进行性骨化性纤维增殖不良症临床及基因突变分析

目的:研究一例具有超经典型临床特征的FOP患者,并对其ACVR1/ALK2基因进行分析。方法:根据患者的大踇趾畸形和进行性异位骨化等表现进行临床诊断,确诊为FOP。经患者及家属同意,采集患者、父母外周血,提取DNA,通过PCR扩增并直接测序测定ACVR1基因全部外显子序列,以此来确定突变位点。结果:患者具有超经典型FOP的临床表现:先天性大踇趾畸形,先天性双手拇指、食指远端关节僵直和进行性异位骨化,父母无FOP的相关临床表现。基因测序分析示该患者在ACVR1第七外显子发现存在c.1067G>A(p.G356D)杂合错义突变,而其父母无此杂合突变。结论:该患者在ACVR1的c.1067G>A(p.G356D)发生杂合错义突变,这有助于我们更好地理解认识中国FOP患者的临床表现和发病机制。     

竞争和气候对新疆阿尔泰山西伯利亚五针松树木径向生长的影响

阿尔泰山的北方森林是中亚以及全球的生态系统的重要组成部分, 其生长动态可以影响到全球范围的热辐射、碳平衡等。因此, 探究影响阿尔泰山树木径向生长的主要因素至关重要。该研究以新疆喀纳斯国家级自然保护区的西伯利亚五针松(Pinus sibirica)为研究对象, 建立西伯利亚五针松年表, 通过分析不同时间间隔累年生长量、竞争指数以及气候因子之间的关系, 运用线性混合效应模型、相关分析等方法, 探究竞争和气候对新疆阿尔泰山西伯利亚五针松树木径向生长的影响。结果表明: (1)线性混合效应模型结果显示竞争树胸径和与西伯利亚五针松过去30年的累年生长量之间的拟合效果最好; (2)标准年表与3月的平均气温、平均最高气温、平均最低气温之间有显著正相关关系; (3)累年生长量最高值出现在气温0-5 ℃, 竞争指数低于100的时候。累年生长量最低时, 气温达到-10 ℃, 竞争指数也超过了300。目标树的树木径向生长受到竞争树胸径和及生长季前期气温的影响, 两者共同作用。但相较于气候因子而言, 竞争对西伯利亚五针松的树木径向生长有更大的影响作用。     

基于寨卡病毒复制子的抗病毒药物筛选系统

寨卡病毒(Zika virus, ZIKV)是引起成人格林巴利综合征(Guillain-Barre syndrome, GBS)以及胎儿和新生儿小头畸形疾病的重要病原体。有效的抗病毒药物筛选系统是防治ZIKV感染的有效工具。本研究构建了以海肾荧光素酶为检测靶标的寨卡病毒复制子Rluc-ZIKV-Rep,并通过突变NS5蛋白,构建了非复制型寨卡病毒复制子Rluc-ZIKV-Rep NS5△GDD。为了检测复制子的功能,将两种复制子转化至Vero细胞,结果显示随着时间延长, Rluc-ZIKV-Rep荧光素酶活性逐渐增加,寨卡病毒m RNA拷贝数逐渐增多,证明以海肾荧光素酶为检测靶标的寨卡病毒复制子构建成功。为了检测该系统是否能够用于抗病毒药物筛选,用马尼地平和西尼地平两种抗寨卡病毒的药物进行检测,结果显示Rluc-ZIKV-Rep的复制能力随着药物浓度的增加而逐渐降低,呈现一种剂量依赖的方式,说明该系统可以用于抗病毒药物的筛选。综上所述,本研究构建了一种可以用于抗病毒药物筛选的寨卡病毒复制子,为筛选有效的抗病毒药物提供了有力工具。     

双特异抗体的研究进展

双特异抗体是指可以同时结合两个不同抗原或一个抗原不同表位的特殊抗体,目前已有3个双特异抗体批准上市,还有很多个双特异抗体处于临床或临床前研究阶段。文中就双特异抗体的发现、制备方法、结构类型和设计策略、作用机制以及目前研究现状进行综述。     

夏枯草PvGGPPS基因的克隆和诱导表达分析

为探究夏枯草中GGPPS基因的生物学特性及功能,该文在夏枯草转录组测序的基础上设计特异性引物,采用逆转录PCR技术获得夏枯草中GGPPS基因的全长核苷酸序列,并进行生物信息学分析;采用qPCR法分析PvGGPPS基因在不同外源性物质诱导下在夏枯草果穗中的表达量以及该基因在夏枯草不同组织中的表达量。结果表明:PvGGPPS基因开放阅读框1 092 bp,编码363个氨基酸,理论分子量为38 815.68 D,等电点为5.69。PvGGPPS蛋白具有异戊烯基焦磷酸合酶家族的特征结构域。系统进化树表明PvGGPPS蛋白与丹参、毛喉鞘蕊花GGPPS蛋白具有较高的亲缘关系。qPCR分析表明,PvGGPPS基因在叶中表达量高于果穗及茎。对果穗施加7种外源性物质处理24 h后,GA3处理组该基因表达量升高。PvGGPPS基因在夏枯草不同组织中表达量差异较大,且受外源物质诱导表达。该研究结果为进一步研究PvGGPPS基因对夏枯草萜类成分合成途径中的功能及表达调控奠定基础。     

