栽培稻杂种不育性的遗传研究——Ⅲ.不同类型品种F_1花粉不育性的等位基因分化

以台中65等基因F_1不育系为遗传测验种,测定了栽培稻(O.sativa)45个品种在3个F_1不育基因座的基因型和等位基因的分化度。在S-E3基因座上,除Dular带有S_i/S_i基因型外,其余被测品种均带有S_i/S_i基因型。在S-E2和S-E5基因座上,籼型品种带有高频率的S_i基因,而粳型品种带有高频率的S_i基因。S_i和S_i均具有不同的分化度。籼型品种携带的S_i基因和粳型品种携带的S_i基因具有较高的分化度。中间型品种和广亲和品种的等位基因分化在S-E2基因座上与粳型品种相似,而在S-E5基因座上与籼型品种相似。此外,分析了各类型品种相互杂交F_1杂种在S-E2和S-E5基因座的杂合率、杂合度和杂合性。与籼/粳杂种相比,中间型品种(包括广亲和品种)与籼型和粳型品种杂交,F_1杂种均具有较低的平均杂合性,从而表现出较高的亲和性。因此,无论是杂种不育性还是杂种亲和性均由花粉不育基因控制。花粉不育基因也称为特异亲和基因。     

正常人各年龄组染色体着丝粒点(Cd)研究

本文运用本室改良的Cd-NOR银染技术对80例4个年龄组的正常中国人的Cd变化进行了较系统的研究, 结果表明:(1)正常人随年龄增加,Cd消失的频率、Cd变异及Cd-NOR融合频率也相应增加,特别是Ⅲ、Ⅳ组(中、老年组)增加的频率尤为显著;(2)首次对Cd消失的过程提出了独特的观点,即Cd消失首先表现为Cd变小, 随着变小程度的加大,最终导致Cd消失;(3)在本研究中首次观察到单个Cd的现象,作者认为是细胞分裂中期染色体着丝一分为二的延迟现象。各年龄组间单Cd出现频率无统计学差异,同一年龄组中,2号染色体和1号染色体上单Cd出现频率显著高于理论值;(4)随年龄增高,Cd各项观察值的增高在男性与女性间未见明显的差异。 Abstract:The Cd variation of human chromosome in four groups of different age has been investigated.The result shows that the frequencies of Cd disappearing,size variation and Cd-NOR fusion increased with the age rising,especially in the group of aged people.We suggest that the variation of Cd shows the size changes first,and then disappears completely.We also observed some cells in which a few chromosomes shows only a single Cd in centromeric region.Cd variation in different age groups has no significant difference between the male and the female.     

濒危植物秦岭石蝴蝶的SCoT遗传多样性分析

利用筛选到的24条SCoT引物,分析秦岭石蝴蝶人工繁育和野生种群60份材料的遗传多样性和遗传结构,为秦岭石蝴蝶的濒危机制和制定种群保护与修复策略提供理论依据。结果显示:(1)60份秦岭石蝴蝶供试样品的观察等位基因数平均为1.51,有效等位基因数平均为1.31,Nei's基因多样性平均为0.2305,Shannon指数平均为0.3703,表明供试材料种群的遗传多样性较低。(2)种群间的遗传距离与遗传相似系数分析结果表明,3个种群60份供试材料间的遗传相似系数为0.9551~0.9705,平均相似系数0.9634,进一步表明供试材料之间的遗传相似性极高,遗传背景较为狭窄。(3)秦岭石蝴蝶种群分子方差分析结果显示15%的变异来自于种群间,而85%的变异来自于种群内部。综合分析表明,秦岭石蝴蝶各种群内和种群之间的遗传多样性较低,遗传背景狭窄,这可能是秦岭石蝴蝶适应环境能力差,从而导致其濒危的重要原因之一。     

No relation between ACEml/D polymorphism and high altitude pulmonary edema in the Han Chinese

Objectives To explore whether the angiotensin T -converting enzyme （ACE） I/D （insertion/ deletion） polymorphism is associated with the susceptibility to high altitude pulmonary edema （HAPE） in the Han Chinese. Methods One hundred and forty-seven HAPE-p （HAPE patients） and 193 HAPE-r （HAPE resistants） were enrolled from the Yushu earthquake reconstruction workers in Qinghai province where the altitude is over 3 500 m above sea level. Blood samples were collected from each of the HAPE-p and HAPE-r groups. Information about physiological phenotypes was obtained via fieldwork investigation. The ACE-I/D polymorphism in HAPE-p and HAPE-r was detected by polymerase chain reaction （PCR）. Results The SaO2 was significantly lower while HR was significantly higher in HAPE-p group than those in HAPE-r group. The genotype frequencies of ACE-I/D for II, ID, DD in HAPE-r and HAPE-p groups were 0.430, 0.446, 0.124 and 0.435, 0.469, 0.095, respectively, the allelic frequencies of I and D were 0.650, 0.350 and 0.670, 0.330, respectively. The OR of ID, DD and D alleles relative to II for HAPE was 0.961 （0.610-1.514）, 1.322 （0.634-2.758） and 1.080 （0.783-1.489）. There was no significant difference of the genotypic and the allelic frequencies in ACE-I/D polymorphism between HAPE-p and HAPE-r groups. Conclusions There is no relation between ACE-I/D polymorphism and HAPE in the Han Chinese.     

