先天性纤毛不动综合征是否遗传而来?

问:我姐姐出生后大概7天,出现呼吸困难且气喘,进医院做了各种检查,包括气管镜检查,大约半年后,诊断结果为先天性纤毛不动综合征.姐姐因为这个病有几次差点抢救不过来,但姐姐还是活下来了,现在已经20岁了.她好象还有鼻窦炎,平时总觉得有鼻涕,说话有点鼻音.她不敢恋爱,害怕不能生育.请您告诉我她要面对怎样的情况?这种病是否是遗传而来的?作为妹妹的我能否结婚和生育?     

自发性高血压大鼠心肌和血管组织牛磺酸的转运障碍

在自发性高血压大鼠（SHR）的心肌和主动脉血管组织上观察牛磺酸（taurine)转运和牛磺酸转运体（taurine transporter,TAUT) mRNA 的改变,结果显示,与对照组WKY大鼠相比,SHR组血浆牛磺酸水平和牛磺酸释放量增加,而心肌和血管组织牛磺酸水平和TAUT mRNA含量均降低,牛磺酸最大转运速率（Vmax)分别低24％和35％（P＜0．05）,米氏常数（Km)值分别高16％和39％（P＜0．05）,这些结果提示,SHR的心肌和血管组织牛磺酸转运障碍可能与TAUT活性和亲和力降低及TAUT基因水平的下调有关。     

植物远缘杂交的障碍及其克服

植物的远缘杂交是指种以上分类单位的生物类型之间的杂交,包括同属植物的种间杂交和不同属植物的属间杂交。通过植物的远缘杂交可将其它种的有益性状（如抗病、抗虫、抗逆性强、优质）的基因资源导入栽培种,在作物、蔬菜和花卉育种中广泛应用。因而它是育种工作的一个重...     

氯氮平所致意识障碍88例临床分析

氯氮平是一种非典型的抗精神病药,对精神分裂症的阳性症状和阴性症状均有显著疗效,已被广泛用于临床。氯氮平除引起常见的流涎嗜睡、便秘等副反应外,还可引起意识障碍。有关意识障碍专文报道不多。现将我院１９９０年１月至１９９７年１月用氯氮平治疗精神分裂症患者引...     

先天性心脏病"双期三步法"筛查诊断流程推广应用初探

摘要 目的：分析"双期三步法"筛查诊断流程在西安咸阳地区新生儿先天性心脏病筛查中的推广与应用价值。方法：选取2021年1月1日-2021年12月31日在医院产检的胎儿和出生的新生儿作为研究对象，收集胎儿期、新生儿期和婴儿期的先心筛查数据，将新生儿分为杂音组、经皮氧饱和度阳性组、双阳性组，评价"双期三步法"筛查方法的使用价值。结果：共对12318例新生儿进行了筛查，筛查阳性497例。确诊126例，实际发病率为10.23‰。在确诊的例先心病患儿中，位于前3位的疾病类型分别为房间隔缺损66例（52.38%），室间隔缺损41例（32.54%），动脉导管未闭11例（8.73%）。杂音组184例，单纯心脏杂音筛查检出率1.49%，灵敏度为82.5%，特异度为99.3%。经皮氧饱和度阳性组147例，单纯经皮氧饱和度阳性筛查检出率1.19%，灵敏度为58.7%，特异度为99.4%。双阳性组166例，两项指标联合筛查检出率1.35%，灵敏度为94.4%，特异度为99.6%。结论："双期三步法"筛查诊断流程特别是心脏听诊和经皮氧饱和度联合筛查有利于早期发现新生儿CHD，值得推广应用。     

