成骨不全及其分子机制

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.     

利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断

目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多裳肾病（autosomal dominant polycystic diseaseADPKD）家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部（KG8）及基因两侧（AC2．5、CW4）共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果：家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论：通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断.     

Bechstein的蝙蝠，一个群居物种中的建群和扩散

群种群遗传模型认为建群和扩散是不同的行为。然而,建群和扩散是否真正反映自然界中不同的生物学过程是不清楚的。一个检测这个假设的可能是在严格的雌性个体恋家的物种中估计常染色体和线粒体的遗传结构模式,例如群居繁殖的Bechstein蝙蝠。在这个物种中,线粒体DNA只能当雌性个体建立新的群体的时候才能扩散,常染色体只能在雌性个体与出生于外群的单独生活的雄性个体交配的情况下在群体间传播。     

本氏针茅根际土提取物对本氏针茅及其优势种种子萌发的影响

以本氏针茅及其优势种大针茅和百里香种子为受体,采用生物检测的方法研究了0(对照)、0.1、0.2和0.5g/mL本氏针茅根际土甲醇浸提液和水浸提液对3种受体种子萌发的影响,以探究草地演替过程中物种间的生态关系和化感作用的表现形式。结果显示:(1)甲醇浸提液对3种受体种子的发芽均有抑制作用;水浸提液对本氏针茅发芽有促进作用,对百里香有部分促进作用,而对大针茅有抑制作用。(2)甲醇浸提液对本氏针茅和大针茅胚根和胚芽生长无显著影响,而抑制百里香胚根和胚芽的生长;水浸提液对本氏针茅胚根生长无显著影响,对本氏针茅胚芽生长具有显著促进作用,而对其它两种受体胚根和胚芽均无显著影响。(3)各种浓度甲醇浸提液对大针茅和百里香生长表现出了化感综合抑制效应,对本氏针茅生长于0.2g/mL时表现出化感综合抑制效应,其它2种浓度(0.1、0.5g/mL)表现为化感综合促进效应;水浸提液对本氏针茅和百里香表现为化感综合促进效应,而对大针茅表现为化感综合抑制效应。研究表明,本氏针茅根际土甲醇浸提液和水浸提液的化感物质存在差异;不同受体对同一浸提液反应不同,同一受体对不同浸提液的反应也不同。     

象山港日本对虾增殖放流的效果评价

日本对虾是中国近海重要的增殖品种,2010年象山港分两批次放流日本对虾苗种约1.67亿尾。通过对放流苗种存活状况、洄游分布、生长特性及回捕情况的跟踪调查,对象山港日本对虾的增殖效果做出初步评价。结果表明:(1)日本对虾放流苗种在8月中旬成为补充群体,集中于港区底部进行索饵育肥;9月中旬,第1、2批放流苗种的平均体长分别达到95.4 mm和71.4 mm,成活率分别约为0.79%和1.06%;10月上旬,随着港区水温降低,增殖苗种资源量锐减。(2)协方差分析表明:日本对虾增殖群体和自然群体的体长-体重关系存在显著性差异,增殖群体的体征状况明显优于自然群体。(3)日本对虾放流苗种在港区主要为桁杆拖虾和地笼网渔业所利用,在港区滞留期间,回捕率约为0.25%。总结发现:栖息地破坏及放流苗种的过早利用是制约象山港日本对虾增殖效果的重要因素,优化增殖策略、保护港区生态环境应是今后港区增殖工作的重点。     

乳果糖联合美常安治疗成人功能性便秘的临床疗效观察

目的 观察乳果糖联合美常安(枯草杆菌肠球菌二联活菌)治疗成人功能性便秘的疗效及安全性.方法 采用随机分组、平行对照试验.按入选标准选择成人便秘患者64例,随机进入试验组和对照组,每组均为32例.试验组服用乳果糖15 mL bid和美常安500 mg tid;对照组服用乳果糖15 mL bid,疗程2周.观察排便次数、大便性状及便秘伴随症状的变化.结果 试验组48 h首次排便率(78.12％)明显高于对照组(53.33％)(P＜0.05);试验组平均每周排便次数明显高于对照组(P＜0.01);治疗后试验组和对照组大便恢复正常率分别为87.50％和60.00％(P＜0.05),试验组腹胀缓解率(84.00％)及排便困难缓解率(92.59％)均明显高于对照组(56.52％和65.38％)(均为P ＜0.05);试验组总有效率(93.75％)明显高于对照组(73.33％)(P＜0.05);两组均无严重不良反应发生.结论 乳果糖联合美常安治疗成人功能性便秘比单纯应用乳果糖治疗症状改善快、效果好、安全.     

美常安治疗老年人抗生素相关性腹泻的疗效观察

目的:观察美常安治疗老年人抗生素相关性腹泻的疗效.方法:将79例老年人抗生素相关性腹泻患者随机分为2组,对照组为常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用美常安治疗.结果:治疗组患者的总有效率明显高于对照组,2组有显著差异(P＜0.05).结论:美常安治疗老年人抗生素相关性腹泻疗效显著.     

“生本教育”理论在信息技术教学中应用

"生本教育"理论作为新课程改革的核心理念,是一个以学生为学习主体,以培养学生主动获取知识能力为主要目标的教育体系。目前,在信息技术教学中融入"生本教育"的理念还处于摸索阶段。本文将结合课堂教学实践来探讨"生本教育"理论在信息技术教学实践中的应用。     

选择性剪接的理论预测

可变剪接作为真核生物转录后加工机制普遍存在于不同组织、不同发育时期或不同病理状态下的基因表达调控过程中。对同一基因不同剪接变体的研究可使我们更深入的了解发育、进化、疾病发生机理等基本的生物学问题。讨论了一些基于序列比对而建立的可变剪接的理论预测方法,尚存不足之处,有待于进一步完善。     

常乐康佐治婴幼儿急性腹泻疗效观察

目的:为探讨微生态制剂"常乐康"对婴幼儿急性腹泻作用,减少过多静脉输液及滥用抗生素.方法:对180例急性腹泻患儿,随机分为治疗组和对照组,两组均用消化道黏膜保护剂,治疗组在此基础上加用微生态制剂"常乐康",用药后分别记录两组症状体征消失时间,显效率、总有率比较.结果:治疗组在粪便性状、便次正常,发热及呕吐消失时间均比对照组短,治疗组显效率明显高于对照组,总有效率94.5%(87/92)P＜0.01.结论:微生态制剂"常乐康"治疗婴幼儿急性腹泻不但缩短病程,而且提高治愈率,无副作用,可作为佐治婴幼儿急性腹泻病重建肠道微生态屏障的主要药物.