27例雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变

雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激素检测、染色体核型分析及影像学检查结果,确诊AIS患儿27例.收集患儿及其部分家属静脉抗凝血,提取DNA,合成外显子1~8及外显子和内含子剪切处引物, PCR扩增,扩增产物送公司测序,分析AR基因突变情况.结果提示, 27例AIS患儿共发现突变23个, 10例携带5个相同突变(p.R841H, p.P914S,p.S176R, p.Y572S和p.Y782N),未报道突变11个. 8/27例家族史阳性. 12个已知突变中,仅1个为内含子4的剪切突变:c.2173+1GT;余均为点突变,含1个已报道的第6外显子的新生突变:p.R775C. 2例病人具有相同第8外显子突变:p.P914S,患者均表现为CAIS,与报道的PAIS不符;其余临床分型与已经报道的分型一致.未报道突变中,点突变为8/11个,另有2个碱基缺失导致的移码突变:p.345fs和p.828_829del, 1个碱基插入导致的移码突变:p.885fs, 1例病人携带两个点突变:p.Y365C和p.E898D.突变由多至少在外显子的分布:外显子7有6例患儿5个不同突变;外显子8有5例患儿4个突变,外显子1和5各有3个突变;外显子2, 3, 4和6各有2个不同突变. 23个突变在功能区的分布情况:16个突变位于LBD, 4个位于DBD, 3个位于NTD.本研究报道了不同AIS表型AR的突变谱, 50%为未报道突变,进一步丰富了AR数据库.错义突变是主要形式,且大部分位于LBD区.携带相同突变的病人可呈现不同表型.     

重组人源胶原蛋白对激光损伤小鼠皮肤修复作用及机制研究

本研究旨在观察重组人源胶原蛋白(recombinant human collagen,r-hc)对小鼠皮肤激光损伤的修复作用,初步探索其作用机制。应用458~514 nm激光照射小鼠背部皮肤制作皮肤损伤模型,将r-hc外涂于创伤皮肤,剂量为8 mg/mL(生理盐水配制),每天涂抹1次,连续给药14 d。分别于给药后1、4、7、14 d用双光子显微镜收集二次谐波(second harmonic generation,SHG)信号检测伤口真皮中的胶原纤维,并进行常规HE染色,观察伤口局部的病理学改变。体外试验检测r-hc对人皮肤角质形成细胞和成纤维细胞增殖活力的影响,计算细胞存活率。在小鼠模型上显示,与对照组相比,r-hc可明显加速伤口的愈合,缩短伤口愈合时间; SHG显示r-hc能够促进创伤局部胶原的产生;体外试验也显示它有促进人皮肤成纤维细胞和角质形成细胞增殖的能力。由此可见,r-hc(8 mg/mL)对小鼠激光损伤皮肤有修复作用,可能是通过促进表皮角质细胞和真皮成纤维细胞的增殖,促进胶原的沉积而发挥修复作用的。     