产γ-氨基丁酸的复合益生菌制品对睡眠的改善作用CSCD

目的探讨由产γ-氨基丁酸(GABA)的特性菌株制得的复合益生菌制品对睡眠的改善作用。方法 将产GABA的特性菌株按照一定比例进行复配作为发酵剂,经长时发酵后得到益生菌及其代谢产物的混合物,喷雾干燥后制得复合益生菌制品。非靶标代谢组学检测复合益生菌制品中的代谢产物种类,再通过人群试验验证复合益生菌制品对睡眠的改善作用。招募患有睡眠障碍人群,设置复合益生菌制品作为试验组,同等剂量的GABA作为对照组,每组50人,干预时间为2周,通过匹斯堡睡眠指数量表(PSQI)和睡眠症状改善情况(包括入睡时间、半夜醒来次数及再次入睡情况、睡眠总时长)对受试人群进行干预前后对比。结果 经非靶标代谢组学检测复合益生菌制品的代谢产物非常丰富,除神经递质类物质GABA外,还有抗氧化物质如谷氨酰胺、脯氨酸、甜菜碱等,乙酸、丁酸盐类等短链脂肪酸及各种氨基酸、维生素类。这些成分在神经调节过程中发挥着重要的作用。人群试验经2周的干预后,试验组PSQI评分显著下降(t=6.120,P<0.000 1),第1周下降了34.6%,第2周下降了42.0%;对照组PSQI评分也显著下降(t=2.716,P<0.010 0),第1周下降了16.0%,第2周下降了22.2%。结论 综合PSQI评分和睡眠症状改善情况,都表明了复合益生菌制品的干预效果优于同等剂量的GABA。推测复合益生菌制品可能通过肠道菌群及代谢产物-肠-脑轴的互动,进而影响免疫和神经内分泌起到调节神经的作用,从而改善睡眠。     

慢性睡眠剥夺对颞下颌关节微结构的影响

目的:研究慢性睡眠障碍对大鼠颞下颌关节微结构的影响。方法:采用改良多平台法(MMPM)建立睡眠剥夺模型,将90只Wistar大鼠随机分为3组(n=30),分别为小平台组、网格组和对照组。小平台组和网格组大鼠接受每天18 h的睡眠剥夺和6 h间歇期(10:00—16:00),间歇期大鼠正常笼养。实验第7、14和21天时分别行动物行为学观察、旷场试验和动物血浆检测,并通过HE染色和扫描电镜观察颞下颌关节微结构的变化。结果:与对照组和网格组相比,小平台组大鼠血清促肾上腺激素(ACTH)和皮质醇(CORT)水平均增高(P<0.05),髁突软骨HE染色显示软骨细胞层次及厚度改变;扫描电镜结果显示关节盘表面纤维排列松散。结论:慢性睡眠障碍可能导致颞下颌关节微结构发生病理性改变。     

先天性音乐障碍者音乐加工障碍及其特异性争议

人群中存在少量先天性音乐障碍(congenital amusia)个体,表现出音乐感知和表达方面有选择性障碍。本文总结了前人甄别先天性音乐障碍个体的工具,述评了先天性音乐障碍者对音乐加工时的障碍表现,以及先天性音乐障碍者其障碍领域特异性争议,并从行为遗传学和音乐加工脑机制角度,综述了先天性音乐障碍者可能的原因,最后对先天性音乐障碍未来可能的研究方向做了四个方面的展望。     

结直肠离子通道与先天性巨结肠关系的研究进展

离子通道是细胞膜上一类特殊亲水性蛋白微孔道,也是肌肉、神经细胞等电活动的物质基础。目前研究通过生物学及离子通道膜片钳等新技术对离子通道有了进一步的认识,并逐步发掘离子通道的结构功能异常与疾病的发生存在的紧密关系。先天性巨结肠症(Hirschsprung's Disease,HD)又称无神经节细胞症,是小儿外科的常见疾病之一。HD临床表现为胎粪排出延迟、顽固性便秘及腹胀,常并发小肠结肠炎、低位肠梗阻等。目前研究尚未完全明确HD的发病机制,本文对HD的发生与结直肠离子通道功能间的关系作一综述。     

电刺激联合生物反馈法治疗产后女性性功能障碍的临床研究

目的:探究应用电刺激联合生物反馈法治疗产后女性性功能障碍的临床效果。方法:选取2011年1月-2012年1月产后2个月来我院复查的80例性功能障碍患者,按照康复方法将患者分为两组,观察组及对照组,各40例患者。其中观察组采用电刺激联合生物反馈法进行治疗,对照组采用常规盆底肌肉锻炼法,观察两组患者治疗前后心理状况以及治疗后性生活质量情况。结果:观察组治疗后SAS、SDS评分均显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组患者较治疗前盆底肌肉肌力等级均有所提高,观察组提高更加显著,差异有统计学意义(P0.05);观察组性生活质量评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:电刺激联合生物反馈疗法对产后女性性功能的障碍具有可靠的疗效,能显著提高患者性生活质量,是治疗产后女性性功能障碍效果较好的一种方法,值得推广应用。