LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析

为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)的突变特点, 文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析; 应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现: LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异, 未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。其中LITAF基因c.269G→A、LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态; LITAF基因c.274A→G为已知多态。说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见。     

小麦蛋白翻译起始因子5A基因（eIF5A）的克隆与分析

真核生物的翻译起始因子5A （eIF5A）是调控生物生长发育、衰老及环境适应等的重要因子。利用设计的小麦蛋白翻译起始因子5A基因的引物对小麦“中国春”基因组DNA和cDNA进行PCR扩增,并将扩增的特异片段回收、克隆和测序,从基因组DNA中得到长度分别为1 679 bp、1 910 bp两条带,从cDNA扩增得到1条636 bp带,分别命名为eIF5a1（基因登录号：DQ167202）、eIF5a2（基因登录号：DQ167201）和eIF5a3。利用GeneRace方法得到eIF5a3（基因登录号：DQ167203）的全长为768 bp。序列分析表明,eIF5a1、eIF5a2具82.3%相似性,都形成636 bp的转录产物,转录产物仅6个核苷酸差异。将eIF5a1、eIF5a2和 eIF5a3这3个序列的预测氨基酸序列进行比对,发现仅有1～2个氨基酸的差异,证实它们为eIF5A基因家族的成员。进化分析表明它们与报道的玉米、水稻、西红柿、烟草的eIF5A基因序列的遗传关系最近。进一步研究表明eIF5a2位于2B染色体上,并用半定量RT-PCR 研究了小麦eIF5A基因的表达情况。     

卡尔·兰德斯坦纳

在人类历史上,输血是个很古老的医疗方法,早先的医生甚至偶尔还把动物的血输给失血衰弱的病人.可是,即使是输入人血,结果也常常很糟,所以历史上也有过禁止输血的法律.19世纪末至20世纪初,奥地利病理遗传学家卡尔·兰德斯坦纳(Karl Landsteiner,1868～1943年)发现人类的血液有不同的血型,有的血型和别的血型不能相容,在输血时只有给受血者输入合适的供血者的血才能挽救病人的生命,这才使输血步入正确安全的轨道,在医学上发挥了重要作用.而对血型遗传本质的了解,也使当时刚刚诞生不久的孟德尔遗传学获得了人类医学方面的第一个重要证据.     

弗兰克·麦克法兰·伯内特

弗兰克·麦克法兰·伯内特(Sir Frank MacFarlane Burnet)于1899年9月3日生于澳大利亚维多利亚州东部的特拉拉尔根镇, 父亲是镇上殖民银行分行经理.他和他的父母及6个兄弟姐妹在该镇共同生活, 10岁时, 全家迁往维多利亚州西部的塔朗.     

叶绿体基因infA-rpl36区域在小麦族物种中的序列变异分析

利用小麦叶绿体基因组中infA-rpl36区域的序列设计引物, 对小麦族(Triticeae)的12个二倍体和多倍体的物种进行了PCR扩增和序列测定, 获得了长度为584～603 bp的12条DNA序列。序列分析表明, 供试物种在infA-rpl36基因间隔区的核苷酸变异明显高于基因编码区。基因编码区核苷酸序列同源性高达97%, 表明了目标片段具有高度的保守性。但在5个物种的infA编码区出现了较大的插入、缺失突变, 导致推导的氨基酸序列也发生了很大的变化, 证实了infA基因是叶绿体基因组中最活跃的基因之一, 而rpl36基因的变异较小, 说明不同叶绿体基因的进化速度是不同的。基于测定序列建立的种系树分析发现, 多倍体物种中间偃麦草(Thinopyrum intermedium)具有多种不同的细胞质起源, 与核基因组一样在进化上较为复杂。     

