点,与其他植物病原真菌中海藻糖酶基因有51％-86％同源性;利用SignalP3.0软件预测谷子弯孢海藻糖酶蛋白具有信号肽.通过染色体步移技术克隆得到其上游启动子序列,利用TFSEARCH软件分析含有多个与逆境胁迫相关的顺式作用元件,初步推测该基因与逆境胁迫相关.谷子弯孢病菌ClTRE基因及其启动子的克隆,为进一步研究该基因在病菌致病中作用以及以该基因为靶位点的化学防控奠定基础.     

山茶属植物ITS的多态性——一个广泛逃离一致性进化的实例

利用位于45S rDNA内转录间隔区（ITS）的3对SSR引物, 对山茶属（Camellia L.）的40个物种进行PCR扩增, 检测3个SSR位点的多态性, 研究物种倍性与多态性之间的关系。实验结果显示, 37个种（占92.5%）的ITS片段存在个体内长度多态性, 在这些种类的个体内至少有2–6类ITS拷贝, 表明山茶属植物的ITS片段存在广泛的非一致性进化; ITS序列上存在易于滑动的SSR位点, 并且其基因组中有较多位于不同染色体上的rDNA位点, 这很可能是山茶属植物ITS片段存在广泛多态性的原因。然而, 研究中没有发现多倍体种类ITS片段的多态性显著高于二倍体种类。山茶属植物ITS片段的多态性提示该属植物的rDNA可能存在更为复杂的进化模式, 在利用ITS片段解决该属植物的系统分类问题时应更为谨慎。     

植物Ⅲ型聚酮合酶基因家族的分子进化分析

Ⅲ型聚酮合酶(type Ⅲ polyketide synthase,PKSⅢ)广泛存在于细菌、真菌和植物中,目前数据库中已积累了大量的序列资料。为了进一步了解植物Ⅲ型聚酮合酶基因家族的分子进化,以及其作为系统进化研究材料的可能性,选取了75条来自不同植物物种包括苔藓类植物、蕨类植物、裸子植物、单子叶植物和双子叶植物的PKSⅢ蛋白序列,用CLUSTAL X软件对其氨基酸序列进行了比对,并用邻位相接法构建了系统进化树。结果表明,尽管不同来源的PKSⅢ序列表现了很大的差异,但保守结构域CHS-like所包含的主要功能位点半胱氨酸(Cys184)、苯丙氨酸残基(Phe236和Phe286)、组氨酸残基(His335)、天冬酰氨残基(Asn369)在各植物物种中具有很好的保守性;同时发现,在植物PKSⅢ序列中多数的Cys位点均具有较好的保守性,而且蕨类植物PKSⅢ和单子叶植物PKSⅢ在Cys保守位点有很好的相似性;进一步构建分子进化树表明,PKSⅢ基因基本上首先根据功能而聚类,明显地划分为CHSs和non-CHSs两类,其次按照不同的植物物种聚类。     

由环境关系揭示物种演化与人类进化性质及进步实质

综合一些新研究和人类进化历史,阐明人类进化与物种演化性质不同：物种演化是适应特定环境,与特定环境产生依存关系,人类进化是适应不同环境或不再依存特定环境,出现与环境关系性质改变。说明人类进步实质是脑等变化带来与环境关系性质改变,使人类生存和进步出现由偶然性到必然性变化,进步标准是适应不同环境,即出现与特定环境依存度减小的趋势性变化。以环境关系为衡量尺度,对物种进步标准、进化定义和进化树结构提出修正意见。     

2011年第2期《遗传》封面说明

空间诱变育种是指利用返回式卫星或高空气球将作物种子带到太空,利用太空特殊的环境使生物体产生变化,引起生物体DNA序列结构变化和染色体畸变,进而导致生物体性状发生改变,培育作物新品种的诱变育种新技术。它具有诱变效率高、变异幅度大、育种周期短、无环境污染等特点,在当今作物育种中发挥着重要的作用。空间诱变育种开辟了玉米育种的新途径,丰富了玉米育种学的内容。