一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析

对一个中国汉族Gilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基因扫描显示,与血清胆红素水平密切相关的UGT1A1基因在第1和第5外显子存在纯合突变,而 UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接边界位点序列未检测到突变。进一步对其他家系成员该基因的相应位点进行突变检测,结果显示他们在第1和第5外显子也存在杂合突变,其中还有两个成员在启动子区域检测到(TA)插入突变。对家系成员未抗凝新鲜血液进行生化检测证实了基因突变分析的结果。综合以上结果发现该家系三种突变并存,致病因素为第1和/或第5外显子突变,为显性遗传,两种突变位点纯合导致先证者出现严重胆红素代谢功能障碍。该家系因此成为Gilbert综合征突变位点及其致病机理研究的一个典型临床病例。     

我国主要农业机构作物学科科技产出能力对比研究北大核心CSCD

结合科技论文、发明专利、国审品种以及植物新品种权多项作物学科主要科技产出类型数据,基于逐条人工辨别学科领域归属的结果,运用多个指标进行计量分析,从不同角度对比分析2008-2012年我国8个主要农业科研机构及大学作物学科科技产出情况与机构实力,旨在为作物学科科研工作者与决策者提供数据参考。结果表明,中国农业科学院在不同领域多项指标的对比中都展现出强劲的实力;中国科学院SCI高水平论文和专利产出的实力不俗,特别在药用作物领域表现突出;另外,中国农业大学在玉米领域,南京农业大学在大豆和棉花领域以及华中农业大学在油菜领域的表现也非常值得关注等。     

Visfatin mRNA在PCOS患者网膜脂肪组织中的表达

目的：探讨visfatin基因在多囊卵巢综合征（PCOS）网膜脂肪组织中的表达及相关影响因素。方法：采用半定量RT-PCR方法检测PCOS组（30例）和对照组（25例）网膜脂肪组织visfatin mRNA表达,并测量体重指数、腰臀比、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数和血清性激素水平。结果：①PCOS组网膜脂肪组织visfatin mRNA表达量高于对照组（P=0.000）。②网膜脂肪组织visfatin mRNA的表达量与BMI、WHR、FINS、HOMA-IR呈正相关（P〈0.05）。③多元逐步回归分析显示,HOMA-IR（P=0.000）和WHR（P=0.005）是影响网膜脂肪组织visfatin mRNA表达的相关因素。结论：网膜脂肪组织visfatin mRNA表达可能与PCOS胰岛素抵抗的发生和肥胖相关。     

酵母不对称催化制备R-1,2-丙二醇

研究了采用面包酵母还原丙酮醇制备R-1,2-丙二醇的工艺。采用摇瓶对转化条件进行单因素实验,确定最优转化条件：丙酮醇浓度0.3mmol/mL,pH7.0,酵母质量浓度150g/L,乙醇浓度为0.3mmol/mL,转化时间25h。在此条件下,采用分批流加策略进行1.5L规模发酵罐转化试验,转化25h后,发酵液的R-1,2-丙二醇浓度为0.27mmol/mL。     

词汇阅读加工的双通道模型研究述评

双通道模型认为词汇阅读加工存在两条通道:词典通道和非词典通道.双通道模型可以解释大量的词汇阅读现象,如词频效应、规则性效应等,并得到了来自阅读障碍病人研究的支持.本文述评了双通道模型的发展过程,重点介绍了双通道交互激活模型的一般特点和运行机制(如正字法编码、语音编码和亚词汇正字法-语音转换加工等)及其相关研究.最后讨论了该模型的发展趋势.     

西南印度洋中脊热液羽状流中微生物化石的发现及意义

深海热液微生物因其生存于海底极端环境,能够提供深部生物圈和生物地球化学信息而成为当今海洋科学领域关心的热点问题之一.本文以西南印度洋中脊热液羽状流水体中悬浮颗粒物为研究对象,选取典型的3个CTD采水站位,对离底42-500m的不同水层悬浮体过滤的滤膜进行扫描电镜观察和X射线能谱面扫描分析.结果表明,热液羽状流颗粒物中含有大量的微生物化石,包括丝状、球状、杆状和簇状等4种形态.对不同形态微生物化石能谱分析表明Si、O、Ca、Fe和Zn等元素在微生物化石中都有高值出现,其中丝状体中具有Ti和Mn的高值出现,球状体中Ba具有高值,说明微生物化石化过程中不同类型的微生物体对金属元素的选择性吸收,钙化和铁硅酸盐岩化是微生物化石化的主要机制.微生物化石在羽状流中的分布状况能够提供活动热液喷口的空间信息,为我们寻找喷口提供帮助.     

