Identification and characterization of C6orf37, a novel candidate human retinal disease gene on chromosome 6q14

We have identified a novel human gene, chromosome 6 open reading frame 37 (C6orf37), that is expressed in the retina and maps to human chromosome 6q14, a genomic region that harbors multiple retinal disease loci. The cDNA sequence contains an open reading frame of 1314 bp that encodes a 437-amino acid protein with a predicted molecular mass of 49.2 kDa. Northern blot analysis indicates that this gene is widely expressed, with preferential expression observed in the retina compared to other ocular tissues. The C6orf37 protein shares homology with putative proteins in R. norvegicus, M. musculus, D. melanogaster, and C. elegans, suggesting evolutionary conservation of function. Additional sequence analysis predicts that the C6orf37 gene product is a soluble, globular cytoplasmic protein containing several conserved phosphorylation sites. Furthermore, we have defined the genomic structure of this gene, which will enable its analysis as a candidate gene for chromosome 6q-associated inherited retinal disorders.     

日本血吸虫期别差异表达基因文库的构建及分析

为从期别差异表达基因分析入手研究血吸虫的生长发育机制,应用抑制性消减杂交 (suppressed subtractive hybridization , SSH) 技术首次构建了日本血吸虫尾蚴、虫卵和成虫的期别差异表达基因文库 . 经消减效率分析和三种文库克隆的 EST 的期别差异性鉴定,表明所建文库质量较高,为在整个基因组水平分离血吸虫的差异表达基因提供了重要材料 . 由三个文库选择 257 个插入片段大于 500 bp 的克隆测定了 EST 序列 . 同源性分析结果表明 257 个 EST 代表 182 种血吸虫基因,其中有 22 种为血吸虫已知基因,有 128 种为血吸虫已知 EST ,有 32 种为新发现的血吸虫基因 . 对 EST 编码蛋白的功能预测结果显示：尾蚴消减文库的基因多与运动、能量代谢、转录调节及致病性相关;虫卵消减文库的基因可能参与信号转导、细胞粘附、蛋白质和碳水化合物的代谢以及抗氧化反应;成虫消减文库的基因多参与蛋白质的合成、转运及分解代谢,参与虫体的运动等 . 大规模分离、分析血吸虫期别差异表达基因将对从分子水平去解读血吸虫的生长发育机制,筛选高效疫苗候选抗原、药物靶标及诊断制剂有重要意义 .     

肺癌消减杂交文库中共同基因的生物信息学分析及验证

抑制性消减杂交(suppression subtractive hybridization,SSH)技术因操作简单、筛选效率高、假阳性率低等优点,被广泛用于生物与医学领域．该文拟找出用SSH所建立的10个肺癌差异表达基因文库中重复出现的基因,结果显示,其中6个正向杂交文库中,出现2次的基因有41个,出现3次的基因有4个;其中4个反向杂交文库中,出现2次的基因有6个．进一步用生物信息学分析发现,这些重复出现的差异表达基因参与了多种细胞功能,如基因转录、蛋白翻译、细胞粘附、DNA修复、氧化还原反应等,并涉及多条信号通路．值得注意的是,在这些差异表达基因中,核糖体蛋白相关基因占比最多．然后,用实时定量PCR检测文库中的TIMP3、GPX3、HSP90B1、CD9等基因的表达,结果显示,SSH文库中差异表达基因的上调和下调趋势具有较好的特异性．该研究为发现肺癌相关基因提供有价值的线索．