HER2基因组DNA标准物质互通性研究

采用实验室建立的数字PCR方法 (ddPCR)和荧光定量PCR (qPCR)方法研究HER2基因组DNA标准物质的互通性,评价HER2基因组DNA标准物质与临床样本的互通性,为临床实验室检测提供具有互通性的可溯源标准物质.将研制的5个水平标准物质随机穿插于29例临床样本间,使用ddPCR方法与qPCR方法同时进行检测.参考美国临床实验室标准化协会(CLSI)指南文件EP30和中华人民共和国卫生行业标准基质效应与互通性评估指南WS/T356-2011的推荐,采用Deming回归法评价标准物质的互通性.结果显示,5种标准物质与临床样本之间具有良好的互通性,可以用于临床实验室对HER2基因拷贝数变异检测方法的方法验证和质量控制.     

濒危植物秦岭石蝴蝶花瓣数量变异机理研究

为了探明秦岭石蝴蝶花瓣数量变异原因,该研究采用Illumina HiSeq 2500高通量测序技术对秦岭石蝴蝶两种花型发育的早期和晚期进行转录组测序,挖掘参与其花发育相关的差异基因,并探讨花器变异的可能机制。结果显示：(1)与NR数据库进行比对,共有52 677个Unigene注释到NR库,占Unigene总数的46.25%,与旋蒴苣苔(Dorcoceras hygrometricum)的序列同源性最高(54.29%)。(2)GO富集分析结果显示,正常2 3型和变异2 4型差异基因富集最显著的GO条目为：细胞组分类的细胞膜、分子功能类的反转运蛋白活性和酶抑制剂活性、生物过程类的跨膜转运和催化活性的负调控等;KEGG富集分析结果显示,正常2 3型和变异2 4型差异基因富集最显著的KEGG通路为：植物激素信号转导、脂肪酸延长、戊糖和葡萄糖醛酸酯的相互转化、苯丙烷生物合成、硫代谢、类黄酮生物合成、玉米素的生物合成等途径。(3)对表达差异基因进行筛选并进一步对4个比较组进行交叉比对分析,确定了6个可能与秦岭石蝴蝶花器官发育相关的基因,分别为PqMIF2、PqMYB340、PqMYB305、PqGATA12、PqCCD4和PqZBED;qRT PCR验证发现,其表达趋势和转录组测序分析结果一致。该研究结果为秦岭石蝴蝶的花器官发育和系统进化及其濒危机制方面研究提供了重要的信息。     

基于景观格局的锦州湾沿海经济开发区生态风险分析

以辽宁省锦州湾沿海经济开发区为研究区,利用1992、2000和2007年3个时期的TM遥感影像为数据源,通过计算各景观格局指数,引入生态风险指数,利用GIS和地统计学,对生态风险指数进行采样和空间插值,得到基于景观格局的生态风险分布图。运用相对指标法对生态风险指数进行分级,将研究区域划分为低生态风险区、较低生态风险区、中等生态风险区、较高生态风险区和高生态风险区5个等级,在此基础上通过将不同时期的生态风险图层的叠加运算,分析了研究区景观生态风险的时空变化情况。结果表明：近15年来研究区生态风险主要以中等程度为主;处于低、较低生态风险程度的区域面积变化不大,空间分布也一直位于西部低山丘陵地区;较高生态风险区域面积增加较为显著,主要发生在兴城市和绥中县东南沿海地区;高生态风险区面积随着未利用地和芦苇湿地等高生态脆弱性景观类型面积的减少而略有下降。     

丙型肝炎病毒准种及其临床意义研究进展

丙型肝炎病毒（HCV）易发生变异,在宿主体内主要以准种形式存在。HCV准种能够参与病毒逃避宿主的免疫监控及抗病毒治疗的耐药性,导致病毒在宿主体内持续存在,形成慢性感染。该文就HCV准种的产生、研究方法、基因组各区段内准种的研究及其临床意义作一综述。     

ABCC4与人类肿瘤

ABCC4（ATP-binding cassette transporter family class C4,ABCC4）是ABC蛋白家族成员,主要参与转运机体物质代谢中产生的有机阴离子和一些异型生物质等生物学功能。近年研究发现某些人类肿瘤存在Abcc4基因的拷贝数变异,主要表现为Abcc4基因拷贝数增加和ABCC4蛋白过表达,这些改变与肿瘤发生发展、耐药,以及治疗疗效具有相关性。该文综述了Abcc4基因的拷贝数变异和异常表达与肿瘤生物学特性的关系,探讨ABCC4在肿瘤发生发展中的作用机制。     

曲靖植烟土壤养分空间变异及土壤肥力适宜性评价

采用GPS技术在云南曲靖烟区布置了2088个采样点,测定其耕作层(0～20 cm)土壤主要养分含量,利用经典统计方法和地统计学方法对植烟土壤养分状况的总体特征和空间变异特征进行分析,并采用模糊数学方法对植烟土壤肥力适宜性进行综合评价.结果表明:曲靖植烟土壤pH、有机质、有效硫和水溶性氯含量适宜,全氮和碱解氮含量偏高,速效钾、有效钙、有效镁、有效铜、有效铁、有效锌、有效钼和有效锰含量丰富,速效磷含量中等,全磷、全钾和有效硼含量偏低;区域内植烟土壤养分指标均表现为各向异性分布,其中速效磷和有效硼的空间变异主要受随机性因素的影响,其他养分指标的空间变异是结构性因素和随机性因素共同作用的结果.植烟土壤肥力适宜性指数为优的区域缺乏,为良的区域占8.0%,一般的区域占51.6%,中等的区域占39.0%,为差的区域占1.4%.     