毛梗豨莶乙酸乙酯部位化学成分及生物活性研究

毛梗豨莶草(Siegesbeckia glabresce)的乙酸乙酯萃取部位具有显著的抑制细胞坏死性凋亡(necroptosis)的活性。为明确毛梗豨莶草的活性成分,该研究采用正相硅胶柱色谱谱(二氯甲烷:甲醇20:1～0:1)、反相ODS柱色谱(30%～100% 甲醇)、Sephadex LH-20柱色谱、重结晶等方法对毛梗豨莶草乙酸乙酯萃取部位进行了化学成分分离和纯化,并根据理化性质和波谱数据进行了结构鉴定。结果表明:从毛梗豨莶乙酸乙酯部位分离并鉴定了9个化合物,分别为3,7-二甲氧基槲皮素(1)、芹菜素(2)、奥卡宁(3)、okanin-4''-O-β-D-6″-trans-p-coumaroylglucoside(4)、1H-Indole-3-carbaldehyde(5)、对羟基苯甲醛(6)、3,5-二甲氧基-4-羟基苯甲醛(7)、3,4-divanillyltetrahydrofuran(8)、buddlenol D(9)。除化合物1和化合物6外,其余7个化合物均为首次从豨莶属植物中分离得到     

调蓄河湖群菹草(Potamogeton crispus L.)功能性状特征及其与环境因子的关系

调水工程引起的多环境因子关联变化对沉水植物群落的影响机制有待深入探讨。以南水北调东线工程调蓄河湖群中菹草种群为研究对象,分析了京杭运河(YH)、高邮湖(GY)、洪泽湖(HZ)、骆马湖(LM)、南四湖上级湖(NS1)、南四湖下级湖(NS2)和东平湖(DP)7个调蓄河湖中菹草个体功能性状特征及其与环境因子间的关系。结果表明:(1)除高锰酸盐指数(COD_(Mn))、浊度(Tur)和底泥有机质含量(S_o)外,总氮(TN)、硝氮(NO_3-N)、氨氮(NH_4-N)、总磷(TP)、正磷酸盐(PO_4-P)、硅酸盐(SiO_4-Si)、叶绿素a(Chla)、总溶解性固体(TDS)、透明度(SD)、消光系数(K)、水温(T)、电导率(Cond)、酸碱度(pH)、溶解氧(DO)和底泥含水率(S_w)在河湖间差异达到了极显著水平;(2)菹草株高、茎分支数、茎节数、茎节长、茎直径、相对茎长、叶片数、叶厚、叶长、叶宽、叶面积、比叶面积、株重、茎重、叶重、茎叶比、茎干物质比、叶干物质比在河湖间差异极显著;(3)河湖群内菹草种群18个功能性状中,按变异系数从小到大依次为:叶宽、茎直径、叶长、茎干物质比、叶干物质比、叶面积、株高、茎节长、相对茎长、茎叶比、叶厚、茎节数、茎重、叶片数、株重、比叶面积、叶重、茎分支数;7个调蓄河湖间,按照所有性状变异系数平均值从大到小排序依次为:南四湖下级湖、洪泽湖和京杭运河、高邮湖、东平湖、南四湖上级湖、骆马湖;(4)环境因子共解释了功能性状方差变异的49.43%;叶性状主要受营养因子(TN、NO_3-N、SiO_4-Si)影响;茎性状与光照因子(Chla和SD)密切相关;底泥因子(S_o)对茎叶生物量分配起主要作用。     

木聚糖酶与XIP型木聚糖酶抑制蛋白相互作用分子机制的研究进展

Xylanase inhibitor protein (XIP)型木聚糖酶抑制蛋白对大部分GH10、GH11家族的真菌木聚糖酶具有抑制作用,但是却不能抑制细菌来源和植物自身所产生的木聚糖酶。XIP型木聚糖酶抑制蛋白对木聚糖酶的抑制作用主要是通过模拟底物接触酶的活性位点,迅速阻塞底物进入活性位点区域的通道。然而,在对XIP型木聚糖酶抑制蛋白具有抗性的GH10和GH11木聚糖酶晶体结构中,连接二级结构的Loop构象严重阻碍了XIP型木聚糖酶抑制蛋白的抑制功能。与对XIP型木聚糖酶抑制蛋白敏感的木聚糖酶相比,氨基酸残基的插入突变导致抗性木聚糖酶的Loop具有明显的凸出构象;而在GH11家族抗性木聚糖酶中,"拇指"结构中部分氨基酸的替换致使XIP型木聚糖酶抑制蛋白与"拇指"结构无法形成稳固的氢键和疏水建,从而削弱XIP的抑制作用。     

“探究影响酶活性的条件”实验中的几项注意点

“探究影响酶活性的条件”是高中生物学课程中的一重要探究性实验,就如何使“探究温度对酶活性的影响”和“探究pH对酶活性的影响”的实验设计更科学、可行做了几点总结。     

大明山常绿阔叶林演替序列种群生态位动态特征

以广西大明山自然保护区常绿阔叶林的4个演替序列（15、30、60、160年）的群落为对象,分析了演替进程中优势种群重要值、生态位宽度与生态位重叠的动态特征。结果表明：杉木（Cunninghamia lanceolata）、罗浮栲（Castanopsis fabri）、云贵山茉莉（Huodendron biaristatum）、广东琼楠(Beilschmiedia fordii)分别是4个演替序列群落的优势种群,这些优势种群的作用明显,具有最大的生态位宽度。每个序列中较大生态位宽度的物种之间以及与其他物种之间的生态位重叠程度也较高。较小重要值的物种具有较宽生态位的现象暗示了该物种有可能成为下一演替序列的优势物种,较小生态位宽度的物种与其他物种之间的生态位重叠值较大的现象是生境破碎化和空间异质性的结果。整个演替序列中种群生态位宽度与生态位重叠平均值共同呈现了逐渐下降并在最后阶段稍有上升的曲线特征,说明随着演替时间的增加,竞争以及环境资源的变化导致各物种出现了一定程度的生态位分化,种间生态位重叠程度降低,逐渐形成一个结构稳定的群落。