枇杷果实发育过程中糖积累及相关酶活性变化研究

以'青种'、'霸红'和'鸡蛋白'3个枇杷品种为材料,测定不同果实发育时期果实中蔗糖、葡萄糖和果糖含量以及蔗糖代谢相关酶即酸性转化酶(AI)、中性转化酶(NI)、蔗糖合成酶(SS)和蔗糖磷酸合成酶(SPS)的活性,并对果实中糖积累与酶活性的关系进行了分析.结果表明:在果实膨大期(5月3日)之前,3种枇杷果实的蔗糖、葡萄糖和果糖积累缓慢,之后则迅速积累,存在着明显的转折点;果实成熟(5月23日)之后糖分积累速度趋于平稳.3种枇杷果实在发育过程中转化酶、蔗糖合成酶和蔗糖磷酸合成酶的活性变化与3种糖积累的动态变化趋势相一致.NI和AI活性在果实膨大期之前都较低且没有明显的变化,之后均快速上升;SS和SPS的活性在果实膨大期之前都很低且几乎无变化,随后'鸡蛋白'的活性迅速上升至果实成熟之后便缓慢上升,而'青种'和'霸红'随果实成熟度的增加而升高,但均低于'鸡蛋白'.可见,枇杷果实膨大期是糖分积累代谢活跃期,其糖积累受蔗糖代谢相关酶综合调控.     

脑胶质瘤患者组织和血清MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子甲基化状态检测

目的探讨脑胶质瘤患者组织和血清中MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子CpG岛甲基化发生率及相关性。方法甲基化特异性PCR（MSP）检测39例脑胶质瘤组织样本及32例预处理的脑胶质瘤血清样本中MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态。结果脑胶质瘤组织MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化发生率分别为46．2％、10．3％和20．5％,肿瘤组织中至少有一种基因甲基化的发生率为64．1％（25／39）;在脑胶质瘤患者外周循环血液中检测到了相关基因甲基化系列,并且与组织中基因甲基化发生率明显相关。结论MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子甲基化是脑胶质瘤发生过程中常见的分子事件,血清中相关基因DNA甲基化检测有可能为脑胶质瘤诊断和个体化化疗提供一种稳定的无创性检测指标。     

树[鼠句]正常肠道细菌的培养分离鉴定及其药敏试验研究

目的了解人工饲养树[鼠句]肠道菌群感染情况及其各种细菌对药物的敏感性。方法通过肠道细菌采样、培养、分离和菌落生长特性观察,并经革兰氏染色、氧化酶试验、触酶试验、生化编码鉴定管试验和9种药敏试验分析,初步鉴定了107例人工饲养树[鼠句]肠道感染细菌的种类和这些细菌对药物的敏感程度。结果本次细菌培养共从树[鼠句]肠道中培养分离出5株细菌,其中革兰氏阳性菌2株,革兰氏阴性菌3株,以大肠杆菌和葡萄球菌最为多见。同时确定了菌株的药敏情况为：（1）大肠杆菌对头孢类药头孢哌酮最为敏感,对药物磺胺甲嚼唑／甲氧苄定、氧氟沙星、左氧氟沙星、呋喃妥因、诺氟沙星、氨苄西林高敏;（2）沙门氏菌对阿米卡星最为敏感,对药物头孢哌酮青霉素G高敏;（3）链球菌对试验药物氨苄西林、头孢哌酮、呋喃妥因显示为中敏;（4）葡萄球菌对头孢类药头孢哌酮、磺胺类磺胺甲晤唑／甲氧苄定、沙星类诺氟沙星、左氧氟沙星、氧氟沙星、呋喃妥因和氨苄西林最为敏感,对其它药物均为中敏;（5）假单胞菌对药物左氧氟沙星最为敏感,对大多数药物都显示高敏。结论大肠杆菌和葡萄球菌可能是树鼢肠道中正常寄生的主要菌群,同时其它菌群也有寄生。用药敏实验筛选出的药物可为临床用药和动物的生物净化提供指导依据。     

乳酸杆菌代谢产物对一些常见菌黏附阴道上皮细胞的抑制作用的初步探讨

目的 探讨乳酸杆菌代谢产物对大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌和白色念珠菌黏附阴道上皮细胞的抑制作用.方法 刮取健康妇女阴道上皮细胞进行体外培养,观察在乳酸杆菌代谢产物的干预下大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌和白色念珠菌黏附阴道上皮细胞的情况.结果 和结论 乳酸杆菌代谢产物能够明显抑制大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌和白色念珠菌对阴道上皮细胞的黏附.