植物着丝粒结构及进化的研究进展

植物着丝粒是染色体重要结构域,介导动粒装配。不同物种间着丝粒重复序列快速趋异进化,着丝粒功能保守,确保有丝分裂和减数分裂过程中染色体正确分离和准确传递。伴随染色质免疫共沉淀技术(Chromatin immunoprecipitation, ChIP)、ChIP 与高密度芯片相结合技术(ChIP-chip)、ChIP 与高通量测序相结合技术(ChIP-seq)的应用,植物着丝粒研究获得里程碑式进展:某些模式植物着丝粒DNA 序列、蛋白质结构、功能获得大量新认识;着丝粒基本蛋白质组蛋白H3 被用来界定着丝粒大小和边界;某些非着丝粒区域被激活为新着丝粒,在世代传递中保持稳定性。本文对植物着丝粒结构、功能、进化研究进行了综述,并探讨了植物着丝粒研究存在的问题。     

慢病毒载体转录“通读”改进研究进展

自2002年以来,在用γ-逆转录病毒载体治疗X连锁重度复合性免疫缺陷病 (X-SCID) 的10例病人中已有4例因载体整合在原癌基因lmo2等附近而得了白血病。这一事件提高了人们对基因治疗载体安全性的关注。与γ-逆转录病毒载体相比,慢病毒载体因尚未发现有整合在lmo2附近的现象,被认为是安全性较好的基因治疗载体。然而自灭活慢病毒载体与γ-逆转录病毒载体一样存在着转录“通读”的现象。近些年来,科学家们在改善自灭活慢病毒载体的通读率上做了一些工作并取得了一些积极成果。以下对慢病毒载体转录“通读”现象的发生机理和解决途径作了综合描述。     

生物节律基因period3的研究进展

昼夜节律是所有真核生物和部分原核生物的基本特征,一组节律表达的生物钟基因形成24 h周期振荡的自主调节转录-翻译反馈回路。period（per）基因家族是生物钟反馈回路中重要组成成分,per3基因是period基因家族成员之一。人类的per3基因定位于染色体1p36,其编码区第18外显子中含有一个灵长类特有的串联重复序列（variable number tandem repeat,VNTR）。该VNTR包含一簇理论上的磷酸化位点,能影响PER3蛋白的磷酸化降解,影响PER3蛋白的功能。近年研究发现,per3基因多态性与睡眠结构、睡眠紊乱发病年龄、睡眠剥夺后次日清晨执行能力等密切相关。     

PNAS：探讨“垃圾”DNA新功能

以前大家都认为垃圾DNA可能没有什么功能,但是越来越多的研究表明它们并非百无一用。近日来自爱荷华大学卡佛医学院的研究人员发现当一种特殊的DNA重复片段--Alu元件插入到基因中。它们可以改变蛋白质生成的速率。从而导致了不同物种中不同生物学特性的进化。这一研究结果发表在了国际著名期刊美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。     

乙型肝炎病毒B2和C2亚型中SSRs的比较分析

乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)属于嗜肝DNA病毒科(hepadnaviridae),它分布在世界各地并严重危害人类的健康。本文从NCBI的GenBank中下载了106条B2亚型和130条C2亚型的基因组全长序列,以下载的数据为材料,分析简单重复序列(simple sequence repeats,SSRs)在B2和C2亚型基因组序列中的分布情况。结果显示,简单重复序列的重复次数比较少;二型简单重复序列在研究的五种简单重复序列类型中占绝对优势;这可能与B2和C2亚型基因组序列有较高的突变率有关。同时还发现最普遍的SSRs、序列间SSRs的平均相对丰度和平均相对密度在B2和C2亚型中分布情况相似。     

微卫星DNA标记技术及其在植物研究中的应用

微卫星DNA(或简单重复序列,simplesequencerepeats,SSR)是继RFLP、RAPD等分子标记后出现的第二代分子标记技术。随着分子生物学的发展,微卫星标记技术在植物基因组中的应用越来越广泛。由于SSR具有多态性高,呈共显性遗传,遵守孟德尔式分离,在数量上没有生物学的限制,实验操作简单,对样品质量要求不高等特点,因此被广泛用于植物遗传图谱的构建、基因定位、构建指纹图谱、遗传多样性及物种进化与亲缘关系的研究等方面。     

重复基因的进化一回顾与进展

基因重复是普遍存在的生物学现象, 是基因组和遗传系统多样化的重要推动力量, 在生物进化过程中发挥着极其重要的作用。基因重复有何利弊, 基因发生重复后, 2个重复子拷贝的保留在基因功能方面是否存在偏好性, 子拷贝在表达和进化速率上如何分化, 以及重复基因为什么会被保留下来一直是进化生物学领域研究的热点问题之一。该文对以上重复基因研究的热点问题进行了介绍, 并对重复基因的进化机制和理论模型及其近年来的一些主要研究进展进行了综述。     

沉默抑制子CMV 2b基因的克隆及其反向重复植物表达载体的构建

从安徽亳州采集表现明显CMV症状的烟草样本,取ELISA检测阳性反应最强的样本提取总RNA。设计特异性引物扩增CMV RNA2部分片段,克隆并测序。其中包含的2b基因全长336个核苷酸,编码111个氨基酸。将来源于安徽烟草的CMV 2b基因与其它CMV 2b基因进行序列比对,结果表明,来源于安徽烟草的CMV 2b基因与来源于韩国的2b基因AF033667的核苷酸序列相似性最高,达98.8%。构建2b基因系统关系树,也表明来源于安徽烟草的CMV 2b基因与AF033667亲缘关系最近。以安徽CMV 2b为模板,分别扩增大小约为300 bp的正向片段CMV 2b（r）和反向片段CMV 2b（i）。先后将反向片段CMV 2b（i）和正向片段CMV 2b（r）分别插入载体pSK-In所含intron两侧,获得重组质粒pSK-2b（r）-In-2b（i）。再将含intron的正反向片段插入pBIN438,最终得到含CMV 2b部分序列反向重复的植物表达载体pBIN-2b（r）-In-2b（i）。     

不同产地中华鳖的线粒体控制区序列分析及结构比较

采用PCR特异引物,扩增了两产地中华鳖（Pelodiscus sinensis）个体的mtDNA控制区（CR）及其邻近片段,测序获得了长度分别为1830bp和1630bp的序列。结合GenBank中已发表的韩国产中华鳖mtDNA的CR区序列,比较了3个产地中华鳖的CR区结构。分析显示：中华鳖不同产地mtDNA CR区DNA中的A＋T含量分别为60.5%、63.6%和64.8%,它们的5′、3′末端以及CSB1-CSB2之间均存在丰富的可变数目串联重复序列（variable numbers oftandem repeats,VNTR）。基于mtDNA CR区序列和结构分析,显示中华鳖不同产地的野生个体中存在丰富的遗传多样性。     

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究

为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)_n重复拷贝数之间的相互关系, 对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析; 用聚合酶链反应技术、6%聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法, 对42名家系成员的IT15基因的(CAG)_n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩, 18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)_n拷贝数介于40~50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关; 而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩, 24名家系成员中5例患者(CAG)_n拷贝数大于等于50次, 发病年龄与(CAG)_n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)_n三核苷酸重复拷贝数的影响, 拷贝数大于50次, 发病年龄与(CAG)_n拷贝数相关, 并有经父系遗传的(CAG)_n拷贝数的扩展, 且存在遗传早现现象。