孑遗植物长苞铁杉(Tsuga longibracteata)分布格局对未来气候变化的响应

长苞铁杉(Tsuga longibracteata)是中国特有的珍贵树种,不仅对研究裸子植物的系统发育、古生态和古气候具有重要作用,而且该树种具有造林、用材和药用等方面的较高价值。研究长苞铁杉在气候变化下的分布格局变化是制定其保护和可持续利用的重要基础。采用最大熵模型(MaxEnt),结合不同时期(当前、2050年和2070年)和不同二氧化碳排放情境下(RCP2.6和RCP8.5)的气候因子变量,探讨气候变化与物种地理分布格局的关系,预测长苞铁杉的潜在分布区变迁。本研究考虑了空间约束对物种分布的限制作用,构建了气候因子预测模型(C)和气候+空间约束因子预测模型(C+S)分别进行潜在分布区预测,比较其结果差异。结果显示,最干月降水量和温度年较差是影响长苞铁杉地理分布的主导气候因子,空间约束因子对长苞铁杉未来的地理分布有重要影响。随时间年限增加,长苞铁杉总潜在适生区面积降低,特别是中高等级的适生区面积有不同程度地减少,分布范围总体向北移动,这些变化趋势在RCP8.5情境下更加突出。这一结果表明未来气候变化会导致长苞铁杉种群分布范围收缩和生境适宜度下降,加剧其受胁程度。加入空间约束因子后,C+S模型的预测精度更高,结果更符合长苞铁杉的迁移、扩散特性。长苞铁杉未来的核心分布区仍位于现存的湘、桂、黔结合部,表明其具有"原地避难"的特性,应进一步加强对现有野生资源的保护。渝、川、鄂结合部的大巴山等地区是未来气候变化下长苞铁杉的理论分布区域,可作为长苞铁杉应对未来气候变化的引种地区,应提早进行人工引种、栽培等前期研究。研究结果可为气候变化背景下长苞铁杉的保护、物种迁地保存和可持续管理提供科学依据,也可为准确预测濒危、珍稀植物的地理分布范围提供方法参考。     

水稻高温敏感侧根缺失突变体k209的鉴定和基因定位

该研究以甲基磺酸乙酯（EMS）诱变得到的1个水稻高温敏感侧根缺失突变体k209及其野生型Kasalath为材料,在常温（白天32 ℃/夜晚22 ℃）和高温（34 ℃恒温）培养条件下,对其7 d龄幼苗进行表型比较鉴定,并采用亚甲基蓝染色观察侧根原基形成;以突变体k209为母本,分别与野生型Kasalath和粳稻品种日本晴杂交构建2个F₂群体进行遗传分析和基因定位,确定基因所属染色体以及在该染色体上的位置。结果表明：（1）在正常温度培养下,突变体k209的7 d龄幼苗株高、主根长和不定根长均与野生型Kasalath相似,但侧根长度变短,数量也减少;在高温条件下,k209幼苗株高变矮,主根和不定根的长度变短,表现出无侧根表型。（2）亚甲基蓝染色发现,野生型和k209幼苗主根在正常温度和高温条件下均可以观察到侧根原基,但在高温下k209的侧根原基数目明显少于Kasalath,约为Kasalath的58.03%,且不能突破表皮长出侧根。（3）遗传分析表明,k209的突变表型受隐性单基因控制,利用图位克隆技术将K209基因定位于4号染色体的InDel标记7522K和11524K之间,物理距离约4 002 kb。该研究结果为K209基因的克隆和解析水稻侧根的发生机制奠定了基础。     

油菜(Brassica napus)Bna-miR1140基因启动子miR1140Pro的克隆与表达模式研究北大核心CSCD

旨在研究Bna-miR1140的表达模式及其调控机理,依据本实验室前期的油菜miRNA芯片实验结果,从油菜栽培种Westar中克隆了Bna-miR1140前体序列上游1.5 kb的片段,并进行了顺式作用元件分析,然后构建了GUS报告基因植物表达载体,通过农杆菌介导法将miR1140 pro∷GUS转化到甘蓝型油菜Westar品种中,经PCR法鉴定获得5株阳性株。对阳性株油菜T1代各组织的GUS化学染色分析表明,miR1140前体序列上游1.5 kb区域具有启动子的功能,能够驱动GUS在油菜中表达,并且GUS基因仅在叶柄及叶腋中特异性表达,说明油菜miR1140Pro为特异性启动子。     