根茎在羊草响应短期NaCl胁迫过程中的作用

根茎是根状茎型克隆植物的特有结构,在养分储存、运输和分蘖茎的形成等方面起关键性作用。然而有关根茎生理学方面的研究却十分匮乏。为了探讨根茎在植物感应环境胁迫中的作用, 本文以羊草(Leymus chinensis)为实验材料,研究和比较了短期NaCl胁迫根、根茎、根和根茎3种处理方式下羊草对盐胁迫的响应。试验结果表明:200 mmol·L^-1 NaCl处理羊草根、根茎、根和根茎24 h,显著(p<0.05)降低羊草叶片净光合速率和蒸腾速率,增加叶片渗透浓度与脯氨酸含量;其中同时处理根和根茎叶片,蒸腾速率和净光合速率的降低程度显著高于分别处理根和根茎。在分别处理根与根茎的情况下,叶片含水量、脯氨酸含量、净光合速率、蒸腾速率均无显著性差异。不论单独胁迫根、根茎还是同时胁迫根和根茎,羊草根、根茎和叶片内Na⁺含量都显著高于对照,而羊草根、根茎和叶片内K⁺含量都显著低于对照。这些结果显示:1)根茎在羊草响应盐胁迫的生理过程中与根系具有类似的功能;2)羊草根茎在盐胁迫条件下能够有效地吸收Na⁺;3)鉴于根茎的生物量和表面积都明显地低于根系,在盐胁迫下羊草根茎吸收Na⁺的效率高于根系。     

Construction of novel tumor necrosis factor-alpha mutants with reduced toxicity and higher cytotoxicity on human tumor cells

Two tumor necrosis factor-α mutants MT1 (32Trp157Phe) and MT2 (2Lys30Ser-32Trp 157Phe) were constructed by site-directed mutagenesis. These mutants were soluble and over-expressed inE. coli. The purity of purified mutants was above 95% by serial chromatography. The results of Western blot indicated that these mutants could be cross-reactive with monoclonal antibody against native hTNF-α. Compared to parent hTNF-α, the cytotoxicity of these mutants on murine fibrosarcoma L929 cell lines reduced 4–5 orders of magnitude but was equivalent to that of native hTNF-α on human tumor cell lines. The LD50 of mutant MT1 was reduced to 0.34% of wild type and the dose of MT2 that resulted in 30% death of mice reduced to less than 1/700 that of parent hTNF-α.     

植物学家和动物学家:真菌保护需要你们

<正>在这个保护物种的世界上,真菌还是个新成员。保护鸟类和哺乳动物的运动已持续了大约一个世纪之久,而植物成为保护的核心也有数十年了。目前,两栖动物、鱼类和爬行动物都出现了濒危物种。近些年来,对于无脊椎动物也需要保护的认识也有了很大提高。不知何故,在这条路上却遗     

不同桩核在残根残冠修复中的疗效比较

目的:观察成品螺纹桩、铸造钴铬合金桩核、纤维桩修复残根残冠的临床应用效果.方法:将90例患者90颗残根残冠,随机分成3组,分别采用A组成品螺纹桩,B组铸造钴铬合金桩核,C组纤维桩进行修复,并随诊18个月后,比较3组患者治疗后的成功率.结果:3组患者经过治疗后,成品螺纹桩组的成功率为73.33％,铸造钴铬合金桩核组的成功率为60.00％,纤维桩组的成功率为96.67％,三组差异有统计学意义(P＜0.005).结论:与成品螺纹桩和铸造钴铬合金桩核相比,纤维桩具有更好的粘结性及抗折能力.     

老年妇科手术患者的临床特点及处理探讨

目的:分析老年妇科手术患者的临床特点并探讨相应的处理方法.方法:选择55例老年妇科手术患者(年龄＞60岁)及同期60例非老年妇科手术患者(年龄＜50岁),比较两组患者病变性质、术前情况及术后情况,根据分析结果,探讨相应的处理方法.结果:老年组患者恶性肿瘤发生率显著多于非老年组患者(P＜0.01);老年组患者术前伴有基础性病变病例显著多于非老年组患者(P＜0.01,P＜0.05);老年组患者术后出现并发症的例数显著多于非老年组患者(P＜0.05).结论:对于老年妇科手术患者术前应加强检查,完善手术方案;积极控制老年患者的基础性病变,提高对手术及麻醉的耐受能力;术后给予减少并发症的措施,加强针对性护理,可有效减少老年妇科手术患者围手术死亡率.