全文获取类型
收费全文 | 198篇 |
免费 | 5篇 |
国内免费 | 81篇 |
出版年
2024年 | 1篇 |
2023年 | 6篇 |
2022年 | 9篇 |
2021年 | 5篇 |
2020年 | 8篇 |
2019年 | 8篇 |
2018年 | 4篇 |
2017年 | 3篇 |
2016年 | 6篇 |
2015年 | 6篇 |
2014年 | 3篇 |
2013年 | 12篇 |
2012年 | 5篇 |
2011年 | 7篇 |
2010年 | 16篇 |
2009年 | 8篇 |
2008年 | 9篇 |
2007年 | 8篇 |
2006年 | 8篇 |
2005年 | 4篇 |
2004年 | 7篇 |
2003年 | 9篇 |
2002年 | 12篇 |
2001年 | 12篇 |
2000年 | 6篇 |
1999年 | 7篇 |
1998年 | 6篇 |
1997年 | 5篇 |
1996年 | 2篇 |
1995年 | 2篇 |
1994年 | 6篇 |
1993年 | 5篇 |
1992年 | 8篇 |
1991年 | 10篇 |
1990年 | 11篇 |
1989年 | 7篇 |
1988年 | 7篇 |
1987年 | 4篇 |
1986年 | 5篇 |
1985年 | 2篇 |
1984年 | 1篇 |
1981年 | 6篇 |
1978年 | 1篇 |
1975年 | 1篇 |
1973年 | 1篇 |
1966年 | 1篇 |
1964年 | 1篇 |
1962年 | 1篇 |
1961年 | 1篇 |
1959年 | 1篇 |
排序方式: 共有284条查询结果,搜索用时 48 毫秒
131.
发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。 相似文献
132.
念珠菌性外阴阴道炎发病机制研究进展 总被引:6,自引:0,他引:6
念珠菌性外阴阴道炎是一种常见的妇女感染性疾病,该病发病机制尚未完全明确,其发病与多种因素有关,但主要归因于致病菌与宿主两方面因素。近20a的动物及临床研究显示适应性免疫涉及的几种免疫调节机制可能不是主要的保护性机制,天然免疫被认为是黏膜念珠菌感染的主要宿主防御机制;而念珠菌毒力因子的变化对于该病的发生也有重要作用。 相似文献
133.
134.
135.
136.
采用改良的ASG法获得了中期和3个染色体凝缩程度不同的早中期阶段(分别称为早中期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)染色体的G-带,并进行了G-带核型和变动性分析。所分析的分裂时期和阶段,每条染色体的全长显示出了密切邻近的多重的带纹,带纹细窄、大小较相近,带间区小,带纹分布较密集而均匀。随着有丝分裂进程推进,染色体的带纹数目减少,早中期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ于中期单倍染色体组的G-带带纹总数分别减少41%、36%、28%,而染色体组的绝对长度分别缩短43%、37%、27%,带数减少幅度与染色体长度缩短的幅度几乎相等。早中期Ⅰ至早中期Ⅱ、Ⅲ和早中期Ⅱ至早中期Ⅲ的带纹减少幅度与染色体长度缩短幅度也基本一致。染色体组中各染色体之间带纹减少和染色体缩短的比例不尽相同,有一定的变幅。早中期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和中期染色体组中每单位绝对长度的带数(带/μm)分别为2.19、2.22、2.32和2.29,差异不大。对节节麦G-带的特性等问题进行了讨论。 相似文献
137.
采用改良的ASG法获得了中期和3个染色体凝缩程度不同的早中期阶段(分别称为早中期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)染色体的G_带,并进行了G_带核型和变动性分析。所分析的分裂时期和阶段,每条染色体的全长显示出了密切邻近的多重的带纹,带纹细窄、大小较相近,带间区小,带纹分布较密集而均匀。随着有丝分裂进程推进,染色体的带纹数目减少,早中期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ至中期单倍染色体组的G_带带纹总数分别减少41%、36%、28%,而染色体组的绝对长度分别缩短43%、37%、27%,带数减少幅度与染色体长度缩短的幅度几乎相等。早中期Ⅰ至早中期Ⅱ、Ⅲ和早中期Ⅱ至早中期Ⅲ的带纹减少幅度与染色体长度缩短幅度也基本一致。染色体组中各染色体之间带纹减少和染色体缩短的比例不尽相同,有一定的变幅。早中期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和中期染色体组中每单位绝对长度的带数(带/μm)分别为2.19、2.22、2.32和2.29,差异不大。对节节麦G_带的特性等问题进行了讨论。 相似文献
138.