综述: 初级视皮层的亮度信息加工

亮度(luminance)是最基本的视觉信息.与其他视觉特征相比,由于视神经元对亮度刺激的反应较弱,并且许多神经元对均匀亮度无反应,对亮度信息编码的神经机制知之甚少.初级视皮层部分神经元对亮度的反应要慢于对比度反应,被认为是由边界对比度诱导的亮度知觉(brightness)的神经基础.我们的研究表明,初级视皮层许多神经元的亮度反应要快于对比度反应,并且这些神经元偏好低的空间频率、高的时间频率和高的运动速度,提示皮层下具有低空间频率和高运动速度通路的信息输入对产生初级视皮层神经元的亮度反应有贡献.已经知道初级视皮层神经元对空间频率反应的时间过程是从低空间频率到高空间频率,我们发现的早期亮度反应是对极低空间频率的反应,与这一时间过程是一致的,是这一从粗到细的视觉信息加工过程的第一步,揭示了处理最早的粗的视觉信息的神经基础.另外,初级视皮层含有偏好亮度下降和高运动速度的神经元,这群神经元的活动有助于在光照差的环境中检测高速运动的低亮度物体.     

青藏高原高寒草地群落叶片功能性状对降水的非线性响应

群落叶片功能性状受到外界环境和自身发育的共同影响,其响应特征和过程的研究有助于了解环境胁迫下植物的适应策略,以应对全球变化下的生物多样性和生态系统功能丧失。通过对青藏高原高寒草地115个样点的调查取样,测定群落叶片碳、氮和磷含量(LC、LN和LP)及干物质量(LDMC)4种能够反映植物生存策略的叶片功能性状,以物种相对多度为基础计算群落加权平均值(CWM)。结合降水量、气温和土壤因子,探索高寒草地群落叶片功能性状响应机制。结果表明：(1)降水量对群落叶片功能性状影响显著(P<0.01),而温度对群落叶片功能性状影响不显著(P>0.05);(2)土壤全氮和有机碳对CWM＿LC、CWM＿LN、CWM＿LP和CWM＿LDMC影响显著(P<0.01),且除CWM＿LDMC外,其余性状均表现为非线性响应,呈先下降后上升趋势;(3)土壤含水量和容重对CWM＿LC、CWM＿LN、CWM＿LP和CWM＿LDMC影响显著(P<0.05),且土壤含水量对各性状的影响为非线性,呈先下降后上升趋势。该研究说明水分是青藏高原高寒草地群落叶片功能性状的主要影响因子,高寒草地对恶劣环境的适应...     

Ri质粒转化桔梗再生植株的研究

本文用具Ｒｉ质粒的发根农杆菌（Ａｇｒｏｂａｃｔｅｒｕｍｒｈｉｚｏｇｅｎｅｓ）的不同菌株通过叶盘法和直接注射法对药用植物桔梗（Ｐ．ｇｒａｎｄｉｆｌｏｒｕｍＡＤＣ）进行感染试验,系统地研究了发根农杆菌诱导桔梗产生毛状根的能力及影响因素,阐明了桔梗的Ｒｉ质粒Ｔ－ＤＮＡ转化体多样性的原因,为转化体的筛选与鉴定提供了依据。还探讨了Ｒｉ质粒做为植物基因工程载体系统的可行性,为进一步开展植物基因工程载体系统的构建提供基础资料。     

电场诱导小鼠红白血病细胞融合

本文以小鼠红白血病细胞株(MEL)为实验材料,用自制的设备和电极进行细胞电融合研究.经Pronase E(0.5mg/ml)预处理的细胞,融合率可高达90%.融合的多核细胞经培养能存活三至四天,有的能存活六天,并且用DMSO诱导保持原有的主物活性,具有分化能力.     

型人工心肺机反搏装置中心电QRS波检出系统的分析和设计

前言新型人工心肺机反搏装置是用微机进行智能控制的,而微机的智能控制是以心电QRS波的检出为前提的。由于人体体表的心电信号极其微弱,几乎被各种各样的干扰和伪迹所淹没,而且心电信号的大小和形状随个体、导联和病情的不同而不同。所以,要买现反搏的智能控制,必须设计一个QRS波检出系统,将QRS波放大整形至一定宽度的方波信号,然后送至微机的中断申请接口。就能为微机提供一个同步基准信号。长久以来,心电放大器和QRS波检出器的设计一直是医用电子学领域内的一个重要课题。国内外发表的许多文献介绍了多种多样的电路设计方案,并对几种典型电路进行