变应性鼻炎与IRF5的单核苷酸多态性关系

目的:探讨变应性鼻炎与干扰素调节因子5(IRFS)的单核苷酸多态性(SNP)的相关性.方法:采用聚合酶链(PCR)和限制性片段长度多态性(RFL P)方法在新加坡华人中检测110例变应性鼻炎患者及101健康对照组IRF5位点上的3个单核苷酸多态性(rs4728142,rs11770589,rs2280714)计算基因型和等位基因频率.结果:IRF5基因的3个位点的基因型和等位基因频率在变应性鼻组和对照组间差异无统计学意义.结论:新加坡华人IRF5 rs4728142,rsl1770589,rs2280714多态性与变应性鼻炎无明显相关性.     

Positive Selection of CAG Repeats of the ATXN2 Gene in Chinese Ethnic Groups

The ataxin-2 （ATXN2） gene is located on human chromo-some 12q24.1. In normal individuals, the coding region in exon 1 of this gene has fewer than 31 CAG repeats （Yu et al., 2005： Laffita-Mesa et al., 2012）. However, an abnormal expansion of CAG trinucleotide repeats results in the aggre-gation of polyglutamine （polyQ）, which causes spinocer-ebellar ataxia type 2 （SCA2） （Pulst et al., 1996）. The expanded alleles have more than 32 repeats in the affected individuals, and generally there is an inverse correlation between CAG repeat length and age of onset （Pulst et al., 1996）. SCA2 is an autosomal dominant inheritance neurodegenerative disease, whose major clinical feature is progressive cerebellar ataxia. Atrophies of the brainstem and frontal lobe have been frequently detected by magnetic resonance imaging （MRI） （Yamamoto-Watanabe et al., 2010）. This disease has the strong effect on sensory and motor control.     

白细胞介素23 受体基因rs6682925 多态与冠心病发病的相关关系

目的:本研究探讨白细胞介素23受体(Interleukin 23 Receptor,IL23R)基因单核苷酸多态位点(rs1884444与rs6682925)与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系。方法:本研究采用病例-对照的设计方法,收集568名冠心病患者以及45岁以上、年龄及性别匹配的524名正常对照个体为研究对象,采用测序法检测IL23R rs1884444与rs6682925单核苷酸多态性基因型,分析IL23R基因rs1884444与rs6682925单核苷酸多态位点的基因型及等位基因的分布情况。结果:IL23R rs6682925与rs1884444单核苷酸多态位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg定律。IL23R基因rs6682925单核苷酸多态位点的三种基因型分布频率(CC型,TC型和TT型)在冠心病组为22.9%,39.6%和37.5%,在对照组分别为41.7%,47.2%和11.1%,IL23R基因rs6682925单核苷酸多态位点C等位基因是冠心病发病的一个独立的危险因素(P0.05);IL23R基因rs1884444单核苷酸位点的基因型和等位基因的频率在对照组和冠心病组之间不存在统计学差异(P0.05)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,IL23R基因rs6682925 C等位基因仍是冠心病发病一个独立危险因素。结论:在中国北方汉族人群中,IL23R基因rs6682925 C等位基因可能是冠心病发病的独立危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病的相关关系

目的:从分子遗传学角度分析血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态与中国北方汉族人群中冠心病发病的相关关系。方法:本研究收集在沈阳军区总医院心内科住院的行冠脉造影检查的病例为研究对象,冠脉动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度大于等于70%的入选为冠心病组,冠状动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度小于20%的为对照组,共入选568名冠心病患者以及性别与年龄相匹配的529名对照个体为研究对象,利用测序的方法分析检测血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态在冠心病组与对照组中的频率分布情况。结果:血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态基因型频率符合Hardy-Weinberg定律。血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态(II型,ID型和DD型)在我们入选的568例冠心病组分布频率分别为50.3%,30.3%和19.4%,而在我们入选的524例对照组中的分布频率为57.7%,31.2%和11.1%,研究发现血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态可能是中国北方汉族人群冠心病发病的独立危险因素(P0.05);利用多元回归分析发现,在调整了冠心病的其他危险因素后,血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态的变化仍然是中国北方汉族人群冠心病发病一个独立危险因素,可以预测中国北方汉族人群冠心病的发生。结论:在中国北方汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态可能是冠心病发病的独立危险因素,在临床上可以早期预判冠心病的发生。     

关联分析在作物种质资源分子评价中的应用

发掘优异基因资源是作物种质资源分子评价的重要部分,对作物育种尤其是分子育种具有非常重要的实践意义。基于连锁不平衡(LD)的关联分析是基因发掘也是等位基因发掘的有效途径。本文系统介绍了关联分析的基本理论、策略、特点及应用现状,并探讨了其在作物种质资源新(等位)基因发掘中的发展趋势及展望。可以预见,与传统QTL作图及功能基因组学相整合的关联分析必将大大加快我国作物种质资源的研究进程,实现我国种质资源优势向基因资源优势的转变。     

曲马多代谢相关基因多态性研究进展

盐酸曲马多是临床中常用的弱阿片类药物,用于治疗中度疼痛,其镇痛效果介于弱罂粟碱和吗啡之间,临床中用于术后疼痛、牙痛、和其他疼痛,镇痛效果明显,安全性好。但是由于曲马多各基因型对其药物代谢行为的影响,在临床使用中,曲马多的镇痛效果和不良反应个体差异大。为了研究对比不同种族之间曲马多代谢等位基因的分布情况,作者通过检索,对不同的人种CYP2D6的不同活性,不同人种决定该酶活性的等位基因频率,不同基因型对曲马多代谢行为的影响进行综述。