为了解鱇浪白鱼(Anabarilius grahami)种质资源和遗传多样性现状, 采集抚仙湖7个地理群体共计133尾鱇浪白鱼, 基于线粒体D-loop控制区全序列开展遗传多样性分析。结果表明: 鱇浪白鱼D-loop控制区序列的A+T含量(62.28%)高于G+C(37.72%); 共发现变异位点40个, 定义单倍型36个, 整体单倍型多样性指数(Hd)为0.791±0.036, 核酸多样性指数(π)为0.00254±0.00027, 呈“高Hd低π遗传分布”; 抚仙湖西岸各群体(Hd = 0.826—0.846, π=0.00236—0.0031)较东岸各群体(Hd =0.657—0.805, π=0.00204—0.00271)的平均遗传多样性呈现出“西高东低”的分布特征; 其中, 明星鱼洞(MX)群体的鱇浪白鱼单倍型多样性和核酸多样性指数最高, 下坝(XB)群体的鱇浪白鱼单倍型多样性和核酸多样性指数最低; 路岐(LQ)群体与海镜(HJ)群体遗传距离最远(0.00296), 但7个群体遗传分化不显著(Fst=0.01954, P>0.05); 中性检验(Tajima’s D=–1.73617, P=0.03729; Fu’s Fs=–1.64259, P=0.23943)与核酸错配分布均表明抚仙湖鱇浪白鱼群体未经历种群扩张事件。综上所述, 抚仙湖鱇浪白鱼展现出高单倍型多样性和低核酸性的遗传多样性特征, 可能与线粒体进化速度较快有关; 而鱇浪白鱼扩散式生活史及人工增殖放流可能是造成其群体间遗传分化不显著的主要原因。研究利用线粒体DNA开展了抚仙湖鱇浪白鱼遗传多样性现状的初步评估, 为后续鱇浪白鱼种质资源保护及种业开发提供重要理论依据。 相似文献
139.
该研究对药用植物云实的有丝分裂早中期、中期染色体进行了CPD(PI和DAPI组合)染色和相继的45S rDNA荧光原位杂交分析,并结合染色体测量和CPD带、45S rDNA杂交信号建立了其核型。结果显示:(1)云实的单倍基因组总长度为(30.38±1.58)μm;云实的核型公式为2n=24=14m+10sm (2SAT),染色体相对长度范围为11.22~7.12;核型不对称性参数CI、A1、A2、As K (%)、TF%、AI分别为41.63±6.70、0.27、0.16、58.18、41.82、2.57,核型属于2A类型。(2)云实的二倍体基因组具有9个45S rDNA位点,其中第3、8、9和12号染色体的短臂末端的位点成对存在,第10号染色体仅1个成员的短臂末端具有45S位点,呈现杂合性。该研究首次建立了云实的分子细胞遗传学核型,为该物种的基因组研究提供了基础资料。 相似文献
140.
重组酶聚合酶扩增技术检测结核分枝杆菌 总被引:1,自引:0,他引:1
目的利用重组酶聚合酶扩增(Recombinase Polymerase Amplification,RPA)技术检测结核分支杆菌。方法采用Axxin T8-ISO扩增仪(TwistDX公司),反应温度设置为39℃,反应时间20min。检测分为实验组、阳性对照组和空白对照组。实验组模板DNA从痰液中提取。阳性对照模板DNA为H37Rv标准菌株样本DNA及卡介苗提取的DNA。空白对照为蒸馏水。结果 RPA技术可在20min内明显区分103~106 copies/mL的阳性质粒与阴性对照。对分离培养的结核杆菌(H37Rv)DNA及卡介苗提取的DNA,阳性克隆质粒进行等温扩增,结果结核杆菌分离株DNA、卡介苗DNA、阳性克隆质粒均有阳性扩增反应,而非结核分枝杆菌分离株和阴性对照无阳性扩增反应。灵敏度为100%,特异性为82%。结论 RPA技术利用了重组酶、单链结合蛋白、DNA聚合酶代替了传统PCR变性、退火、延伸的热循环过程,在常温25℃~42℃、15~30min内即可实现痕量核酸的快速扩增,可应用于快速检测人结核分枝杆菌,是一种全新的检测方法。 相似文献