Genome-wide patterns of large-size presence/absence variants in sorghum

The presence/absence variants （PAVs） are a major source of genome structural variation and have profound effects on phenotypic and genomic variation in animals and humans. However, little is understood about PAVs in plant genomes. Our previous resequencing effort on three sorghum （Sorghum bicolour L.） genomes, each 12？ coverage, uncovered 5 364 PAVs. Here, we report a detailed characterization of 51 large-size （＆gt;30 kb） PAVs. These PAVs spanned a total size of 2.92 Mb of the sorghum genome containing 202 known and predicted genes, including 38 genes annotated to encode celldeath and stress response genes. The PAVs varied considerably for repeat sequences and mobile elements with DNA trans-posons as the major components. The frequency and distribution of these PAVs differed substantial y across 96＆amp;nbsp;sorghum inbred lines, and the low-and high frequency PAVs differed in their gene categories. This report shed new light on the occurrence and diversity of PAVs in sorghum genomes. Our research exemplifies a new perspective to explore genome structural variation for genetic improvement in plant breeding.     

鸡传染性支气管炎病毒变异株全基因组序列分析

为了明确传染性性支气管炎病毒(Infectious bronchitis virus,IBV)分离株CK/CH/SD09/005的分子特征,以进一步丰富国内IBV的分子流行病学信息。本研究设计了25对引物对其全基因组进行了序列测定,并与参考株进行了同源性比较和S1基因遗传进化分析。结果显示CK/CH/SD09/005基因组为27 691bp(不包括5′端Cap和3′端Poly A)。全基因组同源性比对发现,CK/CH/SD09/005仅与GenBank中广西2009年分离株GX-NN09032各基因高度同源(97%~99%)。除GX-NN09032外,CK/CH/SD09/005基因组5′端复制酶基因(Gene 1)和3′端非转录区(Untranslated region,UTR)与2个QX基因型参考株ck/CH/LDL/091022和SDIB821/2012同源性最高,分别为97%和98%,但是3′端结构蛋白和非结构蛋白基因(S-3a-3b-3c/E-M-5a-5b-N)与这两个毒株同源性较低,仅为72%~90%。其ORF3c/E、5a、5b和N分别与韩国分离株1011、国内分离株CK/CH/LXJ/02I、DK/CH/HN/ZZ2004和YX10同源性最高,分别为97%、96%、99%和96%,而其ORF3a、3b和M与参考株同源性均低于90%。S1基因遗传进化分析发现,CK/CH/SD09/005和国内外39个参考株形成7个进化分支(基因型),CK/CH/SD09/005和2007以来几个分离株属于基因Ⅳ型,与其它6个基因型参考株S1和S2基因同源性为66%~69%和72%~81%,S1基因不仅表现广泛性点突变,而且有多处碱基插入和缺失,S2仅表现点突变。本研究结果表明CK/CH/SD09/005是一个变异株,可能是QX基因型IBV流行株与其它毒株重组进化而来,此外还涉及基因突变、插入和缺失等多种变异机制。     

作物种植前后土壤有机质及养分因子的空间变异分析

以作物土壤试验数据为基础,结合多年的农户调查数据,采用Moran's I指数分析、Pearson相关系数分析和Kriging插值3种地统计学方法,探讨了浙江省浦江县作物种植前后土壤有机质及氮磷钾等养分因子的空间演化规律。研究发现Moran's I指数分析证实随着区域范围的加大,各因子间自相关程度产生较大差异。这一点在Pearson相关系数分析中也得到证实,并在kriging插值图中直观表达。结果还表明:有机质和碱解氮的形成与水的关系较为密切,水源区两因子的含量较周边高,且会促进前者向后者转化。养分投入后,过多的养分在土壤中降解过程与区域自然环境条件的关系较密切。同一作物的农户养分投入在不同区域差异较大,不同作物的农户养分投入在区域内却存在量的相关。     

荧光原位杂交技术在植物多倍体起源与进化研究中的应用

多倍化是植物物种形成与多样化的重要原动力。研究植物特别是一些重要经济作物和园艺植物多倍体的起源与进化,不仅对于揭示多倍体形成过程中性状变异的分子机制具有重要意义,而且可为植物遗传资源的保护与利用提供理论和技术支持。作为连接基因组序列片段到染色体组的桥梁,荧光原位杂交技术长期被广泛用来研究多倍体形成与进化过程中相关特异基因或序列的表达定位、外源染色体检测和鉴定、基因组结构变异等科学问题。因此,在简单介绍荧光原位杂交技术发展历史和植物多倍体主要类型的基础上,主要总结了荧光原位杂交技术在植物多倍体起源与进化相关研究